مطالعه موردی بیمار شماره 59، تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک کودک ۶ ساله در بخش اورژانس مورد معاینه قرار گرفته است. والدین او شرحی ۱ هفته‌ای از خواب‌آلودگی، سردرد، و ضعف عمومی را ارائه داده‌اند. والدین اعتراف می‌کنند که او طی ۳ تا ۴ ماه گذشته به‌طور کلی بی‌حال بوده است و دچار خستگی و تب می‌شده است. در معاینه، بیمار تب‌دار (۳۸ درجه سانتی‌گراد) و به‌وضوح خواب‌آلود است. با این وجود به فرمان‌های کلامی پاسخ می‌دهد. او ضعف عضلانی عمومی دارد. سفتی گردن مشاهده نشد. رفلکس‌ها طبیعی هستند. پاسخ کف‌پایی نه کاملاً طبیعی بوده و نه غیرطبیعی است. نتیجه مشخص و واضح نیست. لنفادنوپاتی عمومی دارد و هر دو کبد و طحال قابل لمس هستند. نتایج آزمایش شمارش کامل خون بیماره به شرح زیر است:
Hb 7.6 × 10⁹/L
WBC 137 × 10⁹/L
Platelets 34 × 10⁹/L
سوالات و پاسخ‌ها
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1. نظر شما در مورد گسترش خون محیطی بیمار (شکل 59a) چیست؟
گسترش خون محیطی نشان می‌دهد که تعداد زیادی سلول نابالغ (primitive cells) وجود دارد. این سلول‌ها:
- سیتوپلاسم کمی دارند،
- گرانول ندارند،
- در تست PAS (واکنش اسید پریودیک شیف) مثبت هستند.
- در رنگ‌آمیزی PAS، داخل سلول‌ها، توده‌ها یا بلوک‌هایی از مادهی PAS مثبت (شکل 59c) دیده می‌شود. یعنی این سلول‌ها مقدار زیادی ماده‌ای دارند که با PAS رنگ می‌گیرد.
2. نمونه از مایع مغزی–نخاعی با انجام پانکچر کمری گرفته می‌شود. در مورد ظاهر سلول‌ها در مایع مغزی–نخاعی (شکل 59b) توضیح دهید.
سلول‌هایی مشابه سلول‌های خون محیطی در این نمونه‌ی سانتریفیوژ شده (سیتواسپین) از مایع مغزی–نخاعی دیده می‌شوند.
3. تشخیص چیست و چگونه آن را تأیید می‌کنید؟
تشخیص لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) همراه با درگیری سیستم عصبی مرکزی (CNS)است.
رنگ‌آمیزی PAS یک نشانه مهم برای تأیید تشخیص است. علاوه بر آن، بررسی ایمنوسیتوشیمی نشان داد که سلول‌ها دارای مارکر CD10 هستند؛ مارکری که معمولاً در لوسمی لنفوبلاستیک حاد دیده می‌شود. (آنتی‌ژن شایعALL). این سلول‌ها همچنین مارکر CD19 را هم داشتند که ثابت می‌کند از نوع سلول‌های B هستند. بررسی ژنتیکی نیز نشان داد که ژن‌های زنجیره‌ی سنگین ایمونوگلوبولین در این سلول‌ها بازآرایی شده‌اند، که این موضوع ویژگی سلول‌های B بوده و ماهیت بدخیم و تک‌کلونی بودن آن‌ها را تأیید می‌کند.
4. چه بافت‌های دیگری ممکن است در این وضعیت درگیر شوند؟
درگیری بیضه (شکل 59d) و درگیری تخمدان در بیماران مبتلا به ALL پدیده‌هایی شناخته‌شده هستند. تمام کودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد در معرض خطر درگیری سیستم عصبی مرکزی قرار دارند. به همین دلیل درمان‌هایی که برای پیشگیری از درگیری CNS انجام می‌شود باید حتی در کودکانی که هیچ علامتی ندارند نیز صورت گیرد. این نوع درمان شامل تزریق مستقیم داروهای شیمی‌درمانی داخل فضای نخاعی، استفاده از دوزهای بالای داروهای شیمی‌درمانی که توان عبور از سد خونی–مغزی دارند (مانند متوترکسات و سیتوزین آربینوزید)، و همچنین رادیوتراپی جمجمه–نخاع است.
پیش‌آگهی کلی برای ALL در کودکان خوب است و بیش از ۶۰ درصد آن‌ها درمان کامل می‌شوند. با این حال، برخی از بیماران پیش‌آگهی ضعیف‌تری دارند؛ از جمله کودکانی که در شروع بیماری شمارش گلبول سفید بسیار بالایی دارند (بیش از 50 × 10⁹/L)، پسرها، کودکان زیر ۲ سال یا بالای ۱۲ سال و بیمارانی که در زمان تشخیص دچار درگیری سیستم عصبی مرکزی هستند.
وجود سیتوژنتیک طبیعی یا هیپردیپلوئیدی نشان‌دهند‌ی پیش‌آگهی بهتر است، در حالی که ترانسلوکاسیون فیلادلفیا (t(9;22 ، و نیز ترانسلوکاسیون‌های (11;4)t و (19;1)t با پیش‌آگهی ضعیف همراه‌اند.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
