مطالعه موردی بیمار شماره 47، تشخیص شما چیست؟

بررسی اسمیر خون (Blood film) نشان‌دهنده‌ی پلی‌کرومازی (polychromasia)، آنیزوسیتوز (anisocytosis)  و حضور سلول‌های گاز زده یا Bite Cells است. در این سلول‌ها، هموگلوبین از غشای گلبول قرمز جدا شده است.

همولیز حاد در فردی که با کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD deficiency)  مواجه است که نشانه‌ای کلاسیک از همولیز اکسیداتیو در کمبود آنزیم G6PD می‌باشد.
این بیماری وابسته به کروموزوم X بوده و شایع‌ترین بیماری ارثی آنزیمی گلبول قرمز در جهان محسوب می‌شود. شیوع آن در مناطق آفریقا، آسیا، خاورمیانه و نواحی اطراف مدیترانه زیاد است. تأیید قطعی تشخیص از طریق تست آنزیمی روی گلبول‌های قرمز یا با تست غربالگری فلورسانس برای بررسی تولید NADPH انجام می‌شود. آنزیم G6PDاولین آنزیم در مسیر هگزوزمنوفسفات است و NADPH را به عنوان یک منبع مهم برای قدرت احیاء کنندگی گلبول قرمز تولید می کند. کمبود G6PD موجب حساس شدن گلبول قرمز به استرس های اکسید کننده می شود. عفونت (معمولا عفونت های ویروسی که بوسیله لنفوسیتوز نشان داده می شود) احتمالا یک فاکتور محرک است اما سایر محرک ها می توانند دوره نوزادی (نئوناتال)، داروها (غیر از آموکسی سیلین، اما سایر سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا، اسید نالیدیکسیک، و نیتروفورانتوئین) و مصرف دانه های لوبیا (broad beans) باشند.

مدیریت حمایتی شامل تشویق به مصرف مایعات خوراکی، تزریق مایعات وریدی و در صورت نیاز، تزریق گلبول قرمز فشرده‌شده است.

پس از تأیید تشخیص، باید یک کارت هشدار به بیمار داده شود که مشخص کند چه داروها و موادی را باید اجتناب کند.

تجویز اسید فولیک خوراکی با دوز ۵ میلی‌گرم در روز نیز توصیه می‌شود، زیرا همولیز گاه‌به‌گاه رخ داده و بدن به ساخت گلبول‌های قرمز جدید نیاز دارد.

در مطالعات خانوادگی، مادر احتمالاً ناقل خواهد بود و ۵۰٪ پسران خانواده در معرض خطر هستند.

یرقان نوزادی:

کمبود G6PD شایع‌ترین آنزیموپاتی گلبول قرمز است که منجر به همولیز نوزادی و یرقان می‌شود.
گلبول های قرمز نوزادان در برابر استرس اکسیداتیو حساس‌تر هستند (زیرا ممکن است آنزیم‌هایی مانند گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و ویتامین E را نیز کمتر داشته باشند). این مورد همراه با نارس بودن کبد و نقص آنزیم G6PD در هپاتوسیت‌ها، موجب مستعد شدن نوزاد در ابتلا به زردی می شود.  یرقان معمولاً بین روز اول تا چهارم تولد بروز می‌کند و ممکن است  افزایش شدید بیلی‌روبین غیرکنژوگه منجر به کرنیکتروس (آسیب مغزی ناشی از بیلی‌روبین) شود.

درمان شامل فتوتراپی و تعویض خون در موارد شدید است.

اکثر افراد دارای کمبود G6PD علامتی ندارند مگر اینکه مورد چالش قرار گیرند. بیش از ۳۵۰ نوع جهش مختلف این آنزیم گزارش شده که معمولاً در اثر تغییر تنها یک باز  (single base mutation) در ژن حاصل می‌شوند.

هتروزیگوت‌های زن (ناقل) به ویژه در برابر مالاریای فالسیپاروم، آنمی سلول داسی شکل و تالاسمی نوعی محافظت نسبی دارند، اما این مسئله در مورد افراد هوموزیگوت‌ صدق نمی کند.