بیماری تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی

بیماری‌هایی در جهان وجود دارند که یک فرد ممکن است از ابتدای سنین کودکی تا پایان عمر با آن‌ها دست به گریبان باشد. برای اغلب این بیماری‌ها هیچگونه درمان قطعی وجود ندارد و بیماران و خانواده‌های آن‌ها علاوه‌بر اینکه متحمل بار روانی زیادی می‌شوند، باید هزینه‌های بالای درمان را نیز تحمل کنند. این بیماری‌ها را با نام بیماری‌های خاص و صعب العلاج می‌شناسند.

بیماری تالاسمی نیز یکی از انواع بیماری‌های خاص است که زندگی عده‌ی زیادی را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. تالاسمی نوعی بیماری خونی ژنتیکی و ارثی است که در آن گلبول‌های قرمز بدن بیمار، شکل اصلی خود را از دست می‌دهند و در نتیجه بدن توانایی اکسیژن رسانی کامل به تمامی اندام‌ها را نخواهد داشت. بیماری تالاسمی می‌تواند در نهایت منجر به مرگ بیمار شود. این درحالی است که با افزایش آگاهی می‌توان از بروز این بیماری جلوگیری نمود.

روز جهانی بیماری‌های صعب‌العلاج و تالاسمی، که هر ساله در هشتم ماه می (19 اردیبهشت ماه)  برگزار می‌شود، روز بزرگداشت همه‌ی بیماران مبتلا به تالاسمی و والدین آن‌ها است که علی‌رغم بار روانی و اقتصادی این بیماری، هرگز امید به زندگی را از دست نداده‌اند. این روز همچنین فرصتی مغتنم است تا از تمام دانشمندان و پزشکان خستگی‌ناپذیر و فداکاری و تلاش‌ آنان برای بهبود کیفیت زندگی بیماران تالاسمی، قدردانی شود.

ما در شرکت پل ایده‌آل پارس، افزایش آگاهی را یکی از رسالت‌های خود می‌دانیم و به همین دلیل سعی کرده‌ایم تا به مناسبت روز جهانی تالاسمی، اطلاعاتی در رابطه با بیماری تالاسمی، انواع آن و روش‌های مدیریت آن ارائه دهیم. پس در ادامه ما را همراهی کنید.

بیماری تالاسمی چگونه ایجاد می‌شود؟

بیماری تالاسمی به دسته‌ای از بیماری‌های خونی خاص اطلاق می‌شود که به دلایل ژنتیکی از والدین ناقل ژن معیوب، به فرزندان به ارث می‌رسد. در این بیماری گلبول‌های قرمز خون شکل اصلی خود را از دست می‌دهند. اگر بخواهیم بیماری تالاسمی را واضح‌تر تعریف کنیم باید گفت که:

گلبول‌های قرمز خون دارای ماده‌ای به نام هموگلوبین هستند که آن‌ها را قادر می‌سازد تا وظیفه‌ی انتقال اکسیژن به اندام‌های بدن را انجام دهند. هموگلوبین ساختاری زنجیره‌ای دارد که متشکل از 2 پروتئین به نام‌های آلفا و بتا است. در بعضی افراد، بدن توانایی کامل برای ساخت این پروتئین‌ها را ندارد. در نتیجه سلول‌های خونی (گلبول‌های قرمز) به درستی شکل نمی‌گیرند و هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن‌رسانی نخواهد بود. چنین افرادی به بیماری تالاسمی مبتلا هستند. بیماری تالاسمی منجر به کم‌خونی در بیمار می‌شود.

بعضی مواقع نیز ممکن است به دلیل جهش ژنتیکی، ساختار هموگلوبین تغییر کرده و از حالت دایره‌ای شکل، به صورت داسی شکل شود. در این صورت بازهم، گلبول‌های قرمز قادر به اکسیژن‌رسانی نخواهند بود و در نتیجه بیماری تالاسمی بروز می‌کند.

اکسیژن یک ماده غذایی حیاتی برای سلول‌های بدن محسوب می‌شود که سلول‌ها برای کارکردن به آن احتیاج دارند. وقتی اکسیژن کافی به تمام سلول‌های بدن منتقل نشود، فرد احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس خواهد کرد.

 بسته به اینکه کدام پروتئین در ایجاد بیماری دخیل است، افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار کم خونی خفیف یا شدید باشند. افرادی که دچار کم‌خونی خفیف هستند عموماً با مشکلات خاصی مواجه نمی‌شوند اما کم خونی شدید می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.

با انواع بیماری تالاسمی آشنا شویم

وقتی صحبت از انواع بیماری تالاسمی می‌شود، ممکن است شناخت انواع آن کمی گیج‌کننده به نظر برسد. بیماری تالاسمی بسته به اینکه کدام پروتئین (آلفا یا بتا) در بدن وجود نداشته باشد، به 2 دسته‌ی آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود. زمانی که بیماری تالاسمی را با عناوین “آلفا” یا “بتا” نام‌گذاری می‌کنیم، در حقیقت به بخشی از هموگلوبین که ساخته نشده است اشاره داریم. به این ترتیب چنانچه پروتئین آلفا در بدن فرد ساخته نشود، به آن تالاسمی آلفا و چنانچه بدن بیمار قادر به تولید پروتئین بتا نباشد، به آن تالاسمی بتا گفته می‌شود.

 همچنین بیماری تالاسمی به لحاظ شدت نیز به 3 دسته تقسیم می‌شود که عبارتند از: تالاسمی صفت، تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور. هنگامی که از کلمات “صفت”، “مینور”،  یا “ماژور” استفاده می‌شود، این کلمات توصیف می‌کنند که تالاسمی تا چه حد شدید است.

شخصی که به تالاسمی صفت مبتلا باشد، ممکن است به هیچ وجه علائمی نداشته باشد، در حالی که شخصی که تالاسمی ماژور دارد ممکن است دارای علائم شدیدی بوده و به صورت منظم به تزریق خون نیاز داشته باشد. داشتن تالاسمی صفت به این معنی است که شما ممکن است علائمی نداشته باشید، اما قادر هستید ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید و تعداد مبتلایان به تالاسمی را افزایش دهید.

انواع تالاسمی آلفا

شدت آلفا تالاسمی به این مسئله بستگی دارد که شما چه تعداد ژن معیوب را از والدین خود به ارث برده‌اید. هرچه تعداد ژن‌های معیوب به ارث رسیده بیشتر باشد، تالاسمی آلفا نیز شدید‌تر خواهد بود. در تولید پروتئین آلفا 4 ژن دخیل هستند. هرچه تعداد بیشتری از این ژن‌ها معیوب باشد، تالاسمی آلفا نیز شدیدتر خواهد بود. آلفا تالاسمی را به لحاظ شدت می‌توان به 5 دسته طبقه‌بندی کرد که در ادامه به توضیحشان می‌پردازیم.

1- حامل خاموش^[1]

 تالاسمی حامل خاموش ناشی از معیوب بودن یک ژن از 4 ژن تولیدکننده‌ی پروتئین آلفا در بدن است. به همین دلیل عملکرد هموگلوبین به طور قابل توجهی تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد. مبتلایان به تالاسمی حامل خاموش از وضعیت جسمانی مطلوبی برخوردار هستند. علت نام‌گذاری این بیماری نیز به دلیل تشخیص دشوار آن بوده است.

2- بیماری هموگلوبین Hء^[2]

در بیماری هموگلوبین H، از 4 ژنی که موظف به تولید پروتئین آلفا هستند، 3 ژن معیوب وجود دارد و تنها یک ژن سالم است. بنابراین کمبود پروتئین آلفا به حدی است که بیمار به کم‌‌خونی شدید مبتلا خواهد شد. در بیماری همگلوبین H گلوبول‌های قرمز ناپایدار بوده و سریعتر تخریب می‌شوند به همین دلیل بیمار ممکن است علائم شدیدی مانند بزرگ شدن طحال، تغییرات استخوانی و خستگی را تجربه کند.

3- هموگلوبین کانستنت اسپرینگ^[3]

از شنیدن نام این بیماری تعجب نکنید. علت نام‌گذاری این نوع از تالاسمی آلفا این است که این بیماری اولین بار در منطقه‌ای به نام کانستنت اسپرینگ در جامائیکا کشف شد. در این نوع تالاسمی، به دلیل جهش ژنتیکی، زنجیره‌ی پروتئین آلفا به صورتی غیرطبیعی طولانی است. این مسئله می‌تواند در بروز بیماری هموگلوبین H  نیز موثر باشد. اما عموماً در هموگلوبین کانستنت اسپرینگ نیز، بیمار از وضعیت جسمانی مطلوبی برخوردار بوده و فاقد علائم شدید است.

4- آلفا تالاسمی صفت^[4]

آلفا تالاسمی صفت با نام آلفا تالاسمی خفیف یا مینور نیز شناخته می‌شود. گلبول‌های قرمز خون در افرادی که دارای آلفا تالاسمی صفت هستند کوچک و کم بوده در نتیجه فرد به کم‌خونی خفیف مبتلا است. این بیماری را نباید با فقر آهن اشتباه گرفت.

5- تالاسمی آلفای ماژور^[5]

در تالاسمی آلفای ماژور، DNAی بیمار فاقد ژن‌های آلفا است. بسیاری از بیمارانی که به تالاسمی آلفای ماژور مبتلا هستند بلافاصله پس از تولد و یا بعد از مدت زمان بسیار کوتاهی می‌میرند. اما در مواردی نیز به کمک علم پزشکی می‌توان پیش از تولد جنین، از مرگ کودک جلوگیری کرد. افرادی که از این نوع تالاسمی رنج می‌برند تا پایان عمر به تزریق خون نیاز دارند.

انواع تالاسمی بتا

همانطور که قبلا نیز اشاره شد، بتا تالاسمی در اثر کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود که می‌توان آن را به 3 دسته‌ی زیر تقسیم کرد:

1- بتا تالاسمی صفت^[6]

بتا تالاسمی صفت یا بتا تالاسمی مینور، نوع خفیفی از تالاسمی نوع بتا است که در آن کمبود ژن بتا به اندازه‌ای نیست که هموگلوبین برای اکسیژن‌رسانی با مشکلات زیادی مواجه شود. به همین دلیل بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور، دارای علائمی جدی و شدید نیست. نکته‌ی حائز اهمیت این است که اگرچه خود بیمار علائمی جدی را تجربه نمی‌کند، اما قادر است ژن را به فرزندان خود منتقل کند. گاهی این بیماری با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود و برای بهبود آن از داروی آهن استفاده می‌شود درصورتی که آهن هیچ تاثیری بر بهبود بیماری تالاسمی ندارد.

2- بتا تالاسمی بینابینی^[7]

در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین بتا در حدی است که منجر به کم‌خونی نسبتاً شدیدی خواهد شد و بیمار دچار علائمی مانند بزرگ‌شدن طحال و تغییر شکل استخوان می‌شود. این بیماری علائمی مشابه با بتا تالاسمی ماژور دارد و بنابراین تشخیص آن کمی دشوار خواهد بود.

3- بتا تالاسمی ماژور^[8]

در بتا تالاسمی ماژور، بدن قادر به تولید پروتئین بتا نیست. این بیماری می‌تواند زندگی فرد را تهدید کند و بیمار تا پایان عمر به صورت منظم به تزریق خون نیاز خواهد داشت. متاسفانه یکی از مشکلاتی که بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با آن درگیر هستند پدیده‌‌ای به نام iron overload است. طی این پدیده، به دلیل تزریق مداوم خون به بیمار، ممکن است سطح آهن خون او از حالت طبیعی تجاوز کرده و به اندام‌های او صدماتی وارد سازد.

چگونه از ابتلا به تالاسمی مطلع شویم؟

مطابق با آنچه گفته شد، بیماری تالاسمی از خفیف تا شدید متغیر است. علائم و نشانه‌های این بیماری نیز بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند. در زیر، برخی از علائم شایع بیماری تالاسمی عنوان شده‌اند:

• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی و یا زردی پوست
• ناهنجاری‌های استخوان صورت
• رشد آهسته
• تورم طحال
• ادرار تیره

تشخیص بیماری تالاسمی

علائم بیماری تالاسمی در اغلب کودکانی که به تالاسمی متوسط تا شدید مبتلا هستند، طی 2 سال اول زندگی آشکار می‌شود. چنانچه پس از بروز علائم، پزشک مشکوک به بیماری تالاسمی باشد، آزمایشات خون انجام خواهد شد. به کمک آزمایش خون می‌توان تعداد گلبول‌های قرمز خون و یا ناهنجاری‌هایی که در اندازه، شکل یا رنگ آن‌ها ایجاد شده است را بررسی کرد. علاوه بر این در آزمایش خون، DNA نیز مورد بررسی قرار می‌گیرد تا به کمک آن ژن‌های جهش‌یافته و معیوب مشخص شوند. از جمله آزمایشاتی که برای تشخیص بیماری تالاسمی توسط پزشک تجویز می‌شود می‌توان موارد زیر را نام برد:

1- آزمایش ^[9]CBC: در آزمایش CBC مقدار هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون شمارش می‌شود. در افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند مقدار هموگلوبین سالم خون نسبت به سایر افراد کم‌تر است. همچنین در افرادی که به آلفا تالاسمی مبتلا هستند، ممکن است گلبول‌های قرمز کوچکتر از حد معمول باشند.

2- آزمایش شمارش رتیکولوسیت‌ها^[10]: شمارش رتیکولوسیت یا اندازه‌گیری گلبول‌های قرمز جوان خون نشان می‌دهد که آیا مغز استخوان فرد، به تعداد کافی گلبول‌های قرمز تولید می‌کند یا خیر.

3- آزمایش آهن خون: بررسی‌های مربوط به آهن خون نشان می‌دهد که آیا فرد به تالاسمی مبتلا است یا خیر. در حقیقت برخی مواقع بیماری فقر آهن ممکن است با تالاسمی متوسط اشتباه گرفته شود. با انجام این آزمایش می‌توان متوجه شد که آیا فرد دچار فقر آهن است یا تالاسمی.

4- الکتروفورز هموگلوبین^[11]: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خون است که انواع مختلف پروتئین‌های هموگلوبین را در گلبول‌های قرمز اندازه‌گیری می‌کند. این آزمایش با نام‌های “ارزیابی هموگلوبین^[12]” یا “غربال‌گری سلول داسی‌شکل^[13]” نیز شناخته می‌شود.

5- آزمایش ژنتیک

6- تست قبل از تولد:پیش از تولد نوزاد و در دوران بارداری، می‌توان آزمایشاتی را انجام داد تا به کمک آن‌ها مشخص شود آیا جنین به بیماری تالاسمی مبتلا هست یا خیر. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می‌شود عبارتند از:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی (^[14]CVS):
  این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی در جنین و معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود. پرزهای جفتی بخش کوچکی از جفت هستند که در آن‌ها ژن‌هایی مشابه با ژن جنین وجود دارد. در این آزمایش قسمت کوچکی از پرزهای جفت (محل اتصال جفت به دیواره رحم) برداشته شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
• آمنیوسنتز^[15]:
  آمینوسنتز نیز یک نوع آزمایش پزشکی برای بررسی اختلالات ژنتیکی در جنین است که معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش از مایع آمنیون (مایع موجود در کیسه آمنیوتیک در رحم مادران باردار) نمونه‌برداری می‌شود و سپس سلول‌های جنینی از این مایع جدا شده و جهت بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی کشت داده می‌شوند.

بیماری تالاسمی چه مشکلاتی را به همراه دارد؟

افرادی که به بیماری تالاسمی مبتلا هستند، ممکن است با مشکلات و عوارض جانبی متعددی از این بیماری دست و پنجه نرم کنند. در ادامه به برخی از شایع‌ترین عوارض جانبی بیماری تالاسمی اشاره کرده‌ایم:

افزایش بیش از اندازه‌ی آهن خون

یکی از مشکلات اصلی بیماران تالاسمی، افزایش غیرطبیعی آهن در خون آن‌ها است. این مسئله هم می‌تواند به دلیل بیماری و هم به دلیل تزریق مداوم خون، در بدن بیماران رخ دهد. آهن بیش از حد می‌تواند به قلب، کبد و غدد درون‌ریز بیمار آسیب برساند.

ايمونيزاسيون 

گاهی اوقات، در فرآیند تزریق خون به بیمار، سیستم ایمنی بدن در برابر خون جدید واکنش نشان می‌دهد و سعی می‌كند آن را از بین ببرد. برای جلوگیری از بروز این نوع مشکل، داشتن مطابقت دقیق با گروه خونی بسیار مهم است.

عفونت

افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت قرار دارند. یکی از نگرانی‌هایی که در مورد بیماران تالاسمی مطرح است، ایمنی خون دریافتی آن‌هاست. به طور مثال، برخی از عفونت‌ها مانند هپاتیت می‌توانند از طریق خون انتقال یابند. اگرچه خونی که قرار است به بیمار منتقل شود، از نظر ایمنی، غربالگری و کنترل می‌شود اما بازهم خطر بسیار اندکی برای ابتلا به عفونت از طریق انتقال خون وجود دارد.

 علاوه‌براین، افرادی که به دلیل علائم بیماری، طحال خود را برداشته‌اند نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت‌ها هستند. طحال به بدن کمک می‌کند تا با عفونت مبارزه کرده و مواد ناخواسته مانند سلول‌های خونی قدیمی یا آسیب دیده را فیلتر کند. تالاسمی اغلب با از بین رفتن تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است که باعث می‌شود تا طحال بیمار بزرگتر شود و بیشتر از حد طبیعی کار کند. به همین دلیل در افراد مبتلا به بیماری تالاسمی ممکن است عمل جراحی و برداشتن طحال توصیه ‌شود. چنین بیمارانی باید بیشتر از خود در برابر عفونت‌ها مراقبت کنند.

ناهنجاری‌های استخوانی

بیماری تالاسمی شدید، ممکن است باعث گسترش مغز استخوان شده و غیرطبیعی شدن ساختار استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه، را به دنبال داشته باشد. همچنین، گسترش مغز استخوان باعث می‌شود تا استخوان‌ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستن آن‌ها افزایش یابد.

کاهش سرعت رشد

بیماری تالاسمی می‌تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ او را به تاخیر بیاندازد.

مشکلات قلبی

تالاسمی ممکن است نارسایی احتقانی قلب^[16] و ضربان قلب غیرطبیعی را به همراه داشته باشد.

آیا تالاسمی قابل درمان است؟

درمان بیماری تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد. اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست اما با انجام برخی تکنیک‌های پزشکی می‌توان کیفیت زندگی بیماران تالاسمی را بهبود بخشید و از به خطر افتادن جان آن‌ها در اثر بیماری تالاسمی جلوگیری نمود.

1- انتقال خون

تزریق خون یکی از راه‌های اصلی کمک به بیماران تالاسمی ماژور است. به کمک تزریق خون می‌توان سطح هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون بیمار را افزایش داد. بیمارانی که به تالاسمی نوع ماژور مبتلا هستند، نیاز دارند 8 الی 12 مرتبه در سال خون تزریق کنند. اما در بیمارانی که به نوع خفیف‌تری از تالاسمی مبتلا هستند، در صورت بروز عفونت، بیماری و یا … و درصورت تجویز پزشک، تزریق خون لازم خواهد بود. همچنین در بیمارانی که خون دریافت می‌کنند، مکمل‌های اسید فولیک می‌تواند به توسعه‌ی گلبول‌های قرمز کمک کند. البته لازم به ذکر هست که مصرف هرگونه دارو باید حتما با تجویز پزشک صورت گیرد.

2- آهن‌زدایی^[17]

روش آهن‌زدایی یا چلیشن تراپی برای از بین بردن آهن اضافی از خون مورد استفاده قرار می‌گیرد. گاهی اوقات انتقال خون ممکن است باعث ایجاد آهن اضافه در بدن شود. تجمع زیاد آهن در بدن می‌تواند به قلب و سایر اندام‌های بدن آسیب برساند.

3- پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی

سلول‌های مغز استخوان باعث ایجاد گلبول‌های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت می‌شوند. پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده سازگار، در مبتلایان به تالاسمی شدید، می‌تواند یک درمان مؤثر باشد.

4- ژن درمانی

با پیشرفت تکنولوژی و علم پزشکی، دانشمندان در حال بررسی تکنیک‌های ژنتیکی برای درمان بیماری تالاسمی هستند. این روش‌ها شامل قرار دادن یک ژن بتا گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال‌کردن مجدد ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین در جنین است.

زندگی‌کردن با بیماری تالاسمی

مدیریت بیماری تالاسمی به چه معناست؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است اما می‌توان آن را به کمک تزریق خون و انجام اقدامات پزشکی دیگر مانند آهن‌زدایی و … مدیریت و کنترل کرد. فرد مبتلا به بیماری تالاسمی باید به طور مرتب برنامه‌های مراقبت‌های پزشکی را از پزشک متخصص خود دریافت کند. مهم‌ترین کاری که فرد مبتلا به تالاسمی می‌تواند برای مدیریت بیماری خود انجام دهد این است که به برنامه‌های انتقال خون عمل کرده تا به کمک آن از کم خونی شدید و آسیب احتمالی ارگان‌ها در اثر تجمع اضافی آهن جلوگیری کند. همچنین رعایت اقدامات زیر می‌تواند به بیماران تالاسمی در مدیریت بیماری خود کمک کند:

• برنامه درمانی خود را دنبال کنید. هر زمان که پزشک توصیه می‌کند، تزریق خون انجام دهید وحتماً از مکمل‌های اسید فولیک که پزشک تجویز کرده است استفاده کنید.
• مرتباً معاینات و آزمایشات پزشکی را انجام دهید. حتماً با مشورت پزشک معالج خود، واکسن آنفولانزا، ذات الریه، هپاتیت B و مننژیت را تزریق کنید.
• با شستن مرتب دست‌ها و قرار نگرفتن در مکان‌های پر ازدحام در فصل آنفولانزا و سرما، احتمال ابتلا به عفونت را کاهش دهید و در صورت بروز تب یا سایر علائم عفونت با پزشک خود تماس بگیرید.

سبک زندگی سالم برای افراد مبتلا به تالاسمی

1- تغذیه:

مصرف غذاهای مغذی (شامل  میوه و سبزیجات و …) برای داشتن یک سبک زندگی سالم بسیار اهمیت دارد. افرادی که به تالاسمی مبتلا هستند باید از مصرف زیاد مواد غذایی پر آهن مانند گوشت، ماهی و برخی سبزیجات مانند اسفناج، خودداری کنند. مشورت با یک پزشک متخصص تغذیه می‌تواند کمک بسزایی به بیماران خواهد کرد.

2- ورزش:

ورزش بخشی جدایی‌ناپذیر از یک سبک زندگی سالم است. بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند در فعالیت‌های بدنی ​​مانند دوچرخه سواری، دویدن و پیاده روی شرکت کنند. اگر فردی که به تالاسمی مبتلا است دچار اختلالات استخوان و مفاصل است، فعالیت‌های سبک ورزشی مانند یوگا، شنا یا ایروبیک در آب موثر خواهد بود. با این وجود بازهم مشورت با پزشک را فراموش نکنید.

3- روابط عاطفی

داشتن روابط گرم بخش مهمی از زندگی است. دوستان، همکاران، همکلاسی‌ها و اعضای خانواده می‌توانند در مدیریت تالاسمی و مقابله با استرس روزمره زندگی به شما کمک کنند.

وضعیت بیماری تالاسمی در ایران

مطابق با آمارهای ارائه شده، در کشور ایران حدود 20 هزار بیمار مبتلا به تالاسمی زندگی می‌کنند که حدود 14 هزار نفر از آنان به تالاسمی ماژور مبتلا هستند. متاسفانه این افراد با مشکلات عدیده‌ای مواجه هستند. از طرفی تحمل بار روانی بیماری تالاسمی برای آن‌ها دشوار است و از طرف دیگر بیماران تالاسمی در ایران همچنان با مشکل کمبود دارو مواجه هستند. به گفته‌ی مدیر عامل انجمن تالاسمی تهران، در حال حاضر داروی خارجی مورد نیاز بیماران تالاسمی در کشور بسیار کمیاب است و در صورت وجود نیز، هزینه‌های سنگینی را به همراه دارد. علی‌رغم اینکه در ایران نیز داروی تالاسمی تولید می‌شود اما این دارو از کیفیت مطلوبی برخوردار نبوده و بیماران از آن ناراضی هستند.

جمع‌بندی

بیماری تالاسمی یکی از انواع بیماری‌های خاص است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. تاکنون هیچگونه درمان قطعی برای بیماری تالاسمی یافت نشده است و این مسئله به این معناست که بیماری تالاسمی از سنین کودکی تا پایان عمر گریبان‌گیر بیمار خواهد بود.

مطابق با آنچه گفته شد، در بیماری تالاسمی، هموگلوبین که وظیفه‌ی اکسیژن‌رسانی به اندام‌ها را بر عهده دارد شکل اصلی خود را از دست می‌دهد. این امر ممکن است به 2 دلیل رخ دهد:

1. بدن بیمار قادر نیست تا تمام یا بخشی از پروتئین‌های تشکیل دهنده‌ی هموگلوبین را تولید کند.
2. جهش ژنتیکی سبب تغییر شکل هموگلوبین خون می‌شود.

به همین دلیل کمبود اکسیژن سبب بروز بیماری کم‌خونی و علائمی مانند خستگی، رنگ‌پریدگی، زردی پوست، بزرگ شدن طحال و … در فرد خواهد شد.

بیماران مبتلا به تالاسمی برای زندگی کردن با بیماری خود با مشکلات بسیاری مواجه هستند. در نوع شدید تالاسمی، فرد نیاز به تزریق مداوم خون دارد که این مسئله خود عوارضی مانند احتمال ابتلا به عفونت‌های خونی (مانند هپاتیت) و تجمع غیرطبیعی آهن را به همراه خواهد داشت. به همین دلیل این بیماران نیازمند توجه ویژه‌ای هستند. خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، متخصصین در حال یافتن راه‌هایی جدید برای درمان تالاسمی هستند که به کمک آن می‌توان ژن‌های معیوب را در بدن بیمار اصلاح کرد. اما در حال حاضر مدیریت بیماری تالاسمی مهم‌ترین اقدامی است که بیماران باید به آن توجه نمایند.

ما در این مقاله سعی کردیم تا در حد امکان به توضیح بیماری تالاسمی بپردازیم و ضمن توضیح چگونگی بروز تالاسمی در بدن و تشریح انواع تالاسمی، اقدامات اصلی برای مدیریت آن را نیز بیان کنیم. امیدواریم که این مقاله مورد توجه شما واقع شده باشد.

واژه‌نامه: