روز جهانی هموفیلی 2020: در رابطه با بیماری هموفیلی نوع C بیشتر بدانیم
شاید بارها برای شما پیش آمده باشد که دست خود را با چاقو بریده باشید و یا در اثر لمس یک شی تیز، دچار بریدگی‌های سطحی شده باشید. در این صورت به راحتی با استفاده از چسب زخم و پس از مدت زمان بسیار کوتاهی مشکل برطرف خواهد شد. اما در عده‌ای از افراد، به دلیل نوعی بیماری وراثتی و نادر به نام هموفیلی، زخمی کوچک ممکن است بسیار مشکل‌ساز شود.
بیماری هموفیلی، نوعی بیماری نادر و ارثی است که در آن فاکتورهای انعقادی خون در بدن بیمار، بسیار کم بوده و یا اصلاً وجود ندارد. به همین دلیل در صورت ایجاد زخم و یا بریدگی، انجام عمل‌های جراحی و یا کشیدن دندان، فرد قادر به متوقف‌کردن روند خونریزی نبوده و دچار خون‌ریزی‌های طولانی مدت می‌شود. چنانچه فرد مبتلا به بیماری هموفیلی دچار خون‌ریزی‌های داخلی شود، ممکن است این خون‌ریزی‌ها به اندام‌های بدن او آسیب رسانده و حتی زندگی بیمار را تهدید کند.
از سال 1989 میلادی، فدراسیون جهانی هموفیلی ([1]WHF) روز 17 آوریل را که مصادف با سالروز تولد فرانک اشنابل[2] بنیان گذار WHF است، به عنوان روز جهانی هموفیلی انتخاب کرد. به مناسبت این روز که مصادف با 29 فروردین است، برای حمایت از بیماران هموفیلی، برنامه‌های متنوعی در دستور کار دولت‌ها قرار می‌گیرد. روز جهانی هموفیلی فرصت مناسبی است تا مردم سراسر جهان با افزایش آگاهی در مورد هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی و با تشخیص به موقع و انجام اقدامات مراقبتی موثر، به میلیون‌ها بیمار مبتلا به بیماری هموفیلی کمک کنند.
بیماری هموفیلی بسته به اینکه کدامیک از فاکتورهای انعقادی در بدن فرد مبتلا وجود ندارد یا کمتر از حد نرمال است، به هموفیلی نوع A، هموفیلی نوع B و هموفیلی نوع C دسته‌بندی می‌شود. پیش‌تر مقاله‌ای جامع در ارتباط با بیماری هموفیلی، تهیه کرده‌ایم که در آن به طور مفصل به شرح این بیماری پرداخته شده است. در این مقاله اما تصمیم داریم تا به مناسبت روز جهانی هموفیلی 2020، بیشترین توجه خود را بر بیماری هموفیلی نوع C متمرکز کنیم که کمتر به آن پرداخته شده است. پس در ادامه ما را همراهی کنید.
بیماری هموفیلی نوع C چیست؟
بیماری هموفیلی نوع C، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر فقدان و یا کمبود پروتئین انعقادی خون که به فاکتور 11[3] موسوم است ایجاد می‌شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1953 در بیمارانی تشخیص داده شد که پس از کشیدن دندان، خونریزی شدیدی را تجربه کرده بودند و تا به امروز نیز، هنوز به طور کامل شناخته نشده است.
نقص فاکتور XIء(11) در یک الگوی مغلوب اتوزومال[4] به ارث می‌رسد، به این معنی که برای انتقال ژن معیوب، لازم است تا والدین آن را به فرزند خود منتقل نمایند. این اختلال ممکن است در اثر بی‌شمار جهش ژنتیکی ایجاد شود، به همین دلیل علائم بروز آن در افراد مختلف، متفاوت است. ژن معیوبی که سبب بروز هموفیلی نوع C می‌شود، در کروموزوم 4 قرار دارد به همین دلیل، هموفیلی نوع C برخلاف هموفیلی نوع A و B که اغلب در مردان رخ می‌دهد، بر روی زنان و مردان به یک اندازه تاثیر می‌گذارد.
علائم بیماری هموفیلی نوع C
بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C، بر خلاف افراد مبتلا به هموفیلی نوع A و B، دچار خونریزی خود به خودی نمی‌شوند. در این دسته از بیماران، خونریزی معمولاً بعد از یک عمل جراحی (مانند کشیدن دندان، عمل لوزه، عمل جراحی رحم یا پروستات) یا آسیب دیدگی شدید مانند تصادف، اتفاق می‌افتد. لازم به ذکر است که در بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C، احتمال بروز خون‌ریزی‌های داخلی در اندام‌ها، مفاصل و جمجمه کمتر است. با این وجود این دسته از بیماران علائمی را تجربه می‌کنند که در ادامه ذکر شده است:
- خونریزی دهان و لثه
- خونریزی بینی
- وجود خون در ادرار
- خونریزی پس از زایمان
- کبودی
آزمایشات تشخیصی هموفیلی نوع c
چنانچه فردی دارای علائم بیماری هموفیلی نوع C باشد، به منظور تشخیص بیماری، ممکن است آزمایشات زیر انجام شود:
- آزمایش فاکتور لخته شدن (Clotting Factor Tests):
برای تشخیص اختلالات خونریزی، انجام تست فاکتور لخته شدن لازم است. به واسطه‌ی این آزمایش، نوع بیماری هموفیلی و شدت آن مشخص می‌شود. آگاهی از نوع و شدت بیماری هموفیلی کمک زیادی به درمان این بیماری خواهد کرد.
- آزمایش زمان پروترومبین (Prothrombin time):
آزمایش زمان پروترومبین (PT)، مدت زمان لازم برای تشکیل لخته در یک نمونه خون را اندازه‌گیری می‌کند. در صورت عدم وجود فاکتورهای انعقادی و یا هرگونه نقص در آن‌ها زمان لخته شدن به تاخیر افتاده و مدت زمان لازم برای تشکیل لخته طولانی می‌شود.
روش‌های درمانی بیماری هموفیلی نوع C
تا کنون هیچ گونه درمان قطعی برای بیماری هموفیلی یافت نشده است. اما برخی روش‌های درمانی وجود دارند که به کمک آن‌ها می‌توان از بروز خون‌ریزی‌های طولانی مدت در بیماران جلوگیری کرد از جمله:
1- پلاسمای تازه منجمد[5]: پلاسمای تازه منجمد یکی از مشتقات خونی است که دارای فاکتورهای انعقادی است. این ماده در مورد بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C و غالباً هنگام عمل جراحی، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
2- تزریق هورمون دسموپرسین: هورمون دسموپرسین (DDAVP) می‌تواند باعث آزادسازی فاکتور انعقادی بیشتر در بدن بیمار شود. لازم به ذکر است که هورمون دسموپرسین بیشتر درمورد بیماری هموفیلی نوع A موثر واقع شده است.
3- استفاده از داروهای هورمونی: افراد مبتلا به هموفیلی نوع C، ممکن است اغلب دچار خونریزی بینی شوند. همچنین برخی از زنان مبتلا به بیماری هموفیلی نوع C نیز ممکن است خونریزی غیر عادی در دوران قاعدگی را تجربه کنند. این عوارض با استفاده از داروهای ضدبارداری خوراکی یا تزریقی قابل کنترل است. این داروها به افزایش توانایی بدن برای انعقاد خون کمک می‌کنند.
سخن پایانی: توصیه‌هایی برای بیماران هموفیلی نوع C
همانطور که گفته شد در بیماران مبتلا به هموفیلی نوع C، بر خلاف انواع دیگر این بیماری، خون‌ریزی‌های خود به خودی شایع نیست. به همین دلیل با رعایت اقداماتی می‌توان مانع از بروز خونریزی و آسیب دیدن این افراد شد. در ادامه برخی از این توصیه‌ها را مطرح کرده‌ایم:
1- با مراقبت روزانه از دندان‌ها و مراجعه‌ی مرتب به دندان پزشک، می‌توان تا حدی سبب پیشگیری از انجام جراحی‌های مرتبط با دهان و دندان شد.
2- عدم مصرف آسپرین می‌تواند در تسریع انعقاد خون در افراد مبتلا به هموفیلی نوع C نقش موثری داشته باشد.
3- توصیه می‌شود تا افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، همواره برگه‌ای حاوی اطلاعات خود و بیماری‌شان را به همراه داشته باشند. بدین ترتیب درصورت وقوع حادثه و هشیار نبودن بیمار، پرسنل بخش بهداشت و درمان قادر هستند اقدامات مناسبی برای توقف خونریزی بیمار انجام دهند.
4- بیماران مبتلا باید پیش از سفر، از وجود مراکز درمانی تخصصی در ارتباط با بیماری خود در مقصد اطمینان حاصل نمایند تا در صورت بروز خونریزی با مشکلات جدی مواجه نشوند.
واژه‌نامه:
| factor XI | [3] | Frank Schnabel | [2] | World Federation of Hemophilia | [1] |
| Fresh Frozen Plasma | [5] | autosomal recessive pattern | [4] |
