مطالعه موردی بیمار شماره 48، تشخیص شما چیست؟

• ردیف‌های a، b، و c پلاسماهای کنترل هستند با غلظت‌های ۱۲.۵٪، ۲۵٪ و ۵۰٪.
• ردیف d پلاسما خالص بیمار است.

این تصویر نمونه‌ای از الکتروفورز راکت لاورل (Laurel rocket electrophoresis) یا الکتروایمیونواسی است که یک تکنیک کمی ایمیونوالکتروفورتیک است و برای سنجش غلظت پروتئین ویژه ای در یک نمونه بکار می رود. این آزمایش نشان می‌دهد که بیمار دارای سطح کاهش‌یافته‌ای از آنتی‌ژن وابسته به فاکتور VIII (VIII RAG) است. دامنه نرمال برای این آنتی‌ژن بین ۵۰٪ تا ۱۵۰٪ است و سطح آنتی‌ژن بیمار تقریباً ۱۰٪ می‌باشد.

نقص در تجمع پلاکت‌ها با ریستوستین (ristocetin) دیده می‌شود.

این نتایج حاکی از ابتلای بیمار به سندرم فون ویلبراند (von Willebrand syndrome) است. سطح فاکتور VIII او به ۱۰٪ کاهش یافته است. سندرم فون ویلبراند یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن VIII RAG (فاکتور فون ویلبراند، VWF)روی کروموزوم ۱۲ ایجاد می‌شود. این جهش منجر به عملکرد معیوب پروتئینی می‌شود که نقش مهمی در چسبندگی پلاکت‌ها به اندوتلیوم آسیب‌دیده دارد.

اپیزودهای خونریزی در نوع شدید سندرم فون ویلبراند با تزریق کرایوپرسیپیتات (cryoprecipitate) که حاوی مقادیر زیاد VWF است یا با کنسانتره‌های فاکتور VIII با خلوص متوسط که حاوی VWF و فاکتور VIII هستند، درمان می‌شوند.

داروی دسموپرسین (DDAVP) موجب افزایش تولید درون‌زاد VWF می‌شود و در موارد خونریزی خفیف مفید است. بیماران باید از مصرف داروهایی مانند آسپرین که می‌توانند عملکرد پلاکت‌ها را مختل کنند، خودداری کنند. غربالگری سایر اعضای خانواده توصیه می‌شود و تمام بیماران مبتلا باید در مراکز هموفیلی ثبت‌نام شوند.

شکل  48b نشان‌دهنده لنفادنوپاتی گردنی در مردی با ماکروگلوبولینمی والدنشتروم و یک پاراپروتئین IgM است که منجر به سندرم اکتسابی فون ویلبراند شده است. در این سندرم، پاراپروتئین باعث اختلال در تعامل میان اندوتلیوم و VWF می‌شود. تصاویر اسمیر نمونه مغز استخوان در شکل  48c نمایش داده شده‌اند.