مطالعه موردی بیمار شماره 16، تشخیص شما چیست؟

اسلاید خون، گلبول‌های قرمز میکروسیتیک هیپوکرومیک را نشان می‌دهد که با کمبود آهن مطابقت دارند. آنیزوسیتوز و پلی کرومازی بصورت نامتناسبی وجود دارد.

• سلول‌های بیمار با سرم بیمار (غیر اسیدی).
• سلول‌های بیمار با سرم بیمار (اسیدی شده).
• سلول‌های بیمار با سرم بیمار (اسیدی شده و گرم شده).
• سلول‌های بیمار با سرم اهدا کننده (غیر اسیدی).
• سلول‌های بیمار با سرم اهدا کننده (اسیدی شده).
• سلول‌های بیمار با سرم اهدا کننده (اسیدی شده و گرم شده).
• سلول‌های دهنده با سرم اهدا کننده (غیر اسیدی).
• سلول‌های دهنده با سرم اهدا کننده (اسیدی شده).
• سلول‌های اهدا کننده با سرم اهدا کننده (اسیدی شده و گرم شده)این تصویری  از آزمایش هام (Ham’s test) است و نشان می‌دهد که گلبول‌های قرمز بیمار حساسیت به لیز را توسط مکمل موجود در سرم خود بیمار افزایش داده است.گرما مکمل را غیرفعال می‌کند، در حالی که PH پایین باعث فعال شدن مکمل می‌شود. بنابراین، لیز سلول‌های او در حضور سرم  خودش و سرم اهداکننده تا حدودی اتفاق می‌افتدو با حضور سرم اسیدی شده اغراق‌آمیز می‌شود و وقتی مکمل غیرفعال می‌شود اتفاقی نمی‌افتد. سلول‌های اهدا کننده تحت لیز قرار نمی‌گیرند و حتی در حضور سرم بیمار نیز این کار را انجام نمی‌دهند. همولیز داخل عروقی منجر به حضور  هموسیدرین می‌شود که می‌تواند با واکنش پرل (16c) روی رسوب ادرار رنگ آمیزی شود (شکل 16c). تنها اختلال دیگری که ممکن است تست هام را مثبت کند، کم خونی نادر دیس اریتروپوئیتیک مادرزادی است (CDA نوع II، HEMPAS – گلبول قرمز  چند هسته‌ایارثی با تست سرم اسیدی شده مثبت، شکل16d).سلول‌های HEMPAS حامل یک آنتی ژن غیر معمول هستند که با آنتی بادی لیتیک موجود در حدود 30 درصد از سرم‌های طبیعی واکنش نشان می‌دهد. لیز در لوله شماره 2 رخ نمی‌دهد، اما ممکن است در لوله های شماره 4 و 5 رخ دهد.

هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه (PNH).

این یک اختلال کلونال اکتسابی سلول بنیادی خونساز است که با نقص در غشای سلولی مشخص می‌شود که منجر به اختلال در غیرفعال شدن کمپلمان و در نتیجه افزایش لیز به واسطه مکمل می‌شود. بسیاری از بیماران عملکرد پلاکت ناقص و تمایل به حوادث ترومبوتیک دارند و تظاهرات با ترومبوز ورید کبدی (سندرم Budd-Chiari) در این بیماری به خوبی شناخته شده است.

بیماران مبتلا به PNH ممکن است به پان سیتوپنی همراه با کم خونی آپلاستیک مبتلا شوند و عده‌ای نیز به لوسمی میلوئید حاد مبتلا می‌شوند. اغلب درمان حمایتی با انتقال خون مورد نیاز است. سلول‌های تزریق شده باید برای حذف لکوسیت‌ها فیلتر شوند، زیرا تزریق این لکوسیت‌ها ممکن است منجر به حساسیت به آنتی ژن های HLA شود که می‌تواند منجر به فعال شدن کمپلمان و همولیز بیشتر شود.

نقص اساسی در PNH احتمالاً شامل یک جهش در ژنی است که یک پروتئین لنگر در سطح سلول را کد می‌کند. این پروتئین احتمالاً در فعال سازی مکمل و انتقال سیگنال در سطح سلول نقش دارد.