مطالعه موردی بیمار شماره ۲۲، تشخیص شما چیست؟
نتایج آزمایش شمارش کامل خون بیمار نیز به شرح زیر است.
|
۹٫۱ g/dl |
Hb |
|
۶۲ fl |
MCV |
|
normal |
WBC and platelets |
الف/ الکتروفورز هموگلوبین (شکل ۲۲c) در افراد زیر انجام شده است:
بیمار (خط f).
مادر بیمار (خط e).
پدر بیمار (خط d).
ب/ کنترل های مناسب به شرح زیر است:
خط الف: حالت بتا تالاسمی.
خط ب: حالت سلول داسی شکل.
خط ج: حالت معمولی و نرمال
ج/نتایج کمی باندهای جداشده هموگلوبین در بیمار به شرح زیر است:
| ۹% | Hb F |
| ۸۶% | Hb S |
| ۵% | Нь А۲ |
د/ نتایج کمی باندهای جدا شده هموگلوبین در مادر بیمار به شرح زیر است:
|
۳% (NR <1%) |
Hb F |
| ۹۲% | Hb S |
|
۵% (NR <3.5-1.5%) |
Нь А۲ |
ه/ نتایج کمی باندهای جدا شده هموگلوبین در پدر بیمار به شرح زیر است:
| ۴۷% | Hb F |
| ۴۹% | Hb S |
| ۳% | Нь А۲ |
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1. نظر شما در مورد ناهنجاری‌های موجود در اسمیر خون بیمار که در شکل های ۲۲a و ۲۲b نشان داده شده است چیست؟
اسمیر خون بیمار، سلول‌های هیپوکرومیک و میکروسیتی را با سلول‌های هدف و سلول‌های داسی شکل نشان می‌دهد. این ظواهر با تالاسمی بتا داسی مطابقت دارد.
2. با توجه به موارد زیر، تشخیص شما در رابطه با بیماری فرد، مادر و پدر او چیست؟
بیمار مبتلا به تالاسمی بتا داسی شکل است. مادر بیمار مبتلا به بتا تالاسمی است. پدرش دارای صفت سلول داسی شکل است.
در الکتروفورز سیترات آگار (شکل ۲۲c) Hb C به همان موقعیت Hb А۲ مهاجرت می‌کند. الکتروفورز ژل آگار امکان جداسازی Hb C و ۲Hb A را فراهم می‌کند. شکل ۲۲ی الگوی مورد انتظار مهاجرت هموگلوبین‌های نرمال و غیر طبیعی توسط الکتروفورز سیترات آگار را به شکل نموداری نشان می‌دهد.
Hb A از ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره بتا α۲β۲ تشکیل شده است.
Hb A2 از ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره دلتا α۲δ۲ تشکیل شده است.
Hb F2 از ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره گاما است α۲γ۲.
در بیماران مبتلا به تالاسمی بتا تولید زنجیره‌های بتا مختل شده و با افزایش تولید Hb A2 و Hb F این کمبود جبران می شود.
3- بیمار تصمیم دارد با فردی ازدواج کند که صفت بیماری سلول های داسی شکل در وی وجود دارد. توصیه شما چیست؟
بیمار S/B تالاسمی دارد و شریک A/S نشان داده می‌شود. بنابراین احتمالات ممکن برای فرزندان آن‌ها عبارتند از:
S/A.
S/S.
تالاسمی A/β
بتا تالاسمی سیکل سل
بنابراین یک شانس ۵۰ درصدی برای یک هموگلوبینوپاتی با اهمیت وجود دارد(S/S یا بتا تالاسمی سیکل سل). هر دو این حالت ها علائم کلینیکی ودوره بیماری مشابهی دارند. مشاوره آگاهانه و غیر جهت دار باید به زوج ارائه شود.
تشخیص داخل رحمی با انجام آزمایش ژنتیکی بوسیله آنالیزDNA بافت جفت در هفته ۸ تا ۱۲ خاملگی می تواند توصیه شود.
