مطالعه موردی بیمار شماره ۲۸، تشخیص شما چیست؟

سی‌تی اسکن شواهدی از خونریزی حاد را نشان می‌دهد.

دلایل مهم ترومبوسیتوپنی نوزادی شامل علل ژنتیکی، مادرزادی و اکتسابی است. علل ژنتیکی نادر هستند اما شامل ترومبوسیتوپنی با نبود استخوان رادیال (TAR syndrome) می‌باشند^*. عفونت‌های مادرزادی (مانند سرخچه، CMV، توکسوپلاسموز) باید با آزمایش‌های سرولوژیک روی مادر و بررسی های میکروبیولوژیک در نوزاد رد شوند. ترومبوسیتوپنی ایمنولوژیک مادرزادی ممکن است به دلیل عبور آنتی‌بادی‌های IgG ضد پلاکت مادری از جفت در مادرانی با پورپورای ترومبوسیتوپنی ایدیوپاتیک (ITP) یا به شکل ترومبوسیتوپنی آلوایمیون نوزادی بروز کند. مادرانی که فاقد آنتی‌ژن‌های پلاکتی خاصی هستند (معمولاً PLA1، که به آن HPA-1a نیز گفته می‌شود)، در صورتی که در حاملگی قبلی و یا بدلیل ترانسفوزیون حساس شده باشند آنتی بادی‌های ضد پلاکتی تولید می‌کنند. علل اکتسابی شامل عفونت خونی (سپسیس)، انعقاد منتشر داخل عروقی (DIC)، و داروها است.

*توضیح: سندرم TAR یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عدم وجود استخوان رادیوس در ساعد و کاهش چشمگیر تعداد پلاکت‌ها مشخص می‌شود و با نقایص قلبی، ویژگی‌های دیسمورفیک و پتشی همراه است.

سرم مادر حاوی آنتی‌بادی‌های ضد PLA1 بود و پلاکت های مادر فاقد آنتی ژن PLA1 بوده است. پدر و هر دو کودک PLA1 مثبت بودند (همان‌طور که بیش از ۹۵ درصد از مردم هستند). بنابراین، تشخیص ترومبوسیتوپنی آلوایمیون نوزادی داده شد. کودک پلاکت‌های PLA1  منفی دریافت کرد که این روند تا زمانی ادامه یافت که شمارش پلاکت‌ها به حد طبیعی (بیشتر از ۱۰^۹/۱ ۵۰x) رسید. این امر در عرض ۳ هفته اتفاق افتاد زیرا سطح آنتی‌بادی های منتقل‌شده از طریق جفت کاهش یافت. ایمونوگلوبولین داخل وریدی با دوز بالا نیز ممکن است به افزایش تعداد پلاکت نوزاد کمک کند.

همسر فرد باید آزمایش شود و اگر از نظر HPA-1a مثبت و هموزیگوس باشد (که احتمالاً همین‌طور است)، کودکان آینده تحت تأثیر قرار خواهند گرفت. تعداد پلاکت جنین باید در طول بارداری پایش و کنترل شود و در صورت نیاز پلاکت‌های HPA-1a منفی می‌توانند برای جلوگیری از خونریزی تزریق شوند. زایمان باید به‌صورت سزارین انتخابی برنامه‌ریزی شود.