مطالعه موردی بیمار شماره 66، تشخیص شما چیست؟
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
سوالات و پاسخها
1. چه ناهنجاری در گسترش خون محیطی بیمار مشاهده میشود؟ (شکل 66a)
گسترش خون محیطی بیمار یک جمعیت دوشکلی (Dimorphic) از گلبولهای قرمز را نشان میدهد و مربوط به بیماری کمخونی سیدروبلاستیک (Sideroblastic anaemia) است.
یک جمعیت از گلبولهای قرمز هیپوکرومیک (Hypochromic) است، در حالی که جمعیت دیگر دارای محتوای هموگلوبین طبیعی (Normal haemoglobin content) میباشد.
سایر علل وجود دو جمعیت گلبول قرمز (Two red cell populations) عبارتند از:
- کمبود همزمان آهن و ویتامین B12 و فولات (Mixed iron and B12–folate deficiency)
- خونریزی حاد (Acute haemorrhage)
- انتقال خون (Blood transfusion)
2. علل احتمالی بروز این مشکل چیست؟
کمخونی سیدروبلاستیک (Sideroblastic anaemia) با نقص در سنتز هم (haem) مشخص میشود.
این بیماری میتواند به دلیل یک اختلال ژنتیکی ایجاد شود، اما این نوع ارثی نادر است و معمولاً به صورت وابسته به کروموزوم X و مغلوب (X-linked recessive) دیده میشود؛ یعنی بیشتر در مردان بروز میکند.
با این حال، در اغلب موارد، کمخونی سیدروبلاستیک یک بیماری اکتسابی (Acquired) است؛ یعنی فرد به طور مادرزادی سالم بوده و بعدها در اثر عواملی مانند بیماریهای مغز استخوان، برخی داروها، مسمومیت با سرب یا کمبود ویتامین B6 دچار این اختلال میشود.
- میلودیسپلازی: کمخونی مقاوم همراه با سیدروبلاستهای حلقهای RARS که احتمالاً همان وضعیت کمخونی سیدروبلاستیک اکتسابی اولیه یا ایدیوپاتیک است..
- داروها مانند: الکل (Alcohol)، کلرامفنیکل (Chloramphenicol)، ایزونیازید (Isoniazid)
- مسمومیت با سرب (Lead poisoning)
- کمبود ویتامین B6
توجه داشته باشید که RARS به عنوان بخشی از میلودیسپلازی (Myelodysplasia)، اغلب با ترومبوسیتوپنی (Thrombocytopenia) یا لوکوپنی (Leukopenia) همراه است و یک وضعیت کلونال پیشلوسمیک محسوب میشود.
3. چه ناهنجاریای در آسپیراسیون مغز استخوان مشاهده میشود؟ (شکل 66b)
رنگآمیزی آهن پرل (Iron stain / Perls’ stain) وجود سیدروبلاستهای حلقهای را نشان میدهد که عبارت است از تجمع غیرطبیعی گرانولهای آهن در داخل میتوکندریها که به صورت حلقوی در اطراف هسته توزیع شدهاند.
4. درمان این بیماری چیست؟
درمان به علت زمینهای بیماری بستگی دارد و کمخونی علامتدار پایدار معمولاً نیازمند انتقال خون است.
ویتامین B6 کوفاکتور آنزیم دلتا-آمینولولینیک اسید سنتتاز (Delta-aminolaevulinic acid synthetase) است که یک مرحله مهم در سنتز هم (Haem synthesis) محسوب میشود.
درمان با ایزونیازید (Isoniazid therapy) باید همراه با مکمل ویتامین B6 انجام شود تا از بروز کمخونی سیدروبلاستیک پیشگیری شود.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
