مطالعه موردی بیمار شماره 14، تشخیص شما چیست؟

سلاید خون، سلول‌های هدف و گلبول‌های قرمز را که به طور نامنظم منقبض شده‌اند نشان می‌دهد. سلول‌های داسی شکل بسیار اندک دیده می شوند.  سلول‌های مستطیلی و سلول‌هایی که سیتوپلاسم  آن‌ها از غشاء خارج شده نیز دیده می‌شود.

Lane a مادر بیمار

Lane b پدر بیمار

Lane c خواهر بیمار

Lane d برادر بیمار

Lane e خود بیمار

Lane f یکی دیگر از برادران بیمار

Lane g یک نمونه کنترل از هموگلوبین A/C خون است.

Lane h یک نمونه کنترل از هموگلوبین A/S خون است.

یافته‌های اسلاید خون و الگوهای الکتروفورز هموگلوبین حاکی از وجود بیماری هموگلوبین SC است که حالت هتروزیگوت ترکیبی برای دو جهش مهم  زنجیره بتا ، هموگلوبین S و C می‌باشد. هیچیک ازخواهر و برادرها هموگلوبینوپاتی قابل توجهی ندارند و احتمالا هیچکدام از آنها علامت‌دار نیستند. بیماری SC گونه‌ای از کم خونی داسی شکل هموزیگوت (بیماری SS) است که شدت تقریباً برابری دارد و تظاهرات بالینی مشابهی دارد. به نظر می‌رسد این بیمار دچار یک بحران سلول داسی شکل است که ممکن است بدنبال یکع فونت دستگاه ادراری ایجاد شده باشد.

تصویر اشعه ایکس (شکل c14) تشکیل رسوب در داخل استخوان بازو را نشان می‌دهد. واکنش پریوستال وجود دارد. این نشان دهنده استئومیلیت است. کشت خون باکتریمی با اشریشیا کلی را نشان داد و همان ارگانیسم از استخوان بازوی راست جدا شد. بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به استئومیلیت هستند زیرا ارگانیسم‌ها ممکن است از نواحی آسیب مخاطی (مثلاً در دستگاه ادراری و دستگاه گوارش) وارد جریان خون شوند. افراد هیپوسپلنیک هستند و مناطقی از مغزاستخوان که دچار انفارکتوس شده می‌توانند به راحتی توسط ارگانیسم ها کلونیزه شوند. استئومیلیت سالمونلا به طور ویژه‌ای شایع است. زیرا وضعیت هیپوسپلنیسم مستعد ابتلا به این ارگانیسم است و صفرا ناشی از همولیز در مغزاستخوان  یک محیط کشت غنی شده را فراهم می‌کند.

مهم ترین ناهنجاری اسکلتی اضافی، نکروز آواسکولار سر استخوان ران (شکل 14d) یا سر بازو است.

نکروز پاپیلاری کلیه (شکل 14e) ممکن است در بیماری هموگلوبین SC رخ دهد.