![مطالعه موردی](https://medpip.com/mag/wp-content/uploads/2023/05/case-study-780x405.jpg)
مطالعه موردی بیمار شماره 14، تشخیص شما چیست؟
سوال:
یک مرد 22 ساله از شروع حاد دردهای عمومی در پشت، شکم و اندامها شکایت دارد. همچنین در طول هفته گذشته دچار تکرر ادرار و درد حین دفع ادرار شده است. در حین معاینه، در سمت راست و بالای بازو خود، ورم دردناک دارد. نتایج آزمایش شمارش خون او به شرح زیر است:
g/dl | 8.4 | Hb |
fl | 81 | MCV |
/l (neutrophils 86%) | 33.4×109 | WBC |
/l | 390 × 109 | Platelets |
1. چه ناهنجاری هایی در اسلاید فیلم خون (شکل 14a) نشان داده شده است؟
سلاید خون، سلولهای هدف و گلبولهای قرمز را که به طور نامنظم منقبض شدهاند نشان میدهد. سلولهای داسی شکل بسیار اندک دیده می شوند. سلولهای مستطیلی و سلولهایی که سیتوپلاسم آنها از غشاء خارج شده نیز دیده میشود.
2. الکتروفورز هموگلوبین روی بیمار، خانوادهاش و کنترلها انجام شد شکل 14b).تشخیص هماتولوژیک چیست؟ کدام یک از خواهر و برادرها احتمالاً علامت دار هستند؟
Lane a مادر بیمار
Lane b پدر بیمار
Lane c خواهر بیمار
Lane d برادر بیمار
Lane e خود بیمار
Lane f یکی دیگر از برادران بیمار
Lane g یک نمونه کنترل از هموگلوبین A/C خون است.
Lane h یک نمونه کنترل از هموگلوبین A/S خون است.
یافتههای اسلاید خون و الگوهای الکتروفورز هموگلوبین حاکی از وجود بیماری هموگلوبین SC است که حالت هتروزیگوت ترکیبی برای دو جهش مهم زنجیره بتا ، هموگلوبین S و C میباشد. هیچیک ازخواهر و برادرها هموگلوبینوپاتی قابل توجهی ندارند و احتمالا هیچکدام از آنها علامتدار نیستند. بیماری SC گونهای از کم خونی داسی شکل هموزیگوت (بیماری SS) است که شدت تقریباً برابری دارد و تظاهرات بالینی مشابهی دارد. به نظر میرسد این بیمار دچار یک بحران سلول داسی شکل است که ممکن است بدنبال یکع فونت دستگاه ادراری ایجاد شده باشد.
3. چه ناهنجاری در رادیوگرافی اشعه ایکس (شکل 14c) وجود دارد، و چه عارضه ای رخ داده است؟
تصویر اشعه ایکس (شکل c14) تشکیل رسوب در داخل استخوان بازو را نشان میدهد. واکنش پریوستال وجود دارد. این نشان دهنده استئومیلیت است. کشت خون باکتریمی با اشریشیا کلی را نشان داد و همان ارگانیسم از استخوان بازوی راست جدا شد. بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به استئومیلیت هستند زیرا ارگانیسمها ممکن است از نواحی آسیب مخاطی (مثلاً در دستگاه ادراری و دستگاه گوارش) وارد جریان خون شوند. افراد هیپوسپلنیک هستند و مناطقی از مغزاستخوان که دچار انفارکتوس شده میتوانند به راحتی توسط ارگانیسم ها کلونیزه شوند. استئومیلیت سالمونلا به طور ویژهای شایع است. زیرا وضعیت هیپوسپلنیسم مستعد ابتلا به این ارگانیسم است و صفرا ناشی از همولیز در مغزاستخوان یک محیط کشت غنی شده را فراهم میکند.
4. چه عوارض اسکلتی دیگری ممکن است رخ دهد؟
مهم ترین ناهنجاری اسکلتی اضافی، نکروز آواسکولار سر استخوان ران (شکل 14d) یا سر بازو است.
5. چه عوارض کلیوی دیگری ممکن است رخ دهد؟
نکروز پاپیلاری کلیه (شکل 14e) ممکن است در بیماری هموگلوبین SC رخ دهد.
![نکروز آواسکولار سر استخوان ران](https://medpip.com/mag/wp-content/uploads/2024/06/avascular-necrosis-case14.jpg)
![نکروز پاپیلاری کلیه](https://medpip.com/mag/wp-content/uploads/2024/06/renal-papillary-necrosis-case14.jpg)