مطالعه موردی بیمار شماره ۲۰، تشخیص شما چیست؟
یک پسر ۴ ساله پس از زمین خوردن در حین دوچرخه سواری دچار خونریزی شدید (۲۰a) شد و به مرکز درمانی مراجعه کرد. او قبلاً عمل جراحی انجام نداده است. اما مادرش اظهار کرده که فرزند او به راحتی خونریزی می‌کند و در صورت بریدگی و ساییدگی، خونریزی بیش از حد دارد. هیچ سابقه خانوادگی مرتبطی وجود ندارد. معاینه فیزیکی او طبیعی است. نتایج آزمایش خون او به شرح زیر است:
|
g/dl |
۹٫۷ | Hb |
| /l | ۳۱۰×۱۰۹ | Platelet |
| /l (neutrophils 79%) | ۱۲٫۹×۱۰۹ | WBC |
| (control 11-13 seconds) | ۱۱ seconds | PT |
| (control 30-40 seconds) | >120 seconds | PTTK |
| (control 18-20 seconds) | ۱۸ seconds | Thrombin Time |
| (control 30-40 seconds) | ۵۵ seconds | PTTK with 50:50 mix with normal plasma |
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1- تشخیص احتمالی شما چیست؟
سابقه بیمار و نتیجه PTTK طولانی مدت که تصحیح نسبی را با افزودن پلاسمای طبیعی نشان می‌دهد، نشان دهنده تمایل به خونریزی ارثی در مسیر داخلی (اینترینزیک) آبشار انعقادی است. این یافته ها با بیماری‌های زیر مرتبط هستند:
- هموفیلی A (کمبود فاکتور هشت).
- هموفیلی B (بیماری کریسمس، کمبود فاکتور IX).
- بیماری فون ویلبراند (آنتی ژن مرتبط با فاکتور VIII، VIII RAG، کمبود فاکتور فون ویلبراند).
کمبود فاکتور یازده نیز می‌تواند این تغییرات را ایجاد کند: این حالت در جمعیت‌های یهودی ها شایع‌ترین است و اغلب بدون علامت است. همچنین سابقه بیمار (اما نه نتایج PTTK) با نقص عملکرد پلاکت مطابقت دارد.
2- به نظر شما چه آزمایشات دیگری باید انجام شود؟
سطح فاکتور VIIIحدود ۱٫۵٪(NR 50-150%) و فاکتور VIII RAG حدود ۷۸٪ (NR 50-150%) بود. که تأیید می‌کند این بیمار دارای کمبود فاکتور VIII با شدت متوسط است. تقریباً یک سوم بیماران دارای جهش جدید و بدون سابقه خانوادگی هستند. هموفیلی A و B هر دو به X مرتبط هستند (یعنی ژن های فاکتورهای VIII و IX روی کروموزوم X کدگذاری می‌شوند) و اعضای خانواده باید غربالگری شوند. زیرا مادر و خواهران ممکن است ناقل باشند و پسران ممکن است به این بیماری مبتلا باشند. پلاسما باید به طور معمول از نظر وجود یک مهارکننده فاکتور ۸ غربالگری شود، اگرچه چنین مهارکننده‌هایی معمولاً تنها پس از درمان با کنسانتره‌های فاکتور انعقادی وجود دارند.
3- این حالت چگونه باید درمان شود؟
درمان بهتر است در یک مرکز هموفیلی با خدمات کامل آزمایشگاهی، بالینی و اجتماعی انجام شود. دستورالعمل‌های فعلی استفاده از کنسانتره فاکتور VIII با خلوص بالا و حرارت دیده برای درمان دوره‌های خونریزی و پیشگیری در زمان‌های جراحی را ترجیح می‌دهند. فاکتور هشت نوترکیب اکنون در دسترس است. یکی از عوارض مهم درمان قبلی با کنسانتره هایی که تحت حرارت قرار نگرفته بودند، انتقال عفونت‌های ویروسی مانند HIV و هپاتیت C بود.
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
