مطالعه موردی بیمار شماره ۳۲، تشخیص شما چیست؟

اسلاید خون محیطی نشان‌دهنده گلبول‌های قرمز میکروسیتیک و هیپوکرومیک است. همچنین گلبول‌های قرمز هسته‌دار در گردش به‌طور گاه‌به‌گاه مشاهده می‌شود. تشخیص احتمالی، تالاسمی بتا است که شدت آن بیشتر از تالاسمی نوع صفت (تالاسمی مینور) است، اما بروز آن در سنین بالاتر از شروع تالاسمی بتا نوع شدید (تالاسمی ماژور) رخ داده است.  بیمار قادر است بدون نیاز به درمان منظم انتقال خون به زندگی ادامه دهد، که این نکته نشان می‌دهد وی مبتلا به تالاسمی بتا اینترمدیا است.

ظاهر صورت (“صورت سنجاب‌مانند”) نشان‌دهنده بزرگ شدن استخوان‌های فک بالا (ماگزیلا) به دلیل خون سازی خارج از مغز استخوان (هماتوپویز خارج‌مغز استخوانی) است. ناهنجاری‌های استخوانی معمولاً در تالاسمی بتا اینترمدیا به وضوح دیده می‌شوند، که ناشی از هماتوپویز مزمن خارج‌مغز استخوانی است.

رایج‌ترین مکانیزم بهبود تالاسمی بتا نوع شدید، هم‌وراثتی شدن تالاسمی آلفا است. این امر به این دلیل است که تجمع اضافی زنجیره‌های آلفا یکی از علل مهم در کارایی پایین تولید گلبول‌های قرمز و همولیز در تالاسمی بتا نوع شدید است. مقدار این تجمع زمانی کاهش می‌یابد که بیمار به دلیل داشتن تالاسمی آلفا، تشکیل ناقص زنجیره‌های آلفا داشته باشد.

برخی از بیماران جهش‌های ژنتیکی اضافی دارند که موجب افزایش تولید زنجیره‌های گاما و در نتیجه تولید هموگلوبین جنینی Hb F) ) می‌شود. علاوه بر این، اگرچه برخی جهش‌های ژنی بتا منجر به عدم کامل سنتز زنجیره بتا (Bo) می‌شوند، جهش‌های دیگر با مقداری تولید زنجیره بتا سازگار هستند. به همین دلیل، نوع B+/B+ معمولاً فنیوتیپ کمتری از نوع Bo/Bo دارد.