مطالعه موردی بیمار شماره ۳۶، تشخیص شما چیست؟

اسمیر خون محیطی بیمار تغییرات هیپوکرومیک و میکروسیتیک را نشان می‌دهد که با یک اختلال تالاسمی مطابقت دارد. کمبود آهن در یک مرد در این سن باید بلافاصله  برای یافتن یک علت زمینه‌ای بررسی شود، مانند از دست دادن خون از دستگاه گوارش. درمان جایگزینی آهن نباید تا زمانی که کمبود آهن اثبات نشده است (مثلاً با اندازه‌گیری فریتین سرم) آغاز شود.

این اسلاید روش آماده‌سازی برای بررسی هموگلوبین H است. در این آزمایش، ظاهر مشخص «توپ گلف» در سلول‌های قرمز دیده می‌شود که نشان‌دهنده بیماری هموگلوبین H است. این انکلوزیون‌ها رسوبات Hb H (تترامرهای زنجیره‌های بتا) هستند.

یک باند با حرکت سریع دیده می‌شود که نشان‌دهنده هموگلوبین H است (تترامر‌های زنجیره‌های بتا).

این فرد به بیماری هموگلوبین H مبتلا است.  هر فرد طبیعی دارای ۴ ژن آلفا است. یعنی ۲ ژن در هر کروموزوم ۱۶. تالاسمی آلفا یک اختلال اتوزومی مغلوب است. نبود تولید زنجیره آلفا گلوبین معمولاً در اثر حذف ژن مربوطه ایجاد می‌شود.

افرادی که فاقد هر چهار ژن آلفا هستند (–/–) به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا می‌شوند و حتی نمی‌توانند هموگلوبین جنینی (Hb F, α₂γ₂) بسازند. این بیماران به‌صورت هیدروپس فتالیس و مرگ داخل رحمی در هفته ۳۰-۳۴ بارداری تظاهر می‌کنند.

در مقابل، افرادی که ۲ یا ۳ ژن آلفا عملکردی دارند (-α/αα, α-/α-, αα/-) معمولاً بدون علامت هستند و هموگلوبین طبیعی دارند، اما ممکن است درجه‌ای از میکروسیتوز داشته باشند.

بیماری هموگلوبین H در اثر از دست رفتن ۳ ژن آلفا (α-/–) ایجاد می‌شود. این بیماری یک هموگلوبینوپاتی بسیار خفیف محسوب می‌شود و معمولاً نیازی به درمان خاصی جز مکمل اسید فولیک ندارد.