مطالعه موردی بیمار شماره ۳۸ ،تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک مرد ۵۲ ساله در حین انجام چکاپ‌های روتین، نتایج آزمایش خون غیر طبیعی دارد. او در سلامت کامل است و هیچ علائمی ندارد. وی دچار کبودی نمی‌شود و پس از جراحی‌های قبلی، هیچ‌گونه خونریزی بیش از حد نداشته است. همچنین، هیچ سابقه خانوادگی از خونریزی شدید در او وجود ندارد. در معاینه، مشخص می‌شود که طحال او به طور قابل‌توجهی بزرگ شده است. نتایج آزمایشات نیز به شرح زیر است:
- هموگلوبین: ۱۳٫۴ گرم در دسی‌لیتر
- شمارش گلبول سفید: ۵۱٫۳ × ۱۰⁹ در لیتر
- شمارش پلاکت‌ها: ۱۴۷ × ۱۰⁹ در لیتر
- آزمایش‌های عملکرد کبد: طبیعی
- الکتروفورز پروتئین:طبیعی
- زمان پروترومبین (PT): 12 ثانیه (کنترل: ۱۱-۱۳ ثانیه)
- زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال‌شده (PTTK): 74 ثانیه (کنترل: ۳۰-۴۰ ثانیه)
- PTTK پس از اختلاط ۵۰:۵۰ با پلاسمای نرمال: ۵۲ ثانیه
- سطح فاکتور VIII: 74% (محدوده طبیعی: ۵۰%-%۱۵۰)
- سطح فاکتور IX: 86% ((محدوده طبیعی: ۵۰%-%۱۵۰)
- زمان خونریزی به روش Ivy: 5 دقیقه (کنترل: حداکثر ۹ دقیقه)
پس از انجام بررسی‌های بیشتر و درمان اختلال انعقادی او، اسپلنکتومی (برداشتن طحال) بدون عارضه انجام شد.دو ماه بعد، هنگام راه رفتن، زمین می‌خورد و بازوی چپ آسیب می بیند (شکل ۳۸a) .اسلاید گسترش خون محیطی بیمار مطابق شکل ۳۸b است.
سوالات و پاسخ‌ها
علت محتمل افزایش تعداد گلبول‌های سفید همراه با اسپلنومگالی چیست؟
این بیمار مبتلا به لوسمی میلومونوسیتی مزمن (CMML) است یکی از اشکال نارسایی مغز استخوان (میلودیسپلازی) است که در آن گرانولوسیت‌های غیرطبیعی همراه با افزایش تعداد مونوسیت‌های بالغ مشاهده می‌شوند. اسپلنومگالی (بزرگی طحال) معمولاً در این بیماری وجود دارد. این بیماری به‌ندرت در افراد زیر ۶۰ سال دیده می‌شود. رنگ‌آمیزی بوتیرات استراز در این سلول‌ها مثبت است (شکل ۳۸c).
2. علت احتمالی اختلال انعقادی او چیست؟
PTTK طولانی‌شده‌ی به تنهایی که پس از اضافه کردن پلاسمای نرمال به‌خوبی اصلاح می‌شود، نشان‌دهنده نقص در مسیر داخلی (Intrinsic) سیستم انعقادی است. برای بررسی دقیق‌تر، بهتر است آزمایش‌های اختلاط (Mixing Study) با پلاسمای کهنه و پلاسمای جذب‌شده با ژل هیدروکسید آلومینیوم انجام شود:
- پلاسمای کهنه فاقد فاکتورهای V و VIII:C است.
- پلاسمای جذب‌شده با هیدروکسید آلومینیوم فاقد فاکتورهای II، VII، IX و X است.
هر دو نوع پلاسما در این بیمار باعث اصلاح اختلال مشاهده‌شده گردیدند، که نشان‌دهنده‌ی کمبود ارثی فاکتور XI است. این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با تمایل خفیف به خونریزی همراه است. (حدود ۱۰% ناقل هتروزیگوت هستند) نقایص مولکولی ناهمگون در این بیماری شناسایی شده‌اند.
کمبود فاکتورهای XII، پره‌کالیکرئین و کینینوژن با وزن مولکولی بالا نیز می‌توانند باعث افزایش PTTK شوند، اما معمولاً بدون علائم بالینی هستند.
3. چه درمانی را توصیه می کنید؟
لوسمی میلومونوسیتی مزمنیک بیماری با سیر پیش‌رونده‌ی آهسته است که معمولاً با شیمی‌درمانی خوراکی (مانند هیدروکسی‌اوره یا اتوپوزاید) درمان می‌شود. اسپلنکتومی (برداشتن طحال) در بیمارانی که وابسته به تزریق خون می‌شوند یا در اثر بزرگی طحال دچار علائم بالینی هستند، مفید است. این بیماری معمولاً پس از ۱۸ تا ۲۴ ماه به لوسمی حاد تبدیل می‌شود، اما شیمی‌درمانی شدید معمولاً نتایج موفقیت‌آمیزی ندارد. در بیماران جوان‌تر می‌توان درمان‌های تهاجمی‌تر مانند پیوند مغز استخوان را در نظر گرفت، اما در این بیمار دهنده‌ی مناسبی یافت نشد.
کمبود فاکتور XI بهترین پاسخ را به کنسانتره‌ی خالص فاکتور XI می‌دهد. وجود همزمان دو بیماری در این بیمار یک اتفاق بوده است.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
