مطالعه موردی بیمار شماره ۳۹، تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک پسر ۱۷ ساله چندین بار دچار زردی شده است. خود او احساس کاملاً خوبی دارد. در معاینه، مختصراً زردی دارد اما هیچ نشانه‌ای از بیماری مزمن کبدی مشاهده نمی‌شود، هرچند نوک طحال قابل لمس است. نتایج آزمایش شمارش کامل خون او به شرح زیر است:
هموگلوبین (Hb): 13.4 گرم در دسی‌لیتر
میانگین حجم گلبولی (MCV): 85 فمتولیتر
شمارش گلبول سفید (WBC): 7.6 × ۱۰⁹ در لیتر (با فرمول شمارشی طبیعی)
شمارش پلاکت‌ها: ۱۸۵ × ۱۰⁹ در لیتر
آزمون آنتی‌گلوبولین مستقیم (DAT): منفی
رتیکولوسیت‌ها: ۸%
سوالات و پاسخ‌ها
1. نظر شما در مورد اسلاید گسترش خون محیطی بیمار چیست؟ (شکل ۳۹a)
اسلاید خون بیمار پلی‌کرومازی همراه با اسفروسیت‌ها را نشان می‌دهد.
2. نظر شما در مورد نتایج آزمایش شکنندگی اسمزی (شکل ۳۹b) چیست؟
نمودار آزمایش شکنندگی اسمزی نشان می‌دهد که گلبول‌های قرمز بیمار به‌طور غیرطبیعی مستعد لیز شدن در محلول‌های هیپواسمولار هستند، در مقایسه با نمونه کنترل طبیعی. این حساسیت به همولیز پس از انکوباسیون ۲۴ ساعته‌ی گلبول‌های قرمز بیمار تشدید می‌شود.
3. تشخیص احتمالی چیست؟
با توجه به آزمون آنتی‌گلوبولین مستقیم (DAT) منفی، آنمی همولیتیک خودایمنی (AIHA) رد می‌شود و محتمل‌ترین تشخیص اسفروسیتوز ارثی (Hereditary Spherocytosis) است. این بیماری ناشی از یک نقص ارثی (اتوزومال غالب) در پروتئین‌های غشای گلبول قرمز است. در حالی که الپتوسیتوز ارثی (شکل ۳۹c) با همولیز همراه نیست.
4. چه درمانی را پیشنهاد می‌کنید؟
درمان این بیمار شامل موارد زیر است:
- مصرف مکمل اسید فولیک برای حمایت از تولید گلبول‌های قرمز.
- اسپلنکتومی (برداشتن طحال) که درمان قطعی است اما فقط در بیماران علامت‌دار یا افرادی که دچار مشکلات مکرر صفراوی ناشی از سنگ‌های رنگدانه‌ای کیسه صفرا هستند، توصیه می‌شود.
- اقدامات پیش از اسپلنکتومی: تزریق واکسن پنوموکوک و هموفیلوس آنفلوانزا نوع B
- اقدامات پس از اسپلنکتومی: پیشگیری طولانی‌مدت با پنی‌سیلین V برای کاهش خطر عفونت‌های باکتریایی.
- عفونت با پاروویروس B19 می‌تواند منجر به بحران آپلاستیک شود و باید در نظر گرفته شود.
