مطالعه موردی بیمار شماره ۴۱ ،تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک پسر ۱۲ ساله سابقه طولانی از تزریق منظم گلبول‌های قرمز دارد. این تزریقات از زمان یک سالگی وی آغاز شدند. در آن زمان، نتایج آزمایش شمارش کامل خون او به شرح زیر بوده است:
Hb: ۳.۱ گرم/دسی‌لیتر
MCV: ۵۲ فمتولیتر
اسمیر خون او در تصاویر ۴۱a و ۴۱b نشان داده شده است.
سوالات و پاسخ‌ها
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1. تشخیص شما چیست؟
بتا تالاسمی ماژور
در اسمیر خون محیطی، سلول‌های تارگت (target cells)، سلول‌های میکروسیتیک و هایپوکرومیک و گلبول‌های قرمز هسته‌دار مشاهده می‌شود.
2. پاتوژنز بیماری چیست؟
بتا تالاسمی ماژور در اثر نقص جزئی یا کامل در سنتز زنجیره‌های بتا گلوبین به‌وجود می‌آید و در نتیجه، منجر به اختلال در سنتز هموگلوبین و کم‌خونی مزمن می‌شود. این بیماری به صورت یک اختلال اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
جهش ژنی در ژن بتا گلوبین (که در کنار ژن‌های گاما و دلتا روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد) معمولاً یک جهش نقطه‌ای است که بر بیان ژن یا فرایند پردازش RNA پیام‌رسان تأثیر می‌گذارد.
طیف وسیعی از جهش‌ها در این بیماری گزارش شده‌اند و همین تنوع ژنتیکی، باعث تفاوت در شدت بالینی بیماری در افراد مختلف می‌گردد.
3. در رادیوگرافی جمجمه چه ناهنجاری‌هایی دیده می‌شود (شکل ۴۱c) ؟
رادیوگرافی جمجمه، نمایی موسوم به «موی برس‌خورده» * (hair-on-end appearance) را نشان می‌دهد که ناشی از هماتوپوئزیس خارج مغز استخوانی (extramedullary haemopoiesis) است.
4. اصول درمان این بیماری چیست؟
سنگ‌بنای درمان کنونی این بیماری، درمان تزریق خون درازمدت است. بیمار هر ۳ تا ۵ هفته نیاز به تزریق گلبول قرمز دارد و باید تلاش شود تا حساسیت نسبت به آنتی‌ژن‌های گلبول قرمز (با استفاده از سلول‌های دارای تایپ ژنتیکی مشخص) و آنتی‌ژن‌های HLA (با استفاده از خون فیلتر شده) به حداقل برسد.
برداشتن طحال (اسپلنکتومی) می‌تواند مفید باشد. اما بهتر است تا بعد از ۵ سالگی به تعویق بیفتد تا خطر بروز عفونت پس از اسپلنکتومی کاهش یابد.
5. عوارض بیماری چیست؟
یکی از پیامدهای درمان با تزریق خون، اضافه‌بار آهن (Iron Overload) است. رسوب آهن در بافت‌ها منجر به عوارض بالینی متنوعی در ارگان‌های مختلف می‌شود، از جمله:
- پوست: پیگمانتاسیون
- قلب: کاردیومیوپاتی
- کبد: سیروز
- غدد درون‌ریز و پانکراس: دیابت شیرین، اختلال رشد، تأخیر در بلوغ
6. چه درمانی پیشنهاد می‌کنید؟
درمان با شلاتور آهن معمولاً به صورت تزریق زیرجلدی دسفرآل (دسفریوکسامین) انجام می‌شود. (معمولاً اینفوزیون زیرجلدی به مدت ۱۲ ساعت، در ۵ شب از هفته، همراه با ویتامین C خوراکی). هرچند داروهای خوراکی نیز در حال طی مراحل کارآزمایی بالینی هستند.
پیوند مغز استخوان در بیماران منتخب، یک درمان شفابخش (curative) به‌شمار می‌رود.
توضیحات
نمای “hair-on-end appearance” در جمجمه که در عکس‌برداری با اشعه ایکس دیده می‌شود، به خطوط عمودی یا خارهای موجود در فضای دیپلوئیک اشاره دارد که باعث می‌شود فرد تصور کند موهایش سیخ شده‌اند. این یافته رادیوگرافی مشخصه همولیز مزمن است که به ویژه در بیماری‌هایی مانند تالاسمی و کم‌خونی داسی شکل، که در آن‌ها مغز استخوان در پاسخ به کم‌خونی بیش از حد فعال است، مشاهده می شود. خارها به دلیل افزایش فعالیت مغز استخوان و تشکیل ترابکول‌های عمودی ایجاد می‌شوند.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
