مطالعه موردی بیمار شماره ۴۳ ، تشخیص شما چیست؟

آنمی فانکونی.  (Fanconi’s anaemia) این یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در آن شکنندگی DNA منجر به شکست‌های تصادفی و متعدد کروموزومی می‌شود. این امر به نوبه خود منجر به آنمی آپلاستیک می‌شود. بیوپسی ترفین مغز استخوان، کاهش سلول‌سازی (hypocellularity) مغز استخوان را نشان می‌دهد. ممکن است تغییرات اسکلتی متعددی، مانند هیپوپلازی شست، رشد غیرطبیعی استخوان‌های متاکارپال و انگشت کوچک خمیده و نبود استخوان رادیوس (زند زبرین) مشاهده شوند. همچنین ممکن است ناهنجاری‌های ساختاری در دستگاه ادراری نیز وجود داشته باشد. تصویر ۴۳d بیماری با آنمی فانکونی را نشان می‌دهد که فاقد استخوان رادیوس است.

تشخیص از طریق آنالیز سیتوژنتیک (کروموزومی) سلول‌های خونساز تحریک‌شده (stimulated haemopoietic cells) از مغز استخوان تأیید می‌شود. همچنین باید از IVU (اوروگرافی داخل وریدی) نیز استفاده شود.

آنمی آپلاستیک ممکن است ثانویه به داروها (مثل کلرامفنیکل، سولفونامیدها، فنیل بوتازون و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی، طلا، داروهای ضد تیروئید، تتراسایکلین‌ها، داروهای ضدافسردگی سه‌حلقه‌ای، کلروپرومازین) و سموم و مواد شیمیایی (مثلاً بنزن) رخ دهد.

تضعیف موقتی مغز استخوان (myelosuppression) به طور اجتناب‌ناپذیری با شیمی‌درمانی و پرتودرمانی همراه است. برخی از عفونت‌های ویروسی (به‌ویژه هپاتیت نوع A و B، همچنین غیر A و غیر B و معمولاً غیر C ) نیز گاه با آپلازی همراه می‌شوند. تقریباً ۵۰٪ از موارد علت ناشناخته دارند، و مکانیسم‌های ایمنی ممکن است نقش داشته باشند.

علل مادرزادی دیگر برای نارسایی مغز استخوان شامل سندرم بلوم (Bloom’s syndrome) است که مانند آنمی فانکونی با نقص در ترمیم DNA همراه است. این بیماران خطر بالاتری برای لوسمی و همچنین آنمی آپلاستیک دارند. سندرم شوآخمن  (Shwachmann’s syndrome) با آنمی آپلاستیک و اختلال عملکرد اگزوکرینی پانکراس همراه است.

بیمار نیاز به بررسی توسط متخصص کودکان، نفرولوژیست (پزشک کلیه) و متخصص غدد دارد.
مصرف مکمل‌های آندروژن ممکن است به رشد کمک کند، و او ممکن است به درمان برای نارسایی کلیه نیاز داشته باشد. مشاوره ژنتیکی باید ارائه شود، چون این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است. پان‌سایتوپنی (کاهش هم‌زمان تمام رده‌های سلول‌های خونی) خفیف است و ممکن است به اکسی‌مِتولون خوراکی پاسخ دهد.

درمان‌های جراحی (مثلاً درمان‌های دندانی) باید با تزریق (ترانسفوزیون) پلاکت پوشش داده شوند وعفونت‌ها نیاز به آنتی‌بیوتیک خواهند داشت. درمان قطعی (مثلاً پیوند مغز استخوان) تنها در صورتی در نظر گرفته می‌شود که شمارش سلول‌ها رو به وخامت برود. این بیماران در معرض خطر بالای ابتلا به بدخیمی به‌ویژه لوسمی میلوئیدی حاد (AML)   می باشند.