مطالعه موردی بیمار شماره ۴۴، تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک زن ۶۷ ساله دچار درد استخوان در ناحیه ستون فقرات و اندام‌هایش شده است. دو سال پیش دچار شکستگی در استخوان ران (فمور) شده که به درستی جوش نخورده است. او از کبودی آسان بدن شکایت دارد و در معاینه فیزیکی نیز، بزرگی طحال (اسپلنومگالی) مشاهده شده است.
|
گرم در دسی‌لیتر |
۱۰٫۱ | Hb |
| فمتولیتر | ۸۲ | MCV |
| /l (فرمول افتراقی نرمال است) | ۳٫۴ ×۱۰۹ | WBC |
| /l | ۱۱۰ ×۱۰۹ | پلاکت‌ها |
سوالات و پاسخ‌ها
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1- چه ناهنجاری‌هایی در رادیوگرافی استخوان ران (شکل ۴۴a) مشاهده می‌شود؟
رادیوگرافی، کاهش بافت استخوانی را نشان می‌دهد و MRI (شکل ۴۴d) جایگزینی حفره مدولاری (میانی استخوان) با بافت غیرطبیعی همراه با چندین سکته (انفارکت) را نمایان می‌سازد. نمای استخوان ران شبیه به شکل بطری ارلن‌مایر است که مختص بیماری گوشه (Gaucher’s disease) می‌باشد.
2- چه تشخیصی از طریق آسپیره مغز استخوان (شکل ۴۴b) بیوپسی ترفین (شکل ۴۴c) به‌دست می‌آید؟
آسپیره مغز استخوان و بیوپسی ترفین، ماکروفاژهایی مملو از چربی را نشان می‌دهد که به سلول‌های تیپیک گوشه موسوم هستند. این امر بیانگر آن است که بیمار دچار بیماری گوشه نوع مزمن بزرگسالان (نوع I)است. نوع II و III بیماری گوشه، سیستم عصبی مرکزی را نیز درگیر می‌کنند. بیماری گوشه نوع I ناشی از جهش در ژن گلوکوسربروزیداز (glucocerebrosidase) است که موجب کاهش آنزیم لیزوزومی بتا-گلوکوسربروزیداز می‌شود. این وضعیت منجر به تجمع گلوکوسربروزید در سلول‌های سیستم رتیکولوآندوتلیال (مغز استخوان، کبد و طحال) می‌گردد.
3- درمان پیشنهادی برای او چیست؟
هرچند برداشتن طحال (اسپلنکتومی) ممکن است باعث بهبود وضعیت هماتولوژیکی بیمار شود. اما می‌تواند به افزایش رسوب سربروزید در سایر بافت‌ها مانند اسکلت منجر گردد.
درمان جایگزینی با آنزیم با گلوکوسربروزیداز تصفیه‌شده از جفت انسانی (پلاسنتا) یک شکل جدید و امیدبخش از درمان است. پیوند مغز استخوان آلوژنیک با موفقیت در بیماران جوان انجام شده است.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
