مطالعه موردی بیمار شماره 08 ، تشخیص شما چیست؟
سوال:
یک مرد 34 ساله با سابقه‌ی کم خونی مزمن، که در سن 11 سالگی با انجام عمل جراحی بهبود یافته بود، به مرکز درمانی مراجعه کرد.
بیمار پس از انجام تمرینات متوسط دچار خستگی و تنگی نفس می‌شود، اما نیازی به تزریق خون ندارد و به خوبی کارهای روزمره‌ی خود را انجام می‌دهد. او تحت درمان با اسید فولیک ( 5 میلی گرم در روز ) و پنی سیلین )V 250 دو بار در روز( است. نتیجه آزمایش شمارش کامل خون بیمار به صورت زیر است:
| 8.5g/dl | HB |
| 107fl | MCV |
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
مشاهده پاسخ سوالات
1. نظر شما در مورد اسمیر خون بیمار چیست؟ (شکل 1)
گسترش خون (اسمیر خون بیمار) سلول‌های منقبض شده نامنظم (پیکنوسیت ها ) را به همرا اجسام هاول ژولی و تارگت سل‌ها نشان می‌دهد. طحال‌برداری مطرح می‌شود، اگرچه به عنوان نتیجه اسپلنکتومی ناهنجاری‌های گلبول قرمز بیشتر از حد انتظار است.
2. نظر شما در مورد نتایج آزمایش اتوهمولیز ( که در زیر ذکر شده است) چیست؟
همولیز گلبول‌های قرمز پس از انکوباسیون در محیط ایزواسمولار به مدت 24 ساعت، با و بدون گلوکز ارزیابی می‌شود.
| Without glucose | With glucose | |
| 6.5% | 7% | Patient |
| 0.2% | 1.2% | Control |
| 0.1-0.5% | 0.1-3% | (NR) |
آزمایش اتوهمولیز یک اختلال ذاتی گلبول قرمز را نشان می‌دهد که منجر به افزایش همولیز می‌گردد. گلوکز نمی‌تواند این ناهنجاری را اصلاح کند و نتیجه آزمایش نشان می‌دهد که این نقص شامل مسیر گلیکولیتیک است.
اسفروسیتوز ارثی به عنوان یک تشخیص افتراقی مهم مطرح می‌شود، اما اسلاید خون اسفروسیتوز را نشان نمی‌دهد و گلوکز معمولاً تا حدی نقص غشاء در هموگلوبین را اصلاح می‌کند.
3. تشخیص احتمالی چیست؟
شایع‌ترین آنزیموپاتی مسیر گلیکولیتیک ارثی و همچنین تشخیص در این مورد، کمبود پیروات کیناز است. با این وجود، این یک بیماری نادر است و کمتر از 300 مورد در سراسر جهان گزارش شده است.
گلبول قرمز فاقد هسته است و نمی‌تواند سنتز پروتئین را برای تجدید کمبود آنزیم‌های خود انجام دهد. بافت‌های دیگر قادر به جبران هستند.
آنزیموپاتی‌های ارثی گلبول قرمز ممکن است عوارض عصبی و قلبی (مانند کمبود تریوز فسفات ایزومراز) شود.
سطح 2،3- دی فسفوگلیسرات (2,3DGP) معمولاً در بیماران مبتلا به کمبود پیروات کیناز افزایش می‌یابد و این منجر به بهبود اکسیژن رسانی به بافت‌ها و تحمل بهتر کم خونی می‌شود.
یکی دیگر از علل کم خونی همولیتیک مادرزادی، وجود یک نوع هموگلوبین ناپایدار (شکل 2) است. در این موارد معمولاً جایگزینی اسید آمینه در زنجیره بتا رخ می‌دهد. با این وجود واریانت‌های زنجیره آلفا و گاما به خوبی توصیف شده‌اند.
از نظر بالینی، این اختلالات از شروع دوران کودکی ممکن است شدید باشند و یا به صورت همولیز خفیف یا جبران شده بروز یابند.
