بیومارکرهای سرطان روده بزرگ : سلاح جدید در نبرد با سرطان

سرطان روده بزرگ^[1] (CRC)، یکی از شایع‌ترین سرطان‌هاست، اما امروزه راه جدیدی برای مقابله با آن پیدا شده است. بیومارکرهای سرطان روده بزرگ یا نشانگرهای زیستی که در بدن بیمار یافت می‌شوند، مانند یک نقشه راه عمل می‌کنند. آن‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا مؤثرترین روش درمانی را برای هر فرد انتخاب کنند، پیشرفت بیماری را پیش‌بینی نمایند و پاسخ به داروها را زیر نظر بگیرند. به همین دلیل، شناخت بیومارکرها امید تازه‌ای در مسیر درمان شخصی‌سازی شده برای این بیماری ایجاد کرده است. این مقاله به اهمیت این نشانگرها و نقش آن‌ها در بهبود درمان سرطان روده بزرگ می‌پردازد.

آزمایش بیومارکر چیست؟

آزمایش بیومارکرهای سرطان روده بزرگ ، اطلاعاتی درباره ویژگی‌های منحصربه‌فرد سرطان در اختیار پزشکان قرار می‌دهد که می‌تواند بر رشد، گسترش، عود و پاسخ به درمان آن تأثیر بگذارد.

سرطان روده بزرگ (CRC) که شامل تشخیص‌های سرطان کولون و سرطان رکتوم می‌شود، بیماری است که از روده بزرگ یا راست روده آغاز می‌شود. این سرطان، یک نوع شایع سرطان است که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این سرطان در صورت تشخیص زودهنگام، قابل درمان است و پزشکان می‌توانند از آزمایش بیومارکر برای بهبود نتایج درمان بیماران استفاده کنند.

آزمایش بیومارکر، بخشی از پزشکی شخصی‌شده (precision medicine) محسوب می‌شود. این آزمایش، ویژگی‌های منحصربه‌فرد سرطان را آشکار می‌کند و به پزشکان امکان می‌دهد یک برنامه درمانی جامع و سفارشی‌شده برای هر فرد طراحی کنند.

بیومارکرها دقیقاً چه هستند؟ از قند خون تا نقشه راه سرطان

بیومارکرها (نشانگرهای زیستی) در واقع مولکول‌ها، فرآیندها یا ویژگی‌های قابل اندازه‌گیری در بدن یک موجود زنده هستند که برای ارزیابی عملکرد آن به کار می‌روند. در حوزه سلامت، این نشانگرها به پزشکان کمک می‌کنند تا بیماری‌ها را زیر نظر بگیرند و روند آن‌ها را پیگیری کنند.

برای مثال، سطح قندخون یک نوع بیومارکر است که برای ارزیابی و مدیریت بیماری دیابت استفاده می‌شود.

بیومارکرهای سرطان روده بزرگ، نقش‌های مختلفی ایفا می‌کنند و معمولاً پس از تشخیص سرطان، برای ارزیابی دقیق‌تر بیماری به کار می‌روند.

وقتی پزشکان از “آزمایش بیومارکر” در سرطان روده بزرگ صحبت می‌کنند، معمولاً منظورشان آزمایش تومور است که با استفاده از یک نمونه از خون یا بافت تومور بیمار، سلول‌های سرطانی و عملکرد آن‌ها را دقیقاً بررسی می‌کند.

این آزمایش می‌تواند بین جهش‌های ژنتیکی اکتسابی و ارثی تمایز قائل شود، سطح غیرعادی پروتئین‌ها و آنتی‌ژن‌ها را ردیابی کند و ناهنجاری‌ها در مسیرهای سیگنال‌دهی سلولی را شناسایی کند. همچنین ویژگی‌های مؤثر بر پیشرفت سرطان یا پاسخ به درمان – مانند اندازه و محل دقیق تومور در روده بزرگ – را ارزیابی می‌نماید.

انواع رایج بیومارکرهای سرطان روده بزرگ  عبارتند از:

MSI-H/dMMR

این آزمایش به بررسی ناپایداری در بخش‌های تکراری (DNA میکروساتلایت) و عملکرد ژن‌های ترمیم کننده DNA می‌پردازد.

سایدنس (Sidedness)

نشان می‌دهد تومور در کدام سمت روده (راست یا چپ) قرار دارد.

KRAS

جهش در ژن KRAS را بررسی می‌کند. این ژن مسئول تولید پروتئین KRAS است.

CEA

میزان آنتی‌ژن کارسینوامبریونیک را در دستگاه گوارش اندازه‌گیری می‌کند.

ctDNA

قطعات کوچک DNA تومور که در جریان خون شناور هستند را اندازه می‌گیرد.

 BRAF V600E

شایع‌ترین جهش ژن BRAF در سرطان روده بزرگ که منجر به رشد و تقسیم کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود.

تقویت HER2

وجود مقادیر غیرعادی از پروتئین HER2 روی سلول‌های تومور که باعث ارسال سیگنال‌های مداوم برای رشد و تقسیم سلولی می‌شود.

ادغام NTRK

وقتی ژن NTRK با یک ژن غیر‌مرتبط ادغام می‌شود، پروتئین غیرطبیعی تولید می‌کند که باعث رشد کنترل‌نشده سلول‌ها و بروز سرطان می‌گردد.

کمبود DPD

این آزمایش که کمتر رایج است، معمولاً فقط پس از بروز عوارض شدید ناشی از شیمی‌درمانی انجام می‌شود و سطح آنزیم DPD در سلول‌های غیرسرطانی را اندازه‌گیری می‌کند.

بیومارکرهای سرطان روده بزرگ ، آیا شما در معرض خطر هستید؟

تمامی افرادی که سرطان روده بزرگ در آن‌ها تشخیص داده می‌شود، می‌توانند این آزمایش را انجام دهند. البته لازم نیست همه‌ی انواع آزمایش‌های بیومارکر برای هر فرد انجام شود. با این حال، همه بیماران باید حتماً دو آزمایش MSI-H/dMMR و CEA را انجام دهند.

پزشک با در نظر گرفتن سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما همراه با مرحله بیماری، تصمیم می‌گیرد که کدام آزمایش‌های بیومارکر و در چه زمانی باید انجام شوند. برخی از این آزمایش‌ها قبل از شروع درمان توصیه می‌شوند.

بسیاری از بیماران مطمئن نیستند که آیا آزمایش بیومارکرهای سرطان روده بزرگ انجام داده‌اند یا نه. معمولاً پزشکان در گفتگو با بیماران از واژه “بیومارکر” استفاده نمی‌کنند، یا ممکن است این آزمایش هنوز انجام نشده باشد.

کاملاً طبیعی است که از پزشک خود در مورد این آزمایش‌ها سوال بپرسید. مطرح کردن موضوع آزمایش بیومارکر در همان مراحل اولیه گفتگو با پزشک، به شما کمک می‌کند در جریان روند درمان قرار بگیرید و احساس کنترل بهتری بر شرایط خود داشته باشید.

این سوالات را می‌توانید از پزشک خود بپرسید:

• آیا همه آزمایش‌های بیومارکرهای سرطان روده بزرگ را انجام داده‌ام؟ چرا بعضی از آن‌ها را انجام نداده‌ام؟
• اگر هنوز این آزمایش‌ها را انجام نداده‌ام، چه زمانی برای انجام آن‌ها مناسب است؟
• برای این آزمایش نیاز به نمونه‌گیری خون دارم یا نمونه بافت؟
• آیا آزمایش بیومارکر من شامل تست ژنتیک برای بررسی جهش‌های ارثی هم می‌شود؟
• این آزمایش‌ها هر چند وقت یکبار باید تکرار شوند؟
• نتایج آزمایش‌های من چه معنایی دارد و چه تاثیری بر روند درمان و پیش آگهی بیماری من خواهد داشت؟

زمان‌بندی طلایی؛ بهترین مرحله برای بیومارکرهای سرطان روده بزرگ

پزشک در برنامه‌ریزی برای آزمایش‌ بیومارکرهای سرطان روده بزرگ، عواملی مانند مرحله سرطان و ویژگی‌های تومور را در نظر می‌گیرد.

انجام برخی آزمایش‌های بیومارکر قبل از شروع درمان ضروری است، زیرا نتایج آن به پزشک کمک می‌کند مؤثرترین روش درمانی را انتخاب کند.

برنامه آزمایش بیومارکر بر اساس مرحله بیماری به شرح زیر انجام می‌شود.

مرحله ۰ و ۱:

• MSI-H/dMMR
• CEA
• در صورت عود بیماری، آزمایش‌های مربوط به سرطان متاستاتیک

مرحله ۲:

• MSI-H/dMMR
• CEA
• احتمال انجام ctDNA
• در صورت عود بیماری، آزمایش‌های مربوط به سرطان متاستاتیک

مرحله ۳:

• MSI-H/dMMR
• CEA
• احتمال انجام ctDNA
• در صورت عود بیماری، آزمایش‌های مربوط به سرطان متاستاتیک

مرحله ۴ (بیماری متاستاتیک):

• MSI-H/dMMR
• CEA
• تعیین موقعیت تومور (سایدنس)
• احتمال انجام ctDNA
• بررسی جهش‌های ژنتیکی KRAS، NRAS، BRAF
• بررسی تقویت HER2
• بررسی ادغام NTRK

دقت ۹۹٪؛ چقدر می‌توان به نتایج آزمایش اطمینان کرد؟

آزمایش بیومارکر در سرطان روده بزرگ می‌تواند از دقت بسیار بالایی در تشخیص برخوردار باشد – تا حدی که برای بیومارکرهای رایجی مانند MSI-H/dMMR این دقت به ۹۹٪ نیز می‌رسد. البته عواملی مانند روش آزمایش، کیفیت نمونه گرفته شده و نوع بیومارکر مورد بررسی در این دقت تأثیرگذار هستند و احتمال خطا در نتایج نیز وجود دارد.

دقت این آزمایش‌ها فقط به معنای شناسایی ویژگی‌های سرطان نیست، بلکه دقت برنامه درمانی شما را نیز به میزان قابل توجهی افزایش می‌دهد.

وجود، عدم وجود یا تغییر در هر بیومارکر، اطلاعات حیاتی درباره سرعت رشد سرطان، احتمال گسترش یا عود بیماری و پاسخ به درمان را در اختیار پزشک قرار می‌دهد. این جزئیات به پزشک کمک می‌کند تا مؤثرترین درمان ممکن را در سریع‌ترین زمان برای شما آغاز کند، که این امر می‌تواند نتایج درمان و پیش آگهی بیماری شما را به طور چشمگیری بهبود بخشد.

آینده درمان سرطان روده در دستان بیومارکرهاست

آزمایش بیومارکرهای سرطان روده بزرگ ، پایه و اساس پزشکی شخصی‌شده و درمان هدفمند به شمار می‌رود. بر اساس یک مطالعه مروری در سال 2023، درمان‌های هدفمند می‌توانند به طور چشمگیری نرخ بقا و نتایج درمان را حتی در بیماران مبتلا به پیشرفته‌ترین مراحل این سرطان بهبود بخشند.

سخن پایانی

بیومارکرها شامل طیف وسیعی از فرآیندها، حالت‌ها و مواد زیستی هستند که به عنوان نشانگرهای عملکرد یک موجود زنده عمل می‌کنند. بیومارکرهای سرطان روده بزرگ می‌توانند ویژگی‌های منحصربه‌فرد تومور را آشکار کرده و به برنامه‌ریزی درمانی کمک کنند.

همه افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ می‌توانند از آزمایش بیومارکر بهره ببرند، اما نیازی نیست همه آزمایشات برای هر فرد انجام شود.گفتگو با پزشک در مورد این آزمایشات به شما کمک می‌کند بفهمید کدام آزمایش‌ها برای شرایط شما مناسب‌تر است.