با بیماری فون ویلبراند، علائم و عوارض آن بیشتر آشنا شویم

تصور کنید هنگام کار در آشپزخانه دست خود را بریده‌اید یا در مراجعه به دندانپزشکی نیاز به جراحی دندان داشته‌اید و یا در سوانح رانندگی دچار جراحت شده‌اید. در چنین مواقعی بدن به طور شگفت انگیزی فرایند انعقاد خون را آغاز کرده و سبب کنترل میزان خونریزی می‌شود.

اما ممکن است مکانیزم انعقاد خون در بدن برخی افراد به دلایل مختلفی از جمله بیماری‌های ژنتیکی مختل شود. چنین افرادی درصورت مواجه با حوادث ذکر شده دچار خونریزی‌های طولانی مدت می‌شوند و حتی جان آن‌ها نیز در معرض خطر قرار می‌گیرد.

بیماری فون ویلبراند (Von Willebrand Disease) یکی از اختلالات خونریزی دهنده است که به دلایل ژنتیکی در افراد ایجاد می‌‌شود. این بیماری مادام العمر است. به این معنی که اغلب بیماران از زمان تولد آن تا پایان عمر با آن درگیر هستند. اما سوال اینجاست که افراد مبتلا به فون ویلبراند چگونه می‌توانند به زندگی عادی خود ادامه دهند؟

در این مقاله سعی داریم تا ابتدا شما را با بیماری فون ویلبراند آشنا کنیم و در ادامه نشان دهیم که بیشتر افراد مبتلا به این بیماری با مصرف دارو و مراقبت از خود، می‌توانند زندگی فعالی داشته باشند. پس در ادامه با ما همراه باشید.

بیماری فون ویلبراند و علل بروز آن

بیماری فون ویلبراند (VWD) نوعی اختلال خونی و ژنتیکی است که به موجب آن، خون در بدن افراد، در زمان مناسب و حین بروز حوادث، به درستی لخته نمی‌شود.

به طور طبیعی خون حاوی پروتئین‌های زیادی است که هنگام بروز خونریزی، باعث ایجاد لخته خون شده و به این ترتیب سبب متوقف شدن خونریزی می‌شوند. وقتی فردی آسیب می‌بیند و دچار خونریزی می‌شود، پروتئین‌های انعقادی موجود در خون به پلاکت متصل شده و سبب می‌شوند تا پلاکت‌ها مانند چسب بهم بچسبند و در محل آسیب لخته ایجاد کنند. فاکتور فون ویلبراند (VWF) یکی از پروتئین‌هایی است که برای چسبندگی پلاکت‌ها ضروری است. اما متاسفانه در برخی افراد، به دلیل نقص ژنتیکی، این فاکتور به صورت صحیح در بدن عمل نمی‌کند و یا میزان آن به شدت کم است. به همین دلیل تشکیل لخته خون مدت زمان بیشتری طول کشیده و خونریزی نیز طولانی‌تر خواهد بود. خونریزی می‌تواند به حدی شدید باشد که به مفاصل یا اندام‌‌های داخلی آسیب برساند یا حتی جان فرد را در معرض خطر قرار دهد.

اما علت بروز این بیماری چیست؟

عامل اصلی ابتلا به بیماری فون ویلبراند داشتن پیشینه خانوادگی است. در حقیقت والدین ژن غیرطبیعی این بیماری را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. این بیماری معمولاً یک اختلال “ارثی اتوزومال غالب^[1]” است، به این معنی که فرد برای مبتلا شدن، به یک ژن غیرطبیعی از یک والد نیاز دارد.

شدیدترین شکل این بیماری “اتوزومال مغلوب^[2]” است، به این معنی که هر دو والدین یک ژن غیرطبیعی را به فرزند خود منتقل می‌کنند.

انواع مختلف بیماری فون ویبلبراند

همانطور که گفته شد بیماری فون ویلبراند به دلیل نقص ژنتیکی در افراد اتفاق می‌افتد. این بیماری بسته به اینکه چه میزان فاکتور فون ویلبراند در بدن فرد تولید می‌شود دارای انواع مختلفی است که در ادامه‌ی این مطلب به توضیح آن خواهیم پرداخت.

فون ویلبراند نوع 1:

بیماری فون ویلبراند نوع 1، شایع‌ترین نوع این بیماری است که حدود 85 درصد از افراد مبتلا، به این نوع دچار هستند. در بیماری فون ویلبراند نوع 1، میزان فاکتور فون ویلبراند در بدن کم است. این نوع بیماری اغلب خفیف بوده و فرد هنگام کشیدن دندان و یا عمل جراحی متوجه ابتلا به آن خواهد شد.

بیماران مبتلا به فون ویلبراند نوع 1، ممکن است با کمبود فاکتور انعقادی 8 (VIII) نیز مواجه باشند.

فون ویلبراند نوع 2:

در نوع دوم این بیماری، بدن به میزان کافی فاکتور فون ویلبراند تولید می‌کند. اما این فاکتورهای تولید شده دچار نقص عملکردی هستند و قادر نیستند تا به طور صحیح در عمل لخته شدن خون فعالیت کنند. در حقیقت در فون ویلبراند نوع 2، ساختمان پروتئینی دچار نقص می‌شود.

این نقص در ساختمان پروتئینی، می‌تواند به صورت‌های مختلفی اتفاق بیفتد. بنابراین بیماری فون ویلبراند نوع 2، خود به 4 دسته‌ی زیر تقسیم می‌شود:

• نوع 2A : در نوع 2A، اجزای تشکیل دهنده فاکتور فون ویلبراند (multimers) در ابعاد مناسب ساخته نمی‌شوند و این باعث می‌شود تا پلاکت‌ها به درستی تشکیل لخته خون ندهند.

• نوع 2B: در نوع 2B، به دلیل جهش‌های کارکردزایی^[3] فاکتور انعقادی بیش از حد فعال می‌گردد. این مسئله سبب می‌شود تا فاکتور فون ویلبراند در زمانی که لازم نیست به پلاکت بچسبد و بدن با کمبود پلاکت و فاکتور انعقادی مواجه شود.

• نوع 2M: در نوع 2M ، فاکتورهای تولید شده فاقد چسبندگی کافی برای اتصال به پلاکت‌ها هستند.

• نوع 2N : در نوع 2N، فاکتورهای فون ویلبراند تولید شده نمی‌توانند به درستی به فاکتور انعقادی 8 متصل شوند. به همین دلیل ممکن است علائمی مشابه با بیماری هموفیلی در فرد ایجاد شود.

فون ویلبراند نوع 3:

فون ویلبراند نوع 3، نادرترین نوع و در عین حال شدیدترین نوع بیماری فون ویلبراند است. تنها حدود 3% از افرادی که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند. دچار اینگونه از بیماری می‌شوند. این دسته از بیماران خونریزی‌های بسیار شدیدی را تجربه خواهند کرد. فون ویلبراند نوع 3 زمانی رخ می‌دهد که فاکتور فون ویلبراند در بدن تولید نشود.

فون ویلبراند اکتسابی^[4]:

بیشتر افرادی که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، آن را از بدو تولد از والدین خود به ارث برده‌اند. اما در موارد بسیار نادری ممکن است یک فرد بدون سابقه خانوادگی به این بیماری مبتلا شود. این مسئله در اثر مصرف برخی داروها یا در نتیجه بیماری دیگر و یا به دلیل حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای فون ویلبراند اتفاق می‌افتد.

علائم ابتلا به بیماری فون ویلبراند چیست؟

عده‌ی زیادی از افرادی که به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، از بدو تولد متوجه ابتلای خود به این بیماری نمی‌شوند. زیرا در اغلب موارد علائم بیماری خفیف بوده و خونریزی‌ها زمانی اتفاق می‌افتد که بیمار به دندان پزشکی مراجعه کرده، عمل جراحی انجام داده و یا دچار جراحات جدی شده باشد.

شایع‌ترین علامت بیماری فون ویلبراند خون‌ریزی غیرطبیعی است که به سختی متوقف می شود. میزان خونریزی بسته به نوع و شدت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

1- خونریزی از بینی:

• خونریزی بدون آسیب دیدن و به صورت خود به خودی رخ می‌دهد.
• فرد اغلب بیش از 5 بار در سال دچار خون‌ریزی از بینی می‌شود.
• خونریزی بیش از 10 دقیقه طول می‌کشد.

2- کبودی:

• در اثر ضربات بسیار خفیف و یا حتی بدون آسیب دیدگی ظاهر می‌شود.
• فرد 1 الی 4 مرتبه در ماه دچار کبودی خود به خودی می‌شود.
• کبودی اغلب وسیع و دارای برجستگی است.

3- خون‌ریزی شدید قاعدگی:

• خون‌ریزی شدید قاعدگی که باعث بروز کم خونی خواهد شد.
• خون‌ریزی همراه با لخته‌های بزرگ است.
• در طول دو ساعت فرد بیش از یک پد بهداشتی مصرف می‌کند.

4- خونریزی بیش از حد طبیعی پس از جراحت، جراحی یا زایمان

• پس از بریدگی پوست، خونریزی بیش از 5 دقیقه طول می‌کشد.
• بعد از جراحی، خونریزی شدید یا طولانی مدت اتفاق می‌افتد. گاهی خونریزی متوقف شده اما پس از چند ساعت یا چند روز مجددا شروع می‌شود.
• هنگام زایمان یا پس از آن خونریزی شدید اتفاق می‌افتد.
• حین یا بعد از جراحی دندان فرد دچار خونریزی شدید و طولانی می‌شود.
• در مدفوع و ادرار خون مشاهده می‌شود (به دلیل خونریزی معده، روده، کلیه یا مثانه).
• مفاصل یا اندام‌های داخلی دچار خونریزی می‌شوند که تورم و درد مفاصل را به دنبال دارد (اغلب در نوع 3).

چگونه می‌توان بیماری فون ویلبراند را درمان کرد؟

بیماری فون ویلبراند به دلیل اختلالات ژنتیکی ایجاد می‌شود و در حال حاضر هیچگونه درمان موثری ندارد. اما این مسئله نباید سبب ناامیدی بیماران گردد. زیرا افراد مبتلا معمولاً با مصرف داروها و رعایت برخی اقدامات ساده می‌توانند، بدون بروز مشکلات جدی، به زندگی خود ادامه دهند.

1- به پزشک مراجعه کنید و داروهای تجویز شده را مصرف کنید. بیماران مبتلا به فون ویلبراند با تجویز پزشک و مصرف داروهایی مانند دسموپرسین استات^[5] و اسید ترانکسامیک^[6] می‌توانند سطح فاکتور فون ویلبراند را در بدن خود افزایش دهند. این داروها همچنین می‌توانند قبل از انجام عمل جراحی برای کاهش خطر خونریزی استفاده شوند.

2- حین مراجعه به دندانپزشکی، پزشک را از بیماری خود مطلع سازید. ممکن است لازم باشد برای کاهش خطر خونریزی قبل و بعد انجام جراحی دندان، دارو مصرف کنید.

3- در صورت نیاز به واکسیناسیون، به پزشک یا پرستار خود در مورد ابتلا به فون ویلبراند اطلاع دهید.

4- از مصرف آسپرین و داروهای ضد التهابی مانند ایبوپروفن خودداری کنید. مگر اینکه توسط پزشک متخصصی تجویز شده باشد که از بیماری شما اطلاع دارد. ممکن است این داروها باعث خونریزی بیشتر شوند.

5- فعالیت فیزیکی و ورزش می‌تواند به وضعیت سلامت جسمی و روحی شما کمک بسیاری کند. اما پیش از انجام فعالیت‌های ورزشی از پزشک خود سوال کنید که آیا فعالیتی وجود دارد که باید از آن اجتناب کرد یا خیر.

مروری بر تاریخچه بیماری فون ویلبراند

اریک آدولف فون ویلبراند، پزشکی فنلاندی بود که سهم عمده‌ای در تحقیقات مرتبط با هماتولوژی داشت. بیماری فون ویلبراند و عامل فون ویلبراند به نام وی نامگذاری شده‌اند.

این پزشک در رابطه با متابولیسم، چاقی و نقرس نیز تحقیقاتی انجام داد و یکی از اولین پزشکان فنلاندی بود که از انسولین برای درمان کما دیابتی^[7] استفاده کرد.

در سال 1924، فون ویلبراند به معاینه دختری جوان که دارای اختلال خونریزی‌دهنده بود، پراخت. او این اختلال را در سال 1926 توصیف کرد و آن را از هموفیلی متمایز کرد. این اختلال به نام وی نامگذاری شد و به بیماری فون ویلبراند معروف گردید. بعدها مشخص شد که علت این بیماری کمبود پروتئینی است که اکنون به عنوان عامل فون ویلبراند شناخته می‌شود و هموستاز را امکان‌پذیر می‌کند.

جمع‌بندی

همانطور که در این مطلب مطالعه کردید، بیماری فون ویلبراند یک بیماری ژنتیکی ارثی است و عوارضی مانند خونریزی‌های طولانی مدت، کبودی‌های وسیع و دوره‌های قاعدگی شدیدی را به دنبال دارد. چنین عوارضی ممکن است باعث به خطرافتادن جان بیمار شوند. اما نکته‌ اینجاست که علی رغم اینکه بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست، اما با مراجعه به پزشک، مصرف دارو و رعایت اقداماتی ساده می‌توان با این بیماری زندگی کرد.

خوشحال می‌شویم تجربیات خود را در ارتباط با ابتلا به بیماری فون ویلبراند با ما به اشتراک بگذارید.

واژه‌نامه: