بیماری هموفیلی: اختلال خونریزی دهنده‌ی ارثی

در کشورمان هفته‌ی اول مردادماه (۱ الی ۷ مرداد) به عنوان هفته‌ی حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری شده است. بیماری هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده‌ی ارثی است که در آن فرد مبتلا به علت سطح پایین و یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف‌کردن روند خونریزی نیست. بنابراین در صورت ایجاد زخم و یا بریدگی در این افراد، خونریزی به میزان طولانی‌تری اتفاق می‌افتد.

بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد که بسته به آنکه کدام یک از فاکتورهای انعقادی در خون فرد وجود نداشته و یا کمتر از حد نرمال باشد، به هموفیلی نوع A، هموفیلی نوع B و هموفیلی نوع C دسته‌بندی می‌شود.

به مناسبت هفته‌ی حمایت از بیماران هموفیلی و با هدف افزایش آگاهی جامعه، سعی کرده‌ایم تا با بیانی ساده به توضیح این بیماری بپردازیم و شرایط این دسته از بیماران را بازگو نماییم. در ادامه با ما همره باشید.

بیماری هموفیلی چیست؟

حدود 7 الی 8 درصد از وزن بدنمان را خون تشکیل داده است. خون مواد مغذی و اکسیژن را به سلول‌ها رسانده و مواد زائد را از آن‌ها دور می‌کند.

به‌منظور آنکه بتوانیم در وضعیت پایدار و مناسبی قرار داشته باشیم، همواره باید حجم معینی از خون در بدنمان وجود داشته باشد. از دست دادن مقدار زیادی خون می‌تواند باعث ایجاد سرگیجه، بی‌حالی، کرختی و کم خونی شود. حتی در مواردی ممکن است که از دست دادن خون به بی‌هوشی و یا مرگ فرد منجر شود.

یکی از اختلالاتی که می‌تواند باعث خونریزی شدید و طولانی مدت شود، بیماری هموفیلی^[1] است.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که اکثر افراد مبتلا به آن مردان هستند. این بیماری که جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود، بر توانایی لخته شدن خون تاثیر می‌گذارد. در افراد سالم هنگامی که بدن دچار بریدگی می‌شود، پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی با پلاکت‌ها ترکیب شده و باعث می‌شوند تا خون غلیظ و چسبناک شود و بدین صورت با تشکیل لخته‌ی خون در محل بریدگی، از خونریزی جلوگیری می‌کنند.

اما در افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، مقدار این فاکتورهای انعقادی خون کمتر از افراد سالم است. بنابراین اگر فرد مبتلا به بیماری هموفیلی دچار زخم و یا بریدگی شود، خونریزی در او برای مدت زیادی به طول می‌انجامد.

حال چنانچه افراد مبتلا به بیماری هموفیلی دچار خونریزی داخلی در ارگان‌های حیاتی مانند مغز شوند، این خونریزی مرگبار خواهد بود.

انواع بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد که بسته به آنکه کدام یک از فاکتورهای انعقادی در خون فرد وجود نداشته و یا کمتر از حد نرمال باشد، به هموفیلی نوع A، هموفیلی نوع B و هموفیلی نوع C دسته‌بندی می‌شود.

همچنین هموفیلی به لحاظ شدت به سه دسته‌ی هموفیلی شدید، هموفیلی متوسط و هموفیلی خفیف تقسیم‌ می‌شود که میزان فاکتورهای انعقادی خون در هر یک از این سه دسته، در زیر آمده است:

• هموفیلی شدید: میزان فاکتورهای انعقادی خون کمتر از 1 درصد باشد.
• هموفیلی متوسط: میزان فاکتورهای انعقادی خون بین 1 الی 5 درصد باشد.
• هموفیلی خفیف: میزان فاکتورهای انعقادی خون بین 5 الی 40 درصد باشد.

بیماری هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A از کمبود فاکتور انعقادی 8 (VIII) ناشی می‌شود. این نوع از هموفیلی شایع‌ترین نوع بیماری هموفیلی است و با نام‌هایی چون “هموفیلی نوع کلاسیک” و “نقص فاکتور انعقادی 8” نیز شناخته می‌شود. حدود 80 درصد از بیماران هموفیلی، به هموفیلی نوع A مبتلا هستند.

بیماری هموفیلی نوع B

هموفیلی نوع B ناشی از کمبود فاکتور انعقادی 9 (IX) در فرد است که نسبت به هموفیلی نوع A شیوع کمتری دارد. این نوع از هموفیلی با نام‌های دیگری همچون “هموفیلی کریسمس^[2]” و “نقص فاکتور 9” نیز شناخته می‌شود. طبق آمار 1 نوزاد از هر 20 هزار نوزاد پسر متولد شده، با هموفیلی نوع B به دنیا می‌آید.

بیماری هموفیلی نوع C

هموفیلی نوع C که از کمبود فاکتور انعقادی 11 ناشی می‌شود، دارای علائم و نشانه‌های خفیفی است و می‌تواند توسط هر یک از والدین به فرزند انتقال پیدا کند. نکته‌ی قابل توجه در مورد این نوع از هموفیلی، آن است که می‌تواند هم در پسران و هم در دختران به وجود آید.

علت بروز بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ارثی است که از طریق جهش ژنتیکی در کروموزوم X به وجود می‌آید و عمدتا بر مردان اثر می‌گذارد.

جهش ژنتیکی باعث ایجاد تغییراتی در توالی DNA می‌شود و این بدان معناست که دیگر برخی از فرآیندهای بدن به صورت عادی انجام نخواهد شد.

دو نوع کروموزم جنسی وجود دارد که با نام کروموزوم X و کروموزوم Y شناخته می‌شوند. همه‌ی انسان‌ها دارای یک جفت کروموزوم جنسی هستند. مردان دارای زوج کروموزوم XY و زنان دارای زوج کروموزوم XX هستند.

پسران کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌برند اما دخترها از هر یک از والدین خود یک کروموزوم X به ارث می‌برند.

 بیماری هموفیلی به علت نقص در یکی از ژن‌های فاکتور انعقادی در کروموزوم X به وجود می‌آید بنابراین چنانچه مادری دارای ژن هموفیلی بر روی یکی از کروموزوم‌های X خود باشد، به احتمال 50 درصد این ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل می‌کند. حال اگر فرزند او دختر باشد، حامل ژن هموفیلی می‌شود و اگر فرزند او پسر باشد، مبتلا به بیماری هموفیلی می‌گردد.

مردانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند اما نمی‌توانند آن را به فرزندان پسر خود منتقل کنند و تنها ژن هموفیلی را به فرزندان دختر خود منتقل می‌کنند.

زنانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، حامل هموفیلی می‌شوند (هموفیلی را می‌توانند منتقل کنند) اما خود دچار بیماری هموفیلی نمی‌شوند. البته ممکن است برخی از اختلالات خونریزی مانند خونریزی شدید در دوران عادات ماهیانه، خونریزی مکرر بینی و خونریزی بعد از انجام جراحی و دندانپزشکی در آن‌ها بروز پیدا کند.

نکته‌ای که باید بدان توجه داشت آن است که 30 درصد از موارد ابتلا به بیماری هموفیلی، ناشی از جهش خود به خودی ژن است. یعنی پدر مبتلا به بیماری هموفیلی نیست و مادر نیز حامل ژن هموفیلی نیست اما فرزند آن‌ها مبتلا به هموفیلی می‌شود.

علائم بیماری هموفیلی چیست؟

از جمله علائم بیماری هموفیلی میتوان به خونریزی شدید و کبود شدن آسان قسمت‌های مختلف بدن اشاره کرد و هرگونه زخم، بریدگی و یا جراحت می‌تواند به خونریزی طولانی مدت در این افراد منجر شود. همچنین خونریزی خودبه‌خودی از بینی امری شایع میان مبتلایان به این بیماری است. بروز این علائم در فرد، بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون، می‌تواند شدید، متوسط و یا خفیف باشد.

نکته‌ای که باید بدان توجه کرد آن است که خونریزی در مبتلایان به بیماری هموفیلی، هم می‌تواند به صورت داخلی باشد و هم به صورت خارجی. چنانچه خونریزی در مفاصل مانند زانوها و آرنج به وقوع بپیوندد، باعث می‌شود تا مفاصل ورم کرده و در هنگام حرکت دادن، دردناک باشند.

فرد مبتلا به بیماری هموفیلی ممکن است که در اثر ضربه به سر، دچار خونریزی در مغز شود که علائم آن شامل سر درد، حالت تهوع، بی‌حسی، تغییر در رفتار، مشکل در دید، فلج شدن و یا تشنج است.

راه‌های تشخیص بیماری هموفیلی

بررسی سوابق پزشکی و آزمایش خون، از جمله راه‌های اصلی تشخیص بیماری هموفیلی هستند.

چنانچه شخصی دچار اختلالات مرتبط با خونریزی بوده و یا مشکوک به ابتلا به هموفیلی باشد، پزشک در مورد سوابق پزشکی او و همچنین سوابق پزشکی خانواده‌ی او تحقیق خواهد کرد و این کار به تشخیص بیماری هموفیلی کمک خواهد نمود.

با استفاده از آزمایش خون نیز میتوان میزان فاکتورهای انعقادی در خون را بدست آورد که این کار در تشخیص ابتلا به هموفیلی، نوع هموفیلی و همچنین شدت این بیماری در فرد، کمک‌کننده خواهد بود.

چنانچه خانم باداری حامل ژن هموفیلی باشد، پزشک قادر است تا در هفته‌ی دهم بارداری به بعد، وضعیت جنین را نسبت به ابتلا به بیماری هموفیلی بررسی نماید.

متاسفانه تقریبا هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد اما روش‌هایی مانند تزریق فاکتورهای انعقادی مورد نیاز، به افراد مبتلا این امکان را می‌دهد که زندگی باکیفیتی داشته باشند.

فاکتورهای انعقادی تزریقی به فرد مبتلا به هموفیلی، یا از خون افراد دیگر گرفته می‌شود و یا به صورت مصنوعی در آزمایشگاه تولید می‌شود که فاکتورهای انعقادی تولید شده در محیط آزمایشگاه، فاکتورهای انعقادی نوترکیب^[3] نامیده می‌شوند. پزشکان بیشتر تمایل دارند تا از فاکتورهای انعقادی نوترکیب استفاده کنند زیرا خطر انتقال عفونت‌های موجود در خون انسان را کاهش می‌دهد.

بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی نیاز دارند تا به‌منظور پیشگیری از خونریزی، به صورت منظم فاکتورهای انعقادی را دریافت نمایند. این روش درمان که به نام پروفیلاکسی^[4] یا درمان پیشگیرانه^[5] شناخته می‌شود، معمولا برای افرادی که به هموفیلی شدید نوع A مبتلا هستند، پیشنهاد می‌شود.

اما برای افراد مبتلا به نوع خفیف هموفیلی، تزریق فاکتورهای انعقادی تنها در صورتی انجام می‌گیرد که فرد دچار خونریزی طولانی مدتی شده باشد.

گفتنی است چنانچه به موقع به درمان بیماران هموفیلی اقدام نگردد، ممکن است به مفاصل، ماهیچه‌ها و دیگر اعضای بدن فرد مبتلا، آسیب دائمی وارد شود.

در نهایت ذکر این نکته مهم است که محققان در حال تحقیق بر روی روش‌های جدید درمان بیماری هموفیلی مانند ژن درمانی هستند که بسیار امیدوارکننده به نظر می‌رسند و چشم‌انداز نویدبخشی را در این زمینه ایجاد کرده‌اند.

زندگی با بیماری هموفیلی

همانطور که قبل‌تر نیز بدان اشاره شد، هنوز هیچ درمانی قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد. اما افراد مبتلا به بیماری هموفیلی با رعایت نکات زیر می‌توانند احتمال بروز خونریزی و آسیب‌های مربوط به آن را کاهش دهند:

• اجتناب از انجام ورزش‌های پرتحرک و پر برخورد مانند فوتبال و بسکتبال
• خودداری از مصرف برخی داروها مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر-استروئیدی^[6] و هپارین^[7] که رقیق‌کننده‌های خون هستند و بر قابلیت لخته شدن خون تاثیر می‌گذارند.
• رعایت بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک. عملیات دندان‌پزشکی و جراحی‌های دهان سبب خونریزی شدید می‌شود.
• اجتناب از تزریق عضلانی. تزریق عضلانی سبب خونریزی و درد می‌شود. اما تزریق عضلانی واکسن‌ها برای افراد هموفیلی مهم و ضروری است. سایر داروها اغلب به صورت خوراکی یا تزریق وریدی توصیه می‌شود.

همچنین مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده‌ی آمریکا (^[CDC^[8) به افراد مبتلا به بیماری هموفیلی توصیه می‌کند که به صورت منظم برای بیماری‌های قابل انتقال از خون مانند HIV و هپاتیت آزمایش دهند و نسبت به دریافت واکسن هپاتیت B و هپاتیت C اقدام نمایند. زیرا این افراد که مجبور به تزریق محصولات خونی اهدایی هستند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به این بیماری‌ها قرار داشته باشند.

آمار بیماران هموفیلی در ایران

طبق گفته‌ی مدیرعامل کانون بیماران هموفیلی ایران در سال 1397، حدود 12 هزار نفر مبتلا به بیماری هموفیلی در کشور شناسایی شده‌اند و بر اساس بانک اطلاعاتی وزرات بهداشت، بیماری حدود 10 هزار نفر از آنان فعال بوده و به صورت منظم دارو و خدمات دریافت می‌کنند.

بر اساس اطلاعات منتشر شده از سوی کانون بیماران هموفیلی ایران، بالاترین آمار بیماران هموفیلی کشور مربوط به تهران و بعد خراسان رضوی است. به‌طور کلی میتوان گفت که عمده تراکم بیماران هموفیلی در مراکز استان‌ها هستند. البته توزیع این بیماران دلیل خاص اپیدمی نداشته و تراکم آن‌ها در مراکز استان‌ها تنها به دلیل وجود مراکز درمانی و دسترسی بهتر به امکانات پزشکی است.

کانون بیماران هموفیلی ایران

کانون هموفیلی ایران یک سازمان غیردولتی و غیر انتفاعی است که از سال 1346 شمسی و با هدف ارتقاء سطح کیفیت زندگی بیماران هموفیلی و سایر اختلالات انعقادی ارثی فعالیت می‌نماید.

از جمله فعالیت‌های کانون بیمارن هموفیلی ایران، میتوان به ارائه‌ی حمایت‌های دارویی، درمانی-اجتماعی، آموزشی، پیشگیری، حقوقی به افراد مبتلا به بیماری هموفیلی و خانواده‌هایشان و همچنین حمایت از پژوهش‌های مرتبط اشاره کرد.

کانون بیماران هموفیلی ایران به منظور افزایش آگاهی در مورد بیماری هموفیلی، اقدام به نشر مقالات و کتاب‌های متعددی نموده است که تعدادی از این کتاب‌ها را به‌منظور دانلود شما عزیزان در زیر قرار داده‌ایم.

خلاصه مطلب

• هموفیلی یک بیماری ارثی است که اکثر افراد مبتلا به آن مردان هستند. این بیماری که جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود، بر توانایی لخته شدن خون تاثیر می‌گذارد.
• چنانچه فرد مبتلا به بیماری هموفیلی دچار زخم و یا بریدگی شود، خونریزی در او نسبت به یک فرد سالم به مدت بیشتری ادامه خواهد داشت.
• بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد که بسته به آنکه کدام یک از فاکتورهای انعقادی در خون فرد وجود نداشته و یا کمتر از حد نرمال باشد، به هموفیلی نوع A، هموفیلی نوع B و هموفیلی نوع C دسته‌بندی می‎شود. همچنین هموفیلی به لحاظ شدت به سه دسته‌ی هموفیلی شدید، هموفیلی متوسط و هموفیلی خفیف تقسیم‌ می‌گردد.
• هموفیلی نوع A شایع‌ترین نوع هموفیلی است که از کمبود فاکتور انعقادی 8 (VIII) ناشی می‌شود. حدود 80 درصد از بیماران هموفیلی، به هموفیلی نوع A مبتلا هستند.
• هنوز هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد اما روش‌هایی مانند تزریق فاکتورهای انعقادی مورد نیاز، به افراد مبتلا این امکان را می‌دهد که زندگی باکیفیتی داشته باشند.
• بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی نیاز دارند تا به‌منظور پیشگیری از خونریزی، به صورت منظم فاکتورهای انعقادی را دریافت نمایند. این روش درمان که به نام پروفیلاکسی یا درمان پیشگیرانه شناخته می‌شود، معمولا برای افرادی که به هموفیلی شدید نوع A مبتلا هستند، پیشنهاد می‌شود.
• چنانچه به موقع به درمان بیماران هموفیلی اقدام نگردد، ممکن است به مفاصل، ماهیچه‌ها و دیگر اعضای بدن فرد مبتلا، آسیب دائمی وارد شود.
• محققان در حال تحقیق بر روی روش‌های جدید درمان بیماری هموفیلی مانند ژن درمانی هستند که چشم‌انداز آن بسیار امیدوارکننده است.

تشخیص کرونا ویروس: هرآنچه لازم است در رابطه با آزمایش کرونا بدانید

اثرات فیزیولوژیک اریتروسیتوز

اریتروسیتوز

هیستوگرام گلبول های قرمز

واژه‌نامه: