روشی نوین برای تشخیص آلفا تالاسمی پیش از تولد

طی یک گزارش در مجله‌ی تشخیص مولکولی Diagnostics Molecular که توسط Elsevier منتشر شده است، محققان آزمایشی جدید و سریع را برای تشخیص ژنوتیپ غیرفعال آلفا تالاسمی^[1] توصیف کردند که بر پایه‌ی آنالیز منحنی ذوب Nested PCR یک مرحله ای^[2] است. این آزمایش به بهبود تشخیص پیش از بارداری، غربالگری نوزادان و غربالگری جمعیت در مقیاس بزرگ، کمک خواهد کرد.

تالاسمی، گروهی از اختلالات خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن برای انتقال اکسیژن به اندام‌ها با مشکل مواجه شود. این بیماری گاهی خفیف بوده و گاهی نیز می‌تواند تهدیدی برای زندگی فرد محسوب شود. بنابراین، شناسایی هر چه سریعتر نوزادانی که ممکن است علائم مرتبط با تالاسمی را داشته باشند و همچنین والدینی که می‌توانند ژن معیوب را به فرزاندان خود انتقال دهند، امروری ضروری است که نیازمند آزمایش‌ها و تجهیزات دقیق و کاربردی می‌باشد.

به گفته‌ی دکتر Wanjun Zhou (از گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پایه پزشکی، دانشگاه پزشکی جنوبی، گوانگژو، چین.) آزمایش ژنوتیپ غیرفعال آلفا تالاسمی که در این مقاله به آن اشاره شده است، از مزایای عملیات یک مرحله‌ای-یک لوله‌ای^[3]، غربالگری با توان بالا، سرعت بالا و اتوماسیون برخوردار است. بنابراین می‌تواند پاسخگوی نیازهایی باشد که در روش‌های شناخت و کنترل تالاسمی در مقیاس بزرگی از جمعیت استفاده می‌شوند.

بیش از پنج درصد از جمعیت جهان با بیماری تالاسمی درگیر هستند. این اختلالات با سطح پایین هموگلوبین، کاهش تولید گلبول‌های قرمز و کم خونی همراه هستند و بیماران مبتلا به تالاسمی عموماً علائمی مانند خستگی، ضعف، تنگی نفس، سرگیجه یا سردرد را تجربه می‌کنند.

آلفا تالاسمی یکی از انواع اختلال تالاسمی است که در اثر یک یا چند جهش در 2 ژن HBA1 و HBA2 می‌باشد. این 2 ژن در تولید آلفا گلوبین نقش دارند که ماده‌ای ضروری برای تشکیل هموگلوبین خون است.

هر فرد 2 نسخه از این ژن‌ها را در بدن خود دارد، بنابراین جهش ژنتیکی می‌تواند در 1 الی 4 ژن رخ دهد و شدت علائم و وضعیت بیمار نیز به تعداد ژن‌های تحت تاثیر قرار گرفته بستگی دارد.

اگرچه شایع‌ترین نوع جهش ژنتیکی مرتبط با آلفا تالاسمی، جهش حذفی است^[4] (حذف بخشی از توالی ژن) است، اما این آزمایش بر روی جهش‌های نقطه‌ای یا نامتقارن^[5] متمرکز است.

محققان توانایی این آزمایش جدید را برای شناسایی 5 مورد از جهش‌های ژنتیکی نامتقارن آلفا تالاسمی بررسی کردند. این آزمایش با استفاده از آنالیز کور^[6] 255 نمونه با ژنوتیپ شناخته شده انجام شد که توسط سایر روش‌های تحلیلی از جمله gap-PCRء، (PCR-reverse dot blot (RDB و توالی‌یابی به روش سنگر (Sanger sequencing) تعیین شده بودند. تمامی 5 جهش با دقت بالا و میزان انطباق 100 درصد شناسایی شدند.

همچنین، محققان میزان توانایی آزمایش جدید را در مورد غربالگری جمعیت‌های بزرگ نیز سنجیدند. در این بررسی، پس از آزمایش 1250 نمونه خون، نتایج حاکی از درصد بالایی از حساسیت (100 درصد)  برای شناسایی تمام جهش‌ها بود.

علاوه‌بر این، زمان تجزیه و تحلیل کلی با روش جدید، کمتر از 150 دقیقه بود. این امر نشان می‌دهد که این آزمایش جدید، در مقایسه با سایر روش‌های آزمایش ژنتیکی مولکولی (توالی‌یابی به روش سنگر (380 دقیقه) و روش RDBء(300 دقیقه)) به طور قابل توجهی سریع‌تر است.

دکتر ژو اظهار داشت: سایر روش‌های ذکر شده که در برنامه‌های غربالگری استفاده می‌شوند، در مقیاس بزرگ مناسب نیستند. زیرا نسبت به این آزمایش جدید، دارای محدودیت‌هایی مانند عملکرد سخت و دست و پا گیر و توان غربالگری پایین هستند. از سوی دیگر نیز، یک مرحله‌ای-یک لوله‌ای بودن روش مذکور باعث کاهش آلودگی‌های احتمالی ناشی از Nested PCR خواهد شد.

نتایج اثبات می‌کند که این روش جدید؛ دقیق، دارای قابلیت اطمینان، ساده و سریع است و می‌تواند شرایط لازم برای تشخیص بالینی و غربالگری جمعی آلفا تالاسمی نامتقارن را محیا سازد. وی معتقد است که در آینده می‌توان از همین راهکار برای غربالگری سریع ژنوتیپ سایر جهش‌های ژنتیکی استفاده کرد.

واژه‌نامه: