روز جهانی بیماری های نادر: شایع‌تر از چیزی که تصور می‌شوند

از دیرباز تاکنون جامعه‌ی پزشکی همواره در تلاش بوده است تا وضعیت سلامت جهان را ارتقا دهد و امروزه پزشکان قادر به درمان بیماری‌هایی هستند که روزگاری عجیب و غیرقابل درمان به نظر می‌رسیدند. با این وجود، در حال حاضر بیش از 300 میلیون نفر در سراسر جهان به بیماری‌های نادری مبتلا هستند که حتی اسمشان نیز به گوش خیلی از افراد ناآشناست و هیچ راه درمانی برای آن‌ وجود ندارد.

بیماری‌های نادر گاهاً با بیماری‌های خاص یکسان تصور می‌شوند، درصورتی که از لحاظ تعریف علمی تفاوت‌هایی اساسی با یکدیگر دارند. به‌طور کلی بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که میزان ابتلا و شیوع آن‌ها بسیار کم است درحالی که بیماری‌های خاص به دسته‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شوند که پروسه درمان طولانی مدتی دارند.

 مبتلایان به بیماری‌های نادر، چه از لحاظ روحی و چه از لحاظ جسمی، با مشکلات عدیده‌ای دست به گریبان هستند. از سویی ناشناخته بودن بیماری و فقدان متخصصین و روش‌های درمانی مناسب و از سوی دیگر کمیاب بودن و هزینه‌های سرسام‌آوری داروهای مورد نیاز زندگی این افراد را به شدت تحت تاثیر قرار داده است.

روز جهانی بیماری ‌های نادر نخستین بار، با هدف کمک و مراقبت از مبتلایان به بیماری ‌های نادر و تلاش سازمان‌ها برای یافتن راه‌های درمانی در تاریخ 28 فوریه 2008 نام‌گذاری شد. کشور ایران نیز همگام با مردم سراسر جهان از سال 2010 این روز را که مصادف با 10 ام اسفند ماه است در تقویم خود جای داده است. تاسیس بنیاد بیماری های نادر ایران نیز حاکی از تلاش‌های مستمر برای انجام مطالعات در حوزه‌ی این بیماری‌ها، توانمندسازی بیماران نادر و افزایش امکانات پزشکی و متخصصین در این زمینه است.

ما نیز در این مقاله سعی کردیم تا با تعریف بیماری های نادر و همچنین ارائه‌ی اطلاعاتی در رابطه با شایع‌ترین آن‌ها در کشور، در کمک‌رسانی به این بیماران و بیان مشکلات آن‌ها سهیم باشیم. پس در ادامه با ما همراه باشید.

بیماری های نادر دقیقا چه بیماری‌هایی هستند؟

بیماری های نادر از لحاظ تعریف علمی تفاوت‌هایی اساسی با بیماری‌های خاص دارند. بر اساس تعریف بنیاد بیماری های نادر ایران، بیماری‌های خاص عمدتاً به بیماری‌های سخت درمانی گفته می‌شود که دوره‌ی درمان آن‌ها طولانی است. بیماری‌های هموفیلی، سرطان و تالاسمی را می‌توان جزء بیماری‌های خاص محسوب کرد. درحالی‌که مطابق با گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیماری های نادر به دسته‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که تعداد مبتلایان به آن کم‌تر از 5 نفر در بین 10000 نفر می‌باشد و اغلب خطرناک، مزمن و تهدید کننده زندگی هستند.

تاکنون بیش از 6000 نوع بیماری نادر در جهان شناخته شده است که با تنوع گسترده‌ای از اختلالات و علائم همراه هستند و علائم آن‌ها حتی از فردی به فرد دیگر نیز متفاوت است. بیماری های نادر از نظر ماهیت بسیار مبهم و ناشناخته هستند، اما مطالعات نشان می‌دهد که میزان شیوع آن‌ها بسیار بیشتر از چیزی است که به نظر می‌رسد و امروزه تعداد مبتلایان به بیماری های نادر معادل جمعیت سومین کشور بزرگ جهان (بیش از 300 میلیون نفر) تخمین زده شده است.

 بر اساس بررسی‌های صورت گرفته حدود 72% از بیماری های نادر ریشه‌ی ژنتیکی دارند و مابقی بیماران به دلایل عفونت‌های باکتریایی و یا ویروسی، آلرژی و یا سایر عوامل محیطی، به این بیماری‌ها دچار می‌شوند. واقعیت تلخ این است که حدود 70% بیماران نادر که به دلایل ژنتیکی به این بیماری‌ها دچار شده‌اند را کودکان تشکیل می‌دهند و این مسئله که غالباً هیچ روش درمانی مؤثری برای بیماری های نادر وجود ندارد، می‌تواند به میزان زیادی بر درد و رنج بیماران و خانواده‌های آن‌ها بیفزاید.

شایع‌ترین بیماری های نادر در ایران

بر اساس آمارهای بنیاد بیماری های نادر کشور، از بین 6000 نوع بیماری نادر در جهان، 218 نوع بیماری در ایران شناخته شده‌ که حدود 1/2 میلیون نفر را در ایران درگیر کرده‌است. در ادامه به بررسی برخی از بیماری های نادر که شیوع بالایی در ایران دارند خواهیم پرداخت.

1- بیماری ای.بی

بیماری ای.‌بی که با نام بیماری پروانه‌ای نیز شناخته می‌شود یک اختلال پوستی است که اغلب به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می‌دهد و باعث به وجود آمدن تاول‌های پوستی دردناک می‌گردد.

به طور کلی پوست انسان از سه لایه داخلی، میانی و خارجی تشکیل شده است که سلول‌های آن‌ها توسط اتصالات پروتئینی ازجمله کلاژن به یکدیگر متصل هستند. زمانی که یک فرد به بیماری ای.بی مبتلا می‌شود، بدن او قادر به ساخت این اتصالات پروتئینی نبوده و به همین دلیل کوچکترین فشار، تماس و یا مالشی باعث به وجود آمدن تاول‌های پوستی و زخم‌های خطرناک می‌شود. این بیماری از انواع خفیف تا بسیار کشنده در افراد رخ می‌دهد و در حالت شدید آن، علاوه بر پوست، سایر نقاط و اندام‌های بدن مانند چشم، دهان، حلق، مقعد، کلیه، قلب و … نیز دچار تاول شده و در صورت عدم بهبود، مرگ دردناکی را برای فرد به همراه خواهد داشت.

متاسفانه تاکنون هیچ گونه درمانی برای این بیماری پیدا نشده است اما با استفاده از برخی داروها می‌توان از پیشروی و گسترش زخم‌ها جلوگیری کرد و درد ناشی از آن‌ها را تسکین داد.

علائم بیماری ای.بی:

• پوست نازک و آسیب‌پذیر که به راحتی تاول می زند مخصوصاً روی دست و پا
• ناخن های ضخیم
• تاول‌های داخل دهان و گلو
• جوش‌های پوستی سفید
• مشکلات دهان و دندان
• مشکل در بلع
• خارش و سوزش پوست

2- سلیاک: حدود 550 مبتلا در ایران

بیماری سلیاک یک نوع بیماری خودایمنی در سیستم گوارشی است که در اثر عوامل ژنتیکی بروز می‌کند و در آن بدن نسبت به پروتئینی به نام گلوتن، که اغلب در جو و گندم موجود است، حساسیت نشان می‌دهد.

روده‌ی کوچک از پرزهایی تشکیل شده است که سبب جذب مواد غذایی مفید می‌شوند. چنانچه یک فرد به بیماری سلیاک مبتلا باشد، با مصرف گندم، جو، چاودار(گندم سیاه) و جو دوسر، سیستم ایمنی بدن وی نسبت به پروتئین موجود در این مواد غذایی واکنش نشان داده و به پرزهای روده حمله می‌کند و سبب از بین رفتن آن‌ها می‌گردد. این مسئله در دراز مدت مشکلاتی برای فرد به وجود می‌‌آورد. همچنین خطر بروز سرطان‌های روده نیز در افراد مبتلا به سلیاک افزایش می‌یابد.

از جمله مشکلاتی که ممکن است افراد مبتلا با سلیاک به آن دچار شوند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• فقر آهن
• اسهال
• نفخ
• کاهش وزن ناگهانی
• خستگی و ضعف عضلانی
• درد مفاصل
• مشکلاتی رشدی کودکان
• کاهش تراکم استخوان
• مشکلات دهان و دندان
• دردهای شکمی
• سردرد و میگرن و تشنج

رژیم فاقد گلوتن تنها راه درمانی برای بیماری سلیاک است. با رعایت این رژیم غذایی بافت‌های روده ترمیم خواهد شد و فرد به مرور بهبود خواهد یافت. اما باید توجه داشت که افراد مبتلا به این بیماری باید برای همیشه از مصرف جو و گندم اجتناب کنند.

3- نقص ایمنی

بیماری نقص ایمنی بر اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و در آن سیستم ایمنی فرد قادر به مبارزه با عفونت‌ها و میکروب‌ها نمی‌باشد. به همین دلیل درصورت برزو یک عفونت کوچک، ممکن است فرد با مشکلات بسیاری مواجه شود و عدم تشخیص به موقع این بیماری، آثار مخرب و جبران ناپذیری را به دنبال خواهد داشت.

یكی از شایع ترین علائم نقص ایمنی، ابتلای طولانی مدت به بیماری‌های عفونی نسبت به سایر افرادی است که از سیستم ایمنی طبیعی برخوردار هستند. از عوارض ابتلا به بیماری نقص ایمنی می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:

• ابتلا به ذات‌الریه، برونشیت، عفونت‌های سینوسی و گوش، مننژیت به صورت مکرر و طولانی مدت
• کمبود پلاکت‌های خون
• مشکلات گوارشی مانند حالت تهوع، اسهال و کم اشتهایی
• ابتلا به اختلالات خودایمنی مانند لوپوس

4- دیستروفی

بیماری دیستروفی یکی از بیماری های نادر شایع در ایران است و به گروهی از اختلالات عضلانی اطلاق می‌شود که به‌تدریج سبب ازبین رفتن بافت‌های عضلانی می‌گردد. این بیماری ارثی و پیشرونده بوده و با گذشت زمان علائم آن تشدید شده و در نهایت سبب فوت بیمار خواهد شد. متاسفانه بیماری دیستروفی نیز مانند اغلب بیماری های نادر راه درمانی ندارد اما به وسیله‌ی داروها و انجام فیزیوتراپی می‌توان روند پیشروی آن را کندتر نمود. این بیماری معمولاً از سنین کودکی آغاز می‌شود و ازجمله علائم آن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ضعف، درد و گرفتگی عضلانی
• زمین‌خوردن‌های مکرر
• دشواری در راه‌رفتن، نشستن و برخاستن

5- ای.ال.اس: تحلیل سلسله اعصاب رابط مغز و عضلات

بیماری ای.ال.اس (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یکی از بیماری های نادر شایع در ایران است که سیستم عصبی را درگیر می‌کند. این بیماری بر روی نورون‌هایی که رابط مغز و عضلات هستند تاثیر می‌گذارد. بدین ترتیب دستورات مغز به عضلات نرسیده و در نتیجه ماهیچه‌های فرد ضعیف شده و تحلیل می‌روند و  ممکن است فرد دچار پرش عضلات شود. بیماری ای.ال.اس یک بیماری مزمن و پیشرونده است که باعث تحلیل و از کار افتادن ماهیچه‌های دست و پا و عضلات درگیر در بلع، تنفس و تکلم شده و در نهایت فلج شدن، زوال عقل و فوت بیمار را به دنبال خواهد داشت. علت بروز این بیماری مشخص نبوده و متاسفانه راه درمانی نیز برای آن وجود ندارد.

بر اساس مطالعات انجام شده عواملی همچون افزایش سن، عوامل ژنتیکی و قرارگرفتن در معرض سموم می‌تواند خطر ابتلا به ای.ال.اس را افزایش دهد.

بیماران نادر با چه مشکلاتی دست به گریبان هستند؟

همانطور که گفته شد بیماری های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که تعداد مبتلایان به آن کم‌تر از 5 نفر در بین 10000 نفر می‌باشد. همین مسئله سبب شده تا افرادی که درگیر این نوع از اختلالات و بیماری‌ها هستند با مشکلات بسیاری مواجه باشند. یکی از مشکلات اصلی بیماران نادر، ناشناخته بودن بیماری، علائم و عوارض آن است و  به همین دلیل تشخیص دیرهنگام بیماری عواقب جبران ناپذیری را به همراه خواهد داشت. علاوه بر این، هزینه‌های سنگین و سرسام آور داروها و کمیاب بودن آن‌ها نیز بر مشکلات بیماران نادر افزوده است. از همین رو است که این بیماران باید همواره تحت پوشش خدمات درمانی و بیمه قرار گیرند.

خوشبختانه امروزه مردم سراسر جهان در هر سرزمینی برای خدمت‌رسانی به بیماران نادر در تلاش هستند. شعار انتخاب شده برای روز جهانی بیماری های نادر در سال 2013 با عنوان بیماری نادر مرز نمی‌شناسد نیز حاکی از این تلاش‌های مستمر است.

15 نکته‌ی کلیدی در رابطه با بیماری های نادر

1. از لحاظ علمی بیماری‌های خاص و نادر با یکدیگر متفاوت هستند
2. بیماری های نادر به دسته‌ای از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که تعداد مبتلایان به آن در بین 10000 نفر کم‌تر از 5 نفر می‌باشد.
3. در حال حاضر بیش از 300 میلیون نفر در سراسر جهان به بیماری های نادری مبتلا هستند.
4. بیماری های نادر اغلب خطرناک، پیشرونده، مزمن و تهدید کننده زندگی هستند.
5. تاکنون بیش از 6000 نوع بیماری نادر در جهان شناخته شده است.
6. 10 ام اسفند ماه مصادف با روز جهانی بیماری های نادر فرصتی مناسب برای سازمان‌های دولتی و مردم نهاد است تا در خدمت‌رسانی به بیماران نادر تلاش کنند.
7. حدود 72% از بیماری های نادر ریشه‌ی ژنتیکی دارند.
8. کودکان حدود 70% بیماران نادر ژنتیکی را تشکیل می‌دهند.
9. از بین 6000 نوع بیماری نادر در جهان، 218 نوع بیماری در ایران شناخته شده‌اند که حدود 1/2 میلیون نفر را در ایران درگیر کرده‌اند.
10. میزان شیوع بیماری های نادر ای.بی، نقص ایمنی، ای.ال.اس، دیستروفی و سلیاک در کشور بیشتر از سایر بیماری های نادر است.
11. از هر یک میلیون تولد نوزاد متولدشده، پنجاه نوزاد به بیماری دردناک ای.بی دچار می‌شوند.
12. استفاده از داروهای بیماری ای.بی ماهانه یک میلیون تومان هزینه به همراه دارد و این مسئله خانواده‌های بیماران را با مشکلات بسیاری مواجه ساخته است.
13. سلیاک حدود 550 نفر در ایران را درگیر کرده است.
14. آمار ابتلا به بیماری نقص ایمنی در ایران یک نفر از هر 2000 نفر تخمین زده شده است.
15. با افزایش آگاهی و رعایت اقدامات پیشگیرانه می‌توان آمار نوزادان مبتلا به بیماری های نادر ژنتیکی را کاهش داد.

بیماری جذام، از افسانه تا واقعیت

روز جهانی آلزایمر ۲۰۱۹: بیماری آلزایمر را بیشتر بشناسیم

روز جهانی هپاتیت ۲۰۱۹: پیدا کردن میلیون‌ها فرد مبتلا به بیماری هپاتیت