آشنایی با هموفیلی نوع A ، شایع‌ترین نوع بیماری هموفیلی

هموفیلی، نوعی اختلال خونی است که اغلب از طریق والدین به فرزاندان به ارث می‌رسد اما در مواردی نیز ممکن است جهش ژنتیکی عامل بروز آن باشد. افراد مبتلا به این بیماری، پس از آسیب دیدگی، زخم شدن اندام‌ها، بریدگی، عمل جراحی و یا حتی مراجعه به دندان‌پزشکی، نسبت به سایر افراد دچار خون‌ریزی‌های طولانی‌تری می‌شوند.

در کشور ایران، هفته اول مرداد ماه به عنوان هفته حمایت از بیماران هموفیلی نام‌گذاری شده است. هدف از برگزاری چنین روزی درک بیشتر بیماران هموفیلی و کمک به آن‌ها است. به همین علت لازم است تا آگاهی عمومی نسبت به بیماری هموفیلی، انواع آن و مشکلات و عوارض ناشی از این اختلال افزایش یابد.

ما پیشتر مقاله‌ای با عنوان “بیماری هموفیلی: اختلال خونریزی دهنده‌ی ارثی” برای شما آماده کرده‌ایم که در آن به طور مفصل به شرح بیماری هموفیلی پرداخته‌ایم. همچنین یک مقاله در رابطه با هموفیلی نوع C نیز تهیه‌ کرده‌ایم که در آن به طور اختصاصی به شرح هموفیلی نوع C پرداخته شده است.

امسال نیز هفته حمایت از بیماران هموفیلی 1399 را فرصتی مناسب برشمردیم تا اطلاعاتی در رابطه با هموفیلی نوع A ارائه دهیم. پس ما را در ادامه این مطلب همراهی کنید.

هموفیلی نوع A چیست؟

همانطور که گفته شد، زمانی که یک فرد به بیماری هموفیلی مبتلا باشد، بدن او در متوقف کردن خونریزی چه در بیرون و چه در داخل بدن با اختلال مواجه می‌شود. این امر به دلیل کمبود و یا فقدان فاکتورهای انعقادی خون است. بسته به نوع پروتئین‌های انعقادی، می‌توان این بیماری را به سه نوع A،ءB و C تقسیم کرد.

در هموفیلی نوع A یا به اصطلاح هموفیلی کلاسیک، بدن قادر به تولید فاکتور انعقادی 8 (VIII) نیست. از این رو این اختلال را با نام نقص فاکتور انعقادی 8 نیز می‌شناسند که مطابق با آمارهای ارائه شده، نسبت به سایر انواع هموفیلی، از میزان شیوع بالاتری برخوردار است.

هموفیلی نوع A را بسته به میزان فاکتور انعقادی موجود در خون می‌توان به نوع خفیف، متوسط و شدید و به صورت زیر تقسیم کرد:

علت بروز هموفیلی نوع A

هموفیلی A ، نوعی بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. اما برخی مواقع این بیماری ممکن است در اثر جهش ژنتیکی نیز ایجاد شود. نکته‌ای که باید به آن توجه داشت این است که مردان بیشتر مستعد ابتلا به هموفیلی نوع A هستند. دلیل این امر، نوعِ ژنی است که در بروز این اختلال دخیل است. برای درک بهتر این مسئله، در ادامه‌ی این مطلب مروری بر چگونگی ایجاد هموفیلی نوع A در بدن خواهیم داشت.

الف- نحوه‌ی به ارث رسیدن هموفیلی نوع A از والدین به فرزند

کروموزوم‌های X و Y که کروموزوم‌های جنسی (Sex Chromosomes) نیز نامیده می‌شوند، از والدین به فرزندان به ارث می‌رسند. به طور کلی چنانچه فرزند دختر باشد، دو کروموزوم X را از والدین خود به ارث می‌برد که یکی را  از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کند (XX) و چنانچه فرزند پسر باشد، یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برد (XY).

ژن F8 که در بروز هموفیلی A موثر است، بر روی کروموزوم X قرار دارد. بنابراین هموفیلی A در یک الگوی مغلوب وابسته به X ء^[1] به ارث می‌رسد.

از آنجایی که دختران، دو کروموزوم X دارند، حتی اگر ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث برده‌اند و به همین دلیل، احتمال بروز بیماری هموفیلی در آن‌ها کمتر است. اما چنانچه فرزند پسر، یک کروموزوم X را از مادر ناقل خود، به ارث برد، به بیماری هموفیلی مبتلا خواهد بود.

دختری که یک کروموزوم X حاوی ژن هموفیلی را به ارث می‌برد، حامل ژن بیمار بوده و می‌تواند آن را به فرزند خود انتقال دهد. همچنین یک مرد مبتلا به هموفیلی A نمی‌تواند این اختلال را به پسران خود منتقل کند، اما تمام دختران وی حامل هموفیلی A خواهند بود.

ب- جهش ژنتیکی: عاملی موثر در بروز هموفیلی نوع A

 همانطور که گفته شد، تغییر در ژن F8 که دستورالعمل ساختن فاکتور انعقادی 8 را به بدن می‌دهد، باعث بروز هموفیلی نوع A می‌شود. بروز جهش در ژن F8 منجر به تولید نسخه غیر طبیعی فاکتور انعقادی 8 می‌گردد و یا باعث می‌شود میزان تولید این پروتئین در بدن کاهش یابد. در نتیجه بدن در فرآیند ایجاد لخته خون با مشکل مواجه خواهد شد.

از زمان انتشار توالی ژن F8 در سال1984تاکنون، تعداد زیادی جهش در این ژن شناسایی شده است.  از جمله شایع‌ترین این جهش‌ها می‌توان به وارونگی اینترون 22 (intron 22 inversion) اشاره کرد که در 40% الی 50٪ مبتلایان به هموفیلی نوع A اتفاق می‌افتد. جهش وارونگی اینترون 1 (intron 1 inversion) نیز عامل بروز بیماری هموفیلی نوع A در 5% الی 7٪ مبتلایان است.

هموفیلی نوع A چه علائمی دارد؟

علائم هموفیلی A بسته به میزان فاکتور انعقادی 8 در بدن فرد، متفاوت است. به طور مثال نوزادانی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند، ممکن است به طور غیرطبیعی دچار خون‌ریزی‌های دهان شوند و یا روی سر آن‌ها برجستگی‌ای ایجاد شود که با نام ” goose eggs” شناخته می‌شود.

از علائم دیگر نوع شدید این اختلال می‌توان به خونریزی بدون دلیل و خود به خودی در عضلات، مفاصل و اندام‌ها اشاره نمود.

 کودکانی که به نوع متوسط هموفیلی نوع A مبتلا هستند، ممکن است بعد از جراحات جزئی، مراجعه به دندانپزشکی و یا انجام عمل جراحی دچار کبودی‌های زیادی شده و خونریزی بیش از حد و طولانی مدتی را تجربه کنند.

از علائم هموفیلی نوع A می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:

• آرتروالژی^[2] یا درد مفاصل
• خونریزی شدید و طولانی در اثر صدمات جزئی
• تورم مفصل
• خونریزی از دهان
• خون‌ریزی خود به خودی
• خونریزی دستگاه گوارش
• خونریزی داخل بطنی
• کبودی
• خونریزی شدید قاعدگی

چه زمانی لازم است تا به پزشک مراجعه کنیم؟

تشخیص بیماری هموفیلی و اقدام به درمان به موقع آن، می‌تواند از بروز عوارض شدید این اختلال جلوگیری کند. به همین دلیل به محض مشاهده هر یک از علائم زیر در خود، فرزند و یا اطرافیانتان حتما لازم است تا به پزشک متخصص مراجعه شود:

• علائم خونریزی مغزی مانند سردرد طولانی مدت، خواب آلودگی زیاد، خستگی و ضعف ناگهانی و شدید، مشکل در راه رفتن و دوبینی
• عدم توقف خونریزی پس از بروز جراحت
• تورم و درد مفاصل

علاوه‌بر این، به محض اینکه کودک شما شروع به حرکت کردن، غلت زدن و یا راه رفتن کند، ممکن است متوجه کبودی‌های بزرگی بر روی بدن او به ویژه در ناحیه شکم، قفسه سینه و پشت کودک شوید. این علائم می‌تواند ناشی از بیماری هموفیلی نوع A باشد. به همین دلیل لازم است تا به محض مشاهده چنین علائمی به پزشک مراجعه شود.

همچنین چنانچه پیشینه خانوادگی ابتلا به بیماری هموفیلی را دارید، پیش از ازدواج و یا تصمیم به بچه‌دار شدن و برای دریافت مشاوره به پزشک مراجعه کنید.

چگونه می‌توان هموفیلی نوع A را تشخیص داد؟

تشخیص هموفیلی A از طریق بررسی سوابق خانوادگی و همچنین علائم بالینی انجام می‌شود. در کنار این بررسی‌ها، انجام آزمایشاتی مانند آزمایش خون و ژنتیک نیز در تایید ابتلای فرد به این اختلال موثر خواهد بود. آزمایش خون جهت سنجش مدت زمان لخته شدن خون و میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون انجام می‌شود. آزمایش ژنتیکی نیز می‌تواند در تشخیص جهش ژنتیکی موثر باشد و به شناسایی خطر ابتلای سایر اعضای خانواده نیز کمک کند.

به منظور تشخیص بیماری هموفیلی نوع A ممکن است آزمایشات زیر تجویز شوند:

• آزمایش CBC یا شمارش کامل خون^[3]
• آزمایش زمان پروترومبین (^[4]PT) و زمان نسبی ترومبوپلاستین (^[5]PTT) که هر دوی این آزمایشات جهت بررسی مدت زمان لخته شدن خون انجام می‌شوند.
• آزمایش بررسی پروتئین‌های انعقادی که سطح فاکتور انعقادی 8 خون را اندازه‌گیری می‌کند.

روش درمان هموفیلی نوع A

به طور کلی درمان قطعی و موثری برای هموفیلی نوع A وجود ندارد اما درمان‌های فعلی می‌تواند از بروز بسیاری از علائم هموفیلی A جلوگیری کند. به طور کلی، نوع روش درمانی به عوامل زیادی مانند شدت بیماری، سن، وضعیت سلامتی و … بستگی دارد.

جهت بهبود علائم هموفیلی نوع A و همچنین جلوگیری از بروز عوارض جانبی، از دو روش کلی استفاده می‌شود.

روش اول: تزریق فاکتور انعقادی 8 به بدن بیمار

روش اول که با نام روش درمان جایگزین (Replacement Therapy) نیز شناخته می‌شود، با هدف ایجاد فاکتور انعقادی 8 صورت می‌گیرد که بدن توانایی کافی برای تولید آن را ندارد.

دو نوع فاکتور انعقادی 8 وجود دارد که پزشک شما ممکن است برای درمان تجویز کند.

1. نسخه متمرکز^[6]: مستقیما از پلاسمای خون انسان گرفته می‌شود.
2. نسخه نوترکیب^[7]: ساخته شده از سلول‌هایی که برای سنتز فاکتور 8 انسانی، مهندسی ژنتیکی شده‌اند.

این فرآورده‌های خونی از طریق تزریق وریدی (^[8]IV) وارد جریان خون می‌شوند.

روش درمان جایگزین در اغلب موارد موثر است. با این وجود 20 الی 30 درصد احتمال وجود دارد که بدن بیمار، آن را رد کند. در این حالت، ممکن است پزشکان منابع مختلفی را برای ایجاد فاکتور انعقادی 8 در بدن بیمار آزمایش کنند.

روش دوم: دارو

در روش دوم از داروها برای بهبود هموفیلی نوع A استفاده می‌شود. به طور مثال اگر شخصی به نوع خفیف و یا توسط هموفیلی A مبتلا باشد، ممکن است داروی دسموپرسین (DDAVP) توسط پزشک تجویز شود. دسموپرسین سطح فاکتور 8 در خون را بالا برده و به دو صورت تزریق وریدی و یا اسپری بینی وارد بدن می‌شود.

لازم به ذکر است که روش‌های درمان هموفیلی نوع A حتما باید به پزشک مراجعه شود و مصرف خودسرانه داروهایی مانند اسید آمینوکاپروئیک^[9]، ترانکزامیک اسید^[10] و هملیبرا^[11] می‌تواند عواقب خطرناکی را در پی داشته باشد.

زندگی کردن با بیماری هموفیلی نوع A: از خودتان مراقبت کنید

چنانچه به هموفیلی نوع A مبتلا هستید، با انجام اقدامات زیر می‌توانید بیماری خود را مدیریت کرده و از بروز عوارض جدی آن پیشگیری کنید. به این منظور لازم است تا به صورت منظم برای انجام روش‌های درمانی به پزشک معالج خود مراجعه کنید و توصیه‌های او را جدی بگیرید. همچنین رعایت اقدامات زیر نیز می‌تواند در کنترل بیماری موثر واقع گردد:

1- جراحات را جدی بگیرید

جراحات کوچک، بریدگی‌ها و زخم‌ها را کاملا تمیز کرده و پانسمان کنید. به یاد داشته باشید که صدمات جدی نیاز به مراقبت پزشکی دارند.

2- بیماری خود را به پزشکان اطلاع دهید

پیش از انجام هرگونه عمل جراحی و یا اقدامات مرتبط با دهان و دندان به پزشک خود اطلاع دهید که دچار بیماری هموفیلی هستید. زیرا ممکن است پیش از انجام هرگونه اقدام پزشکی، لازم باشد داروهایی مصرف کنید که به فرآیند لخته شدن خون در بدن شما کمک کند.

3- فعال بمانید

ابتلا به هموفیلی نوع A به این معنا نیست که شما دیگر قادر به انجام فعالیت‌های ورزشی نیستید. ورزش می‌تواند بدن شما را قوی‌تر کند و در نتیجه احتمال بروز آسیب‌ها را کاهش دهد. همچنین فعالیت فیزیکی به شما کمک می‌کند تا وزن اضافی که باعث فشار به اندام‌ها و بروز خون‌ریزی می‌شود را کنترل نمایید.

البته پیش از انجام هرگونه فعالیت فیزیکی، اقدامات احتیاطی زیر را در نظر داشته باشید:

• در حین انجام هرگونه فعالیت فیزیکی از لوازم ایمنی مانند زانوبند، محافظ آرنج و کلاه ایمنی استفاده کنید.
• محل انجام فعالیت را از نظر خطراتی مانند مبلمان یا وسایل با گوشه‌های تیز، بررسی کنید تا احتمال بروز حوادث و صدمات تا حدامکان کاهش یابد.

وضعیت هموفیلی در ایران

با توجه به اینکه هموفیلی، یک بیماری شایع در ایران محسوب می‌شود، در این قسمت از مقاله تصمیم داریم تا اطلاعاتی در رابطه با وضعیت هموفیلی در ایران ارائه نماییم.

به گفته احمد قویدل، مدیر عامل کانون هموفیلی ایران، تا تاریخ 14 اردیبهشت 1399، حدود 12 هزار نفر در ایران به هموفیلی مبتلا هستند. وی افزود:

با توجه به اینکه زنان در بروز بیماری هموفیلی نقش ویژه‌ای دارند، به منظور پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به این اختلال خونی، لازم است تا زنان و دختران ناقل بیماری هموفیلی غربالگری و شناسایی شوند. همچنین اجتناب از ازدواج فامیلی می‌تواند از بروز 95 درصد از موارد ابتلا به هموفیلی جلوگیری نماید.

جمع بندی

بیماری هموفیلی نوعی اختلال خونی است که اغلب از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و باعث می‌شود تا بیمار دچار خون‌ریزی‌های طولانی مدت شود. این خون‌ریزی‌ها می‌توانند جان بیمار را به خطر بیندازند و عوارض جانبی جدی را به همراه داشته باشند. هموفیلی نوع A یکی از شایع‌ترین انواع هموفیلی است که به دلیل نقص در فاکتور انعقادی 8 به وجود می‌آید و درصد زیادی از بیماران هموفیلی به این نوع از بیماری مبتلا هستند.

با وجود اینکه هنوز هیچگونه روش قطعی برای درمان هموفیلی نوع A یافت نشده است اما با رعایت اقدامات احتیاطی مراجعه منظم به پزشک، افراد مبتلا به هموفیلی A می‌توانند زندگی سالم و نرمالی داشته باشند.

یکی از رسالت‌های ما در شرکت پل ایده‌آل پارس، افزایش سطح آگاهی عمومی است. به مناسبت هفته حمایت از بیماران هموفیلی که از اول الی هفتم مرداد ماه برگزار می‌شود، سعی کردیم تا مطالبی در رابطه با هموفیلی نوع A برای شما عزیزان آماده کنیم و به این ترتیب با بیان مشکلات بیماران هموفیلی و بیان علائم این بیماری، در حمایت از آنان سهیم باشیم.

امیدواریم این مقاله مورد توجه شما واقع شده باشد.

به خاطر داشته باشید که جهت مدیریت بیماری خود، لازم است تا علائم بیماری خود بشناسید، مرتباً به پزشک مراجعه کنید، برنامه درمانی خود را دنبال کنید و فعال بمانید.

واژه‌نامه