با بیماری سلول های داسی شکل بیشتر آشنا شویم

حتما می‌دانید که چک آپ سالیانه جهت بررسی وضعیت سلامت هر شخصی لازم است. این بررسی با آزمایش خون آغاز می‌شود و به کمک آن می‌توان بیماری‌هایی را تشخیص داد که ممکن است فرد کاملا از ابتلا به آن‌ها بی اطلاع باشد. این بررسی‌ و تشخیص به ویژه هنگام ازدواج و تصمیم برای داشتن فرزند اهمیت بیشتری می‌یابد. زیرا دسته‌ای از بیماری‌ها وجود دارند که ارثی بوده و تنها از طریق والدین انتقال پیدا می‌کنند و فاقد هر گونه علائم هستند. اما انتقال این بیماری به فرزندان می‌تواند آن‌ها را در معرض خطراتی جدی قرار دهد.

بیماری سلول‌های داسی شکل (^[1]SCD) یکی از این قبیل بیماری‌ها است که به دلیلی جهش ژنتیکی در افراد ایجاد می‌شود. این بیماری به دسته‌ای از اختلالات ارثی سلول‌های قرمز خون اطلاق می‌شود که بر روی هموگلوبین موجود در گلبول قرمز تاثیر می‌گذارد. بیماری سلول‌های داسی شکل بسته به تعداد ژن‌های معیوب در بدن، دارای انواع مختلفی است و می‌تواند خطراتی مانند سکته مغزی، مشکلات چشم و ابتلا به عفونت‌های جدی را به دنبال داشته باشد.

در این مقاله تصمیم داریم تا شما را بیشتر با این بیماری آشنا کرده و به توضیح علل بروز، انواع و نشانه‌‌های این بیماری بپردازیم. پس در ادامه با ما همراه باشید.

بیماری سلول های داسی شکل چیست؟

 گلبول‌های قرمز خون در حالت طبیعی، گرد و انعطاف‌پذیر هستند. به همین دلیل به راحتی از رگ‌های خونی عبور می‌کنند. اما در افرادی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا هستند، هموگلوبین دچار نقص شده و در نتیجه گلبول قرمز به صورت هلال ماه یا داس (S) تغییر شکل می‌دهد.

سلول های داسی شکل تمایل دارند به صورت خوشه‌ای در کنار یکدیگر قرار گیرند. این مسئله سبب می‌شود عبور جریان خون از رگ‌ها دشوار شده و در نتیجه میزان اکسیژن‌رسانی به اندام‌های بدن کاهش یابد.

انسداد جریان خون در بدن می‌تواند منجر به مشکلات جدی از جمله سکته مغزی، مشکلات چشم، عفونت‌ها و درد شود. همچنین طبق تحقیقات صورت گرفته ابتلا به بیماری سلول های داسی شکل، خطر ابتلا به بیماری کووید 19 را نیز افزایش خواهد داد.

علاوه‌بر این، برخلاف گلبول‌های قرمز طبیعی که حدود 120 روز در بدن زنده می‌مانند، سلول های داسی شکل معمولا عمری کوتاه داشته و طی 10 الی 20 روز از بین می‌روند. این مسئله در طول زمان باعث بروز کم خونی خواهد شد.

شایع‌ترین انواع بیماری سلول های داسی شکل

بیماری سلول های داسی شکل در اثر به ارث بردن ژن معیوب از والدین ایجاد می‌شود. این بیماری بر اساس اینکه فرزند چه تعداد ژن معیوبی را از والدین خود به ارث برده است، دارای انواع مختلفی است که در ادامه به آن‌ها اشاره شده است.

1- بیماری سلول های داسی شکل، نوعِ SS (بیماری هموگلوبین SSء^[2])

بیماری هموگلوبین SS رایج‌ترین و شدیدترین نوع بیماری سلول داسی شکل است. زمانی که هم پدر و هم مادر ناقل ژن معیوب هموگلوبین S باشند و آن‌را به فرزند خود انتقال دهند، شخص به بیماری سلول های داسی شکل نوعِ SS مبتلا خواهد بود. این بیماری کم خونی (آنمی) داسی شکل^[3] نیز نامیده می‌شود.

2- صفت سلول های داسی شکل^[4]

چنانچه فردی یک ژن معیوب بیماری سلول های داسی شکل را از یکی از والدین خود به ارث برده و از دیگری یک ژن سالم را به ارث ببرد، به صفت سلول های داسی شکل مبتلا خواهد بود. به این معنا که فرد اغلب هیچ علائمی از بیماری را ندارد اما قادر به انتقال این ژن معیوب به فرزندان خود است.

3- بیماری هموگلوبین SCء^[5] 

علاوه‌بر هموگلوبینی که سبب تغییر شکل سلول قرمز به صورت S (داسی شکل) می‌شود، گونه‌های غیرطبیعی دیگری از هموگلوبین نیز ممکن است به دلیل جهش ژنتیکی در بدن افراد ایجاد شود. بیماری هموگلوبین C یکی از بیماری‌هایی است که به دلیل وجود نوعی دیگر از هموگلوبین‌های غیرطبیعی در بدن رخ می‌دهد.

افرادی که به بیماری هموگلوبین SC مبتلا هستند، یک ژن سلول داسی شکل (S) از یک والد و یک ژنِ بیماری هموگلوبین C از والد دیگر به ارث می برند. افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین SC ممکن است علائمی مشابه با افراد مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل نوعِ SS داشته باشند. اما شدت این علائم اغلب کمتر خواهد بود.

4- بتا تالاسمی داسی شکل SBء^[6] 

این بیماری به این علت در افراد ایجاد می‌شود که فرد از والدین خود یک ژن بتاتالاسمی و یک ژن سلول داسی شکل به ارث ببرد. شدت بیماری با توجه به میزان تولید بتا گلوبین طبیعی متفاوت است. هنگامی که هیچ بتاگلوبینی در بدن فرد تولید نشود، علائم بیماری تقریباً مشابه کم خونی سلول داسی شکل خواهد بود.

5- بیماری داسی شکل هموگلوبین SD، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO

همانطور که گفته شد، گونه‌های غیرطبیعی دیگری از هموگلوبین نیز ممکن است به دلیل جهش ژنتیکی در بدن افراد ایجاد شود. زمانی که فردی هریک از این ژن‌های معیوب را به همراه یک ژن سلول داسی شکل از والدین خود به ارث ببرد، به بیماری هموگلوبین SD، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO مبتلا خواهد بود. البته این سه مورد، در بین انواع دیگر کمتر رایج بوده و به ندرت اتفاق می‌افتد.

علائم و عوارض ناشی از ابتلا به بیماری سلول های داسی شکل

علائم بیماری سلول های داسی شکل ممکن است در افراد مختلف به شکل‌های متفاوتی پدیدار شود و با گذشت زمان تغییر کند. علائم و نشانه‌های اولیه این بیماری شامل موارد زیر هستند:

• دوره‌های درد^[7]:

دوره‌های درد معروف به بحران سلول داسی شکل^[8] یکی از رایج‌ترین و ناراحت‌کننده‌ترین علائم بیماری سلول داسی شکل است و زمانی اتفاق می‌افتد که رگ‌های خونی در بخشی از بدن مسدود شوند. دفعات بروز درد و مدت زمانی که طول می‌کشد، در افراد مختلف متفاوت است. به طور مثال برخی افراد چند بار در هفته درد را تجربه می‌کنند و در عده‌ای دیگر ممکن است این اتفاق تنها یک مرتبه در سال رخ دهد.

بحران سلول داسی شکل اغلب دست یا پا، دنده و استخوان سینه، ستون فقرات، لگن و شکم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

• عفونت:

 افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بیشتر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستند. برخی از این عفونت‌ها مانند یک سرما خوردگی ساده خفیف بوده اما برخی نیز مانند مننژیت ممکن است جان بیمار به خطر بیندازند.

• آنمی:

همانطور که پیشتر نیز گفته شد، طول عمر سلول های داسی شکل در بدن 10 الی 20 روز است. این مسئله در طول زمان باعث بروز کم خونی خواهد شد. در نتیجه ممکن است بیمار علائمی مانند خستگی، تنگی نفس و زردی را تجربه کند.

عوارض ناشی از ابتلا به بیماری سلول های داسی شکل کدام است؟

• سندرم قفسه سینه حاد^[9]: سندروم قفسه سینه حاد یکی از شایع‌ترین و در عین حال خطرناک‌ترین عوارض بیماری‌ سلول های داسی شکل است. سلول های داسی شکل تمایل دارند به صورت خوشه‌‍‌ای در کنار یکدیگر قرار گیرند. چنانچه این اتفاق در ریه‌های فرد رخ دهد، بافت ریه آسیب دیده و باعث درد در قفسه سینه، تب و مشکل تنفس می‌شود.
• تأخیر در رشد و بلوغ: کودکانی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا هستند ممکن است به دلیل کم خونی، نسبت به همسالان خود رشد کندتری داشته باشند.
• مشکلات چشم: بیماری سلول داسی شکل ممکن است به رگ‌های خونی چشم آسیب برساند و سبب پارگی پرده شبکیه چشم شود.
• سنگ کیسه صفرا: هنگامی که گلبول‌های قرمز خون تجزیه می‌شوند، در فرآیندی به نام همولیز^[10]، سبب آزادسازی هموگلوبین می‌شوند. سپس این هموگلوبین آزاد شده به ماده‌ای به نام بیلی روبین^[11] تجزیه می‌شود. بیلی روبین باعث ایجاد سنگ صفرا خواهد شد.
• مشکلات قلبی: افرادی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا هستند، ممکن است به بیماری‌های قلبی و عروقی از جمله بیماری عروق کرونر قلبی^[12] و فشار خون ریوی^[13] مبتلا شوند. همچنین به دلیل اینکه این دسته از بیماران به دلیل کم خونی ناشی از بیماری سلول های داسی شکل معمولاً به تزریق خون نیاز دارند، انتقال خون مکرر ممکن است باعث تجمع اضافی آهن در بدن شده و عوارض جدی را برای قلب به دنبال داشته باشد.
• مشکلات مفصل: کاهش جریان خون و اکسیژن در استخوان‌های ران، مفاصل شانه، زانوها و مچ پا می‌تواند سبب مرگ بافت استخوانی و بیماری به نام نکروز آواسکولار^[14] شود. علائم این بیماری شامل درد و مشکلات در راه رفتن و حرکت مفاصل است و در نهایت ممکن است بیمار به جراحی یا تعویض مفصل نیاز داشته باشد.

• زخم پا: یکی از عوارض بیماری سلول‌های داسی شکل، پدیدار شدن زخم بر روی پا است. این زخم‌ها در ابتدا کوچک بوده اما با گذشت زمان و در صورت عدم رسیدگی گسترش یافته و ممکن است به سختی بهبود یابند.

• مشکلات کبد: کلستاز داخل کبدی^[15] یکی دیگر از عوارض بیماری سلول های داسی شکل است که در آن پوست دچار خارش شدید می‌شود. این مسئله به دلیل افزایش اسیدهای صفراوی در کبد ایجاد می‌شود. کلستاز داخل کبدی معمولا شایع نیست اما در صورت بروز می‌تواند عواقب خطرناکی را به دنبال داشته باشد.
• پریاپیسم^[16] یا نعوظ طولانی مدت : پریاپیسم نعوظ ناخواسته، طولانی و دردناک است و بیماری سلول های داسی شکل را می‌توان اصلی‌ترین دلیل بروز این عارضه به شمار برد. این اتفاق زمانی می‌افتد که جریان خون آلت تناسلی توسط سلول های داسی مسدود می‌شود. با گذشت زمان، پریاپیسم می‌تواند باعث آسیب دائمی آلت تناسلی شده و منجر به ناتوانی جنسی گردد. چنانچه پریاپیسم بیش از 4 ساعت طول بکشد، می‌توان آن را یک فوریت پزشکی تلقی نمود.
• سکته مغزی یا آسیب مغزی خاموش^[17]: عدم جریان خون و اکسیژن در مغز، می‌تواند منجر به آسیب مغزی و بروز سکته شود. گاهی اوقات آسیب مغزی بدون علامت بوده و تنها با MRI قابل تشخیص است.

چگونه می‌توان از ابتلا به بیماری سلول های داسی شکل مطلع شد؟

به کمک آزمایش خون می‌توان به این نکته پی برد که آیا در بدن فرد هموگلوبین‌های غیرطبیعی ساخته می‌شود یا خیر. به این ترتیب و با استفاده از این اطلاعات، والدین می‌توانند از احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل مطلع شوند.

غربالگری نوزادان:

تشخیص زود هنگام بیماری سلول های داسی شکل، برای جلوگیری از بروز عوارض آن بسیار حائز اهمیت است. همچنین چنانچه کودکی دارای صفت سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل باشد، ممکن است در آینده خواهر، برادر یا فرزند او نیز در معرض خطر باشد. به همین دلیل غربالگری نوزادان یکی از اقدامات بهداشتی است که در سراسر دنیا به منظور تشخیص زود هنگام این بیماری صورت می‌گیرد. در برنامه‌های غربالگری نوزادان، مقداری خون از پاشنه‌ی پای نوزاد گرفته می‌شود و سپس این نمونه خون در آزمایشگاه بررسی خواهد شد.

غربالگری پیش از تولد:

امروزه با توجه به پیشرفت علم پزشکی، پزشکان قادر هستند بیماری سلول داسی شکل را قبل از تولد کودک تشخیص دهند. این کار با استفاده از نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک^[18] که در کیسه آب وجود دارد انجام می‌شود.
غربالگری پیش از تولد در هفته‌های 8 الی 10 ام بارداری صورت می‌گیرد.

آیا بیماری سلول های داسی شکل قابل درمان است؟

بیماری سلول های داسی شکل یک بیماری مادام العمر است. اما با تجویز پزشک و مصرف برخی داروها می‌توان عوارض ناشی از آن را کاهش داد و یا از بروز آن‌ها جلوگیری نمود.

همچنین به دلیل اینکه افراد مبتلا به بیماری سلول های داسی شکل اغلب دچار کم خونی هستند، ممکن است پزشک تزریق خون را نیز توصیه کند.

در حال حاضر پزشکان پیوند خون و مغز استخوان را تنها درمان بیماری سلول های داسی شکل می‌دانند. اما انجام این روش برای همه‌ی بیماران امکان‌پذیر نیست. زیرا اکثر بیماران مبتلا یا برای انجام پیوند بیش از حد مسن هستند و یا اقوام نزدیک آن‌ها از نظر ژنتیکی مطابقت کافی را با بیمار ندارند.

علاوه‌براین محققان در حال بررسی روش‌هایی هستند که به کمک آن بتوان با تغییر DNA به درمان بیماری سلول های داسی شکل پرداخت.

چگونه می‌توان با بیماری سلول های داسی شکل کنار آمد؟

برای کمک به تسکین علائم و کاهش احتمال بروز مشکلات جدی مانند دوره‌های درد و سایر عوارض بیماری می‌توان اقدامات زیر را در نظر گرفت.

1- به طور منظم به پزشک مراجعه کنید

بیشتر افرادی که به بیماری سلول های داسی شکل مبتلا هستند، بسته به سن و شرایط بیماری باید هر 3 الی 12 ماه یکبار به پزشک مراجعه کنند.

2- دردهای خود را مدیریت کنید

هنگامی که یک بحران حاد تازه شروع شده است، مایعات زیادی بنوشید و با تجویز پزشک از داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAID) مانند ایبوپروفن استفاده کنید. اگر درد بهبود پیدا نکرد، به مراکز درمانی مراجعه نمایید.

3- خطرات را بشناسید و سبک زندگی سالمی را در پیش بگیرید

• فعالیت بدنی منظم داشته باشید. اما افراط نکنید. از آنجایی که ممکن است به راحتی خسته شوید انجام فعالیت‌های بسیار سخت بپرهیزید.
• غذاهای سالم مصرف کنید و آب کافی بنوشید.
• سیگار کشیدن و مصرف الکل را ترک کنید.
• اگر دچار پریاپیسم می‌شوید، ممکن است بتوانید با انجام ورزش‌های سبک، تخلیه مثانه با دفع ادرار، نوشیدن مایعات بیشتر و مصرف داروهای توصیه شده توسط پزشک علائم خود را تسکین دهید.

جمع‌بندی

بیماری سلول های داسی شکل یک بیماری خونی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و می‌تواند عوارض بسیار خطرناکی را به دنبال داشته باشد. این بیماری بسته به اینکه فرزند چه نوع ژنی را از والدین به ارث برده باشد دارای انواع مختلفی است و با انجام آزمایشات خون ساده می‌توان از احتمال بروز آن در فرزند آگاه شد و انواع مختلف آن را تشخیص داد. اما متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است.

به همین دلیل در این مقاله سعی کردیم تا با ارائه اطلاعاتی در رابطه با این بیماری و انواع آن به شناخت بیشتر این بیماری کمک کرده باشیم. امیدواریم این مقاله مورد توجه شما واقع گردیده باشد.

خوشحال می‌شویم نظرات و تجربیات خود را در رابطه با زندگی کردن با بیماری سلول های داسی شکل با ما در میان بگذارید.

واژه‌نامه: