مطالعه موردی بیمار شماره 58، تشخیص شما چیست؟

گسترش خون محیطی، سلول‌های داسی‌شکل (sickle cells)، تارگت سل‌ها  (target cells) و اجسام هاول–ژولی (Howell–Jolly bodies) را نشان می‌دهد.

تشخیص، بیماری سلول داسی هموزیگوت (SS) است. انفارکتوس خود به خود و مکرر طحال باعث آتروفی طحال (Autosplenectomy) در این بیماران می‌شود. وجود نوتروفیلی با سلول‌های پلی‌مورفونوکلئر بیانگر یک عفونت فعال است. تأیید نهایی تشخیص با انجام الکتروفورز هموگلوبین صورت می‌گیرد.

کیسه صفرا حاوی چندین سنگ صفراوی است.

وضعیت و حال بیمار باید با مایعات و آنتی‌بیوتیک‌های وریدی متعادل شود. اگر حملات کولسیستیت عودکننده باشند، کوله‌سیستکتومی توصیه می‌شود.

آندوسکوپی رتروگراد کلانژیوپانکراتوگرافی (ERCP) می‌تواند به رد انسداد مجاری صفراوی کمک کند. همچنین امکان بررسی‌های کنترست‌دار از مجاری صفراوی را فراهم می‌کند.

هر عمل جراحی انتخابی در بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل باید همراه با انتقال خون تبادلی (exchange transfusion) باشد. بنابراین در زمان عمل یا بی‌هوشی، سطح هموگلوبین S باید به کمتر از 40٪ کل رسانده شود تا خطر بحران داسی‌شکل حین عمل کاهش یابد. انتقال خون تبادلی همچنین ممکن است در دوران بارداری و حین بحران داسی‌شکل نیاز باشد.

سلول‌های قرمز اهدایی باید از نظر آنتی‌ژن‌های ABO، Kell و Rh با سلول‌های بیمار سازگار باشند و برای سایر آنتی‌ژن‌هایی که می‌توانند گیرندگان را حساس کنند نیز تطابق لازم رعایت شود. استفاده از هیدروکسی‌اوره (با یا بدون اریتروپویتین) و بوتیرات وریدی برای افزایش تولید هموگلوبین F همچنان در دست تحقیق و بررسی است.

عفونت با ویروس پاروو. این باعث «بحران آپلاستیک» می‌شود — توقف موقت اریتروپوئیز — که برای افراد طبیعی اهمیت چندانی ندارد، ولی در مبتلایان به کم‌خونی همولیتیک ارثی می‌تواند منجر به کم‌خونی تهدیدکننده حیات شود.

شایع‌ترین نوع بحران در کم‌خونی داسی‌شکل ناشی از دئوکسیژناسیون داخلی است که موجب رسوب هموگلوبین S داخل گلبول‌های قرمز و ایجاد تغییر شکل و ترومبوز می‌شود. انسداد میکروواسکولار منجر به دئوکسیژناسیون بیشتر و چرخه sickling را شروع می کند. عوامل رسوب دهنده معمولاً مشخص نیستند، اما عفونت، دهیدراتاسیون و استاز‌های طولانی (مثلاً پرواز هوایی طولانی) ممکن است عوامل محرک باشند.

تظاهرات بالینی ممکن است شامل درد (شکم، اندام، کمر)، سیکلینگ ریوی (تنگی نفس، کاهش اشباع اکسیژن شریانی)،  سیکلینگ مغزی (صرع، سکته)، و پریاپیسم باشد. درمان با مایعات داخل وریدی، مسکن، اکسیژن و در برخی موارد انتقال خون انجام می‌شود.