مطالعه موردی بیمار شماره ۴۶، تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
زنی ۶۵ ساله با شکایت از بروز خودبه‌خودی و مکرر خون‌مردگی (ecchymosis) جهت بررسی بیشتر به یک مرکز درمانی مراجعه کرده است.
نتایج آزمایشات او به شرح زیر است:
- هموگلوبین ۹٫۵ گرم/دسی‌لیتر
- حجم متوسط گلبول قرمز (MCV): 81 فمتولیتر
- شمارش گلبول سفید ۹٫۲ × ۱۰⁹ درلیتر
- شمارش پلاکت‌ها ۱۳۷ × ۱۰⁹ در لیتر
- زمان پروترومبین ۱۲ (PT)ثانیه (محدوده نرمال: ۱۱ تا ۱۳٫۵ ثانیه)
- زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال‌شده (APTT) 38ثانیه (محدوده نرمال: ۳۰ تا ۴۰ ثانیه)
- زمان خونریزی (سیلان) با الگوی Ivy (Ivy template bleeding time): 10.5 دقیقه (محدوده نرمال: ۲ تا ۱۰ دقیقه)
سوالات و پاسخ‌ها
1. نظر شما در مورد ظاهر صورت بیمار ( تصاویر ۴۶c,46a,46b) چیست؟
بیمار دارای ارتشاح (اینفیلتراسیون) غیرطبیعی به پوست در اطراف بینی و چشم‌ها است و زبان بزرگ‌شده‌ای دارد. سابقه خون‌مردگی‌های مکرر به همراه نمای انعقادی غیرواضح (زمان خونریزی طولانی‌شده) نشان‌دهنده یک اختلال در پوست یا بافت همبند مانند آمیلوئیدوز است.
2. نظرتان را در مورد نمونه بیوپسی مغز استخوان(تصویر ۴۶d) توضیح دهید.
نمونه بیوپسی مغز استخوان آمیلوئیدوز را نشان می‌دهد. به صورت ماده‌ای صورتی‌رنگ و یکنواخت در رنگ‌آمیزی هماتوکسیلین-ائوزین، یا ماده‌ای که با رنگ‌آمیزی کنگو قرمز دیده می‌شود و در نور پولاریزه (قطبی‌شده) حالت دوشکستی (birefringent) نشان می‌دهد.
3. تشخیص شما چیست؟
به‌احتمال زیاد، بیمار به آمیلوئیدوز سیستمیک مبتلا است. برای تأیید این تشخیص، انجام بیوپسی از پوست ضروری است. همچنین باید آزمایش‌های خون جهت شناسایی نوع پروتئین آمیلوئید انجام شود.
در آمیلوئیدوز اولیه (Primary amyloidosis)، نوع خاصی از پروتئین‌های غیرطبیعی به نام زنجیره‌های سبک آمیلوئید (Amyloid light chains) یا AL که در ارتباط با پاراپروتئین‌ها هستند، تجمع پیدا می‌کنند.
اما در آمیلوئیدوز ثانویه یا واکنشی (Reactive amyloidosis)، پروتئینی به نام آمیلوئید A سرمی (Serum Amyloid A) یا SAA، که در پاسخ به بیماری‌های التهابی مزمن مانند آرتریت روماتوئید یا عفونت‌های مزمن چرکی تولید می‌شود، تجمع می‌یابد
4. چه بررسی‌های تکمیلی لازم است؟
علت آمیلوئید باید مشخص شود (همان‌گونه که در بالا اشاره شد). در این بیمار، نوع آمیلوئید از نوع AL بوده و او مبتلا به میلومای مولتیپل تشخیص داده شده است. سایر ارگان‌هایی که در این نوع آمیلوئید معمولاً درگیر می‌شوند شامل قلب، کلیه‌ها، کبد، طحال و اعصاب هستند.
آمیلوئیدوز سیستمیک واکنشی معمولاً بر کبد، طحال، کلیه‌ها و مغز استخوان تأثیر می‌گذارد، اما به‌طور معمول بر پوست، زبان، قلب یا سیستم عصبی تاثیر نمی گذارد.
تعداد بیش‌ازحدی از سلول‌های پلاسما معمولاً در اسمیر آسپیراسیون مغز استخوان (تصویر ۴۶e) دیده می‌شود و این بیمار تحت درمان شیمی‌درمانی به‌عنوان بیمار مبتلا به میلومای مولتیپل قرار گرفت. او پاسخ ضعیفی به داروهای مِل‌فالان و پردنیزولون نشان داد.
