سندرم ادواردز یا تریزومی 18 چیست و چگونه از بروز آن جلوگیری کنیم؟
تصور اینکه نوزاد پس از مدت کوتاهی از تولد، جان خود را از دست بدهد، وحشتناک است. اما برخی بیماری‌ها می‌توانند سبب مرگ نوزادان تازه متولد شده شوند. سندرم ادواردز (Edwards syndrome) یکی از بیماری‌های نادر است که می‌تواند سبب به خطر افتادن جان نوزادان شود.
این بیماری با نام تریزومی 18 نیز شناخته می‌شود. متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری اندکی پس از تولد خواهند مرد و نرخ زنده ماندن این بیماری بساری پایین است. اما سندرم ادواردز چیست؟ به چه علت ایجاد می‌شود و چگونه می‌توان از ابتلا به آن جلوگیری کرد؟
در ادامه قصد داریم به بررسی این موارد بپردازیم. پس با ما همراه باشید.
سندرم ادواردز چیست و چرا اتفاق می‌افتد؟
هر سلول در بدن شما معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم است. کروموزوم‌ها حامل ژن‌هایی هستند که از والدین خود به ارث برده‌اید. در طول تشکیل تخمک یا اسپرم، جفت‌های کروموزوم تقسیم می‌شوند. حین این عمل، این احتمال وجود دارد که یک جفت کروموزوم تقسیم نشود (به عنوان مثال خیلی چسبنده باشند) و هر دو نسخه در تخمک یا اسپرم قرار گیرد. هنگامی که لقاح اتفاق می‌افتد، این دو نسخه به یک کرومزوم از والد دیگر متصل می‌شود. بنابراین در مجموع سه نسخه از ان کروموزم در بدن جنین تشکیل می‌گردد.
یک نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز به جای 2 کروموزوم شماره 18 ، سه عدد از آن را در بدن دارد. این روی نحوه رشد و تکامل کودک تأثیر می‌گذارد. کودکان مبتلا به تریزومی 18، وزن کم هنگام تولد، نقایص مادرزادی متعدد و ویژگی‌های فیزیکی مشخصی دارند.
جان هیلتون ادواردز و همکارانش در سال 1960 پس از تحقیق روی نوزادی با عوارض مادرزادی متعدد و مشکلات رشد، این بیماری را کشف کردند.
داشتن 3 نسخه از کروموزوم 18 معمولاً به طور تصادفی اتفاق می‌افتد.
با افزایش سن، شانس شما برای داشتن فرزندی با این سندرم افزایش می‌یابد. این عارضه معمولاً ارثی نیست.
انواع سندرم ادواردز
سندرم ادواردز انواع مختلفی دارد. در واقع شدت علائم نوزاد به این موضوع بستگی دارد که به کدام نوع از تریزومی 18 مبتلا باشد. در ادامه به بررسی انواع این بیماری خواهیم پرداخت.
الف/ سندرم کامل ادواردز
اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری دارای کروموزوم 18 اضافی در تمام سلول‌ها هستند. این نوع از بیماری، سندرم کامل ادواردز (Full Edwards’ syndrome) نامیده می‌شود.
اثرات سندرم کامل ادواردز اغلب شدیدتر است. متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به این سندرم، قبل از تولد خواهند مرد.
ب/ سندرم موزاییک ادواردز
تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (حدود 1 در 20 نوزاد) فقط در برخی سلول‌ها دارای کروموزوم 18 اضافی هستند. به این سندرم ادواردز موزاییک (یا تریزومی 18 موزاییک) می‌گویند.
شدت علائم بیماری، بسته به تعداد و نوع سلول‌های درگیر، متفاوت است. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندرم ادوارد که زنده به دنیا می‌آیند حداقل یک سال زندگی می‌کنند و ممکن است تا بزرگسالی نیز زنده بمانند.
ج/ سندرم جزئی ادواردز
تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به تریزومی (حدود 1 در 100 نوزاد) تنها بخشی از کروموزوم 18 اضافی را در سلول های خود دارند. یعنی سومین کروموزم کامل نیست. به همین دلیل این بیماری را با نام سندرم جزئی ادواردز می شناسند. علائم این بیماری بستگی به این دارد که کدام قسمت از کروموزوم 18 در سلول‌های نوزاد وجود داشته باشد.
علائم این بیماری چیست؟
علائم سندرم ادواردز معمولاً شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص مادرزادی متعدد و تاخیرهای شدید رشد یا مشکلات یادگیری است. این علائم در دوران بارداری و پس از تولد فرزند دیده خواهد شد.
علائم سندرم ادواردز در دوران بارداری
- در طول سونوگرافی ممکن است علائم زیر دیده شود:
- فعالیت جنین بسیار کم است.
- یک شریان منفرد در بند ناف وجود دارد
- جفت کوچک است
ویژگی‌های سندرم پس از تولد
پس از تولد نوزاد، فرزند شما احتمالاً دارای ویژگی های جسمانی زیر خواهد بود:
- کاهش عضلانی (هیپوتونی).
- پایین بودن گوش‌ها نسبت به محل نرمال
- عملکرد و شکل‌گیری غیر نرمال اندام هایی مثل قلب و ریه
- رشد کم
- اندازه کوچک سر، دهان و فک
- گریه ضعیف
- بیماری قلبی مادرزادی و بیماری کلیوی
- نارسایی تنفسی
- مشکلات دستگاه گوارش و دیواره شکم
سندرم ادواردز چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص تریزومی 18 از دوران بارداری شروع می‌شود. تایید تشخیص قبل یا بعد از تولد نوزاد اتفاق می افتد.
علائم این سندرم معمولا در طول غربالگری روتین سونوگرافی دیده می‌شود. اگر نشانه‌هایی از یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید تجویز کند. این تست ها عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری، پزشک نمونه کوچکی از سلول‌های جفت شما را برای بررسی شرایط ژنتیکی می‌گیرد.
غربالگری : پس از هفته 10 بارداری، پزشک نمونه‌ای از خون شما را برای بررسی شرایط کروموزومی اضافی از جمله تریزومی 18 بررسی خواهد کرد.
آمنیوسنتز: بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک می‌گیرد.
تریزومی 18 چگونه درمان می‌شود؟
درمان سندرم ادواردز برای هر کودک بر اساس شدت آن متفاوت خواهد بود. اما در حال حاضر هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
روش‌های درمانی زیر می‌توانند به بهبود علائم و عوارض ناشی از این بیماری کمک کنند.
جراحی: معمولا تمامی نوزادان مبتلا به این سندرم، از مشکلات قلبی رنج می‌برند. گاهی اوقات عمل جراحی می‌تواند برای این مشکلات مفید باشد. البته تمامی نوزادان آمادگی این جراحی را ندارند.
تغذیه کمکی: کودکان مبتلا به سندرم ادواردز ، ممکن است به دلیل تاخیر در رشد فیزیکی، در غذا خوردن عادی دچار مشکل شوند. یک لوله تغذیه ممکن است برای رفع مشکلات اولیه تغذیه پس از تولد ضروری باشد.
درمان ارتوپدی: کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است مدچار مشکلات ستون فقرات باشند. این می‌تواند بر نحوه حرکت کودک شما تأثیر بگذارد. درمان ارتوپدی کمک کننده خواهد بود.
چگونه می‌توان از بروز سندرم ادواردز در نوزادان جلوگیری کرد؟
سندرم ادواردز نتیجه یک جهش ژنتیکی است و هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.
سخن پایانی، توصیه‌هایی برای والدین
همه نوزادانی که با سندرم ادواردز متولد می‌شوند، سطحی از ناتوانی یادگیری خواهند داشت. این بیماری با ویژگی‌های جسمی و مشکلات سلامتی خاصی همراه است. هر نوزاد مشکلات و نیازهای سلامتی متفاوتی خواهد داشت.
علیرغم نیازهای پیچیده، کودکان مبتلا به این سندرم می‌توانند به آرامی شروع به بهبود کنند. پس صبور باشید و توجه کنید که آن‌ها مانند هر کودک دیگری، شخصیت خود را دارند.
