هموفیلی b : چرا این اختلال را بیماری کریسمس می‌نامند؟

هموفیلی B که با نام بیماری کریسمس (Christmas disease) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خونریزی دهنده ارثی نادر است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ژنی که به لخته شدن خون کمک می‌کند جهش یافته یا تغییر کند. در صورت عدم درمان، هموفیلی نوع B ممکن است باعث مرگ شود. در این مقاله قصد داریم به بررسی این اختلال، علائم و علت نامگذاری آن بپردازیم.

هموفیلی نوع B چیست؟

وقتی اصطلاح “بیماری کریسمس” را می‌شنوید، ممکن است تعجب کنید که آیا به نوعی با تعطیلات مرتبط است یا خیر. اما جالب است بدانید که این نام جایگزینی برای بیماری هموفیلی نوع B است.

برای بیش از 100 سال، پزشکان تصور می‌کردند که فقط یک نوع هموفیلی وجود دارد. در سال 1952 بود که به لطف محققان این بیماری در یک پسر کانادایی به نام کریسمس تشخیص داده شد. تا آن زمان، فقط یک نوع هموفیلی شناخته شده بود که در آن افراد فاقد پروتئین خونی مهمی به نام فاکتور انعقادی 8 یا VIII بودند.  اما در حالی که کریسمس دارای مشکلات خونریزی مرتبط با هموفیلی بود، کمبود فاکتور 8 نداشت. بلکه فاقد فاکتور لخته شدن 9 یا IX بود.

بنابراین، این اختلال برای اولین بار در ادبیات پزشکی در سال 1952 در یک بیمار با نام استفان کریسمس گزارش شد. شناخته شده‌ترین خانواده مبتلا به هموفیلی B خانواده ملکه ویکتوریا انگلستان بودند. از طریق فرزندان او، این اختلال به خانواده‌های سلطنتی آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل شد و بنابراین هموفیلی B به عنوان “بیماری سلطنتی” نیز شناخته می‌شود.

هموفیلی نوع B یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ژنی که به لخته شدن خون کمک می‌کند جهش یافته یا تغییر کند. فاکتور لخته شدن  IX که گاهی اوقات فاکتور 9، F9  یا FIX نامیده می‌شود یک پروتئین خونی است که به لخته شدن خون کمک می‌کند. در افراد مبتلا به هموفیلی نوع B این پروتئین به مقدار کافی وجود ندارد. هموفیلی نوع B در صورت عدم درمان به موقع می‌تواند سبب مرگ بیمار شود. به همین دلیل آشنایی با علائم آن اهمیت زیادی دارد.

هموفیلی B چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

مانند سایر اشکال هموفیلی، افرادی که به نوع B مبتلا هستند، پس از جراحت، جراحی یا انجام اقدامات دندانپزشکی بیش از حد طبیعی خونریزی خواهند داشت. هموفیلی نوع B بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اما زنان نیز ممکن است به این بیماری مبتلا شوند.

اگرچه این بیماری در اغلب موارد ژنتیکی یا ارثی است. اما باید توجه داشت که شکل دیگری به نام هموفیلی نوع B اکتسابی نیز می‌تواند ایجاد شود. فرد مبتلا به هموفیلی نوع B اکتسابی با این بیماری متولد نمی‌شود. هموفیلی نوع B اکتسابی ناشی از تولید آنتی بادی‌های بدن علیه پروتئین فاکتور IX خود است. آنتی بادی‌های فاکتور IX فاکتور IX در گردش خون را از بین می برند و باعث ایجاد علائم خونریزی می شوند. هموفیلی نوع B اکتسابی بسیار نادر است. بیشتر موارد هموفیلی اکتسابی در کسانی است که هموفیلی A یا کمبود فاکتور هشت دارند.

تفاوت بین هموفیلی A و B چیست؟

هر دو نوع هموفیلی اختلالات خونی ارثی با علائم مشابه اما ناشی از جهش یا تغییرات ژنتیکی متفاوت هستند. مطالعات نشان می‌دهد که علائم هموفیلی B ممکن است کمتر از علائم هموفیلی A باشد.

• مطالعات نشان می‌دهد افرادی که مبتلا به هموفیلی نوع B هستند، هماتروس (خونریزی در مفاصل) کمتری دارند.
• افراد مبتلا به هموفیلی نوع B، دوره های کمتری از خونریزی خود به خودی دارند. یعنی خونریزی‌هایی که بدون علت ظاهری اتفاق می‌افتند.
• گاهی اوقات، افرادی که برای هموفیلی تحت درمان قرار می‌گیرند، با آنتی بادی‌هایی مواجه می‌شوند که در درمان اختلال ایجاد می‌کنند. مطالعات نشان می‌دهد افرادی که مبتلا به هموفیلی B هستند کمتر به این مشکلات مبتلا می‌شوند.

چه چیزی باعث هموفیلی نوع B می‌‎شود؟

همانطور که در بخش‌های قبلی هم گفته شد، هموفیلی B یک اختلال خونریزی دهنده ژنتیکی است. به این معنی که بیمار یک ژن غیر طبیعی را به ارث برده است که بر میزان فاکتور لخته شدن 9 در بدن شما تأثیر می‌گذارد. به طور معمول، ژنی به نام F9 حاوی دستورالعمل‌هایی در مورد نحوه ایجاد فاکتور 9 است. هموفیلی نوع B زمانی اتفاق می‌افتد که آن ژن جهش می‌یابد و به یک ژن غیرطبیعی تبدیل می‌شود که منجر به سطوح پایین فاکتور 9 یا حتی از دست دادن فاکتور 9 می‌شود.

هر فردی دو کروموزوم X از مادر بیولوژیکی خود و یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y از پدر بیولوژیکی خود دریافت می‌کند. اگر یک زن یا فرد دارای ژن F9 غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های X خود باشد، ناقل هموفیلی B است، اما علائمی نخواهد داشت. این به این دلیل است که هنوز یک ژن F9 طبیعی در کروموزوم X دوم آن‌ها وجود دارد. این فرد می‌تواند کروموزوم حامل ژن F9 غیرطبیعی را به فرزند پسر بیولوژیکی خود منتقل کند. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم دارند، به هموفیلی نوع B مبتلا خواهند شد.

بیماری کریسمس ممکن است بدون انتقال از مادر به پسر از طریق فرآیندی به نام جهش خودبخودی نیز اتفاق بیفتد. در جهش خود به خودی، جنینی که با ترکیب تخمک و اسپرم ایجاد می‌شود، شروع به تقسیم و تولید سلول‌های بیشتری می‌کند. سلول‌های جدید حاوی کپی‌هایی از ژن‌های تک سلولی هستند و گاهی اوقات، اشتباهات یا جهش‌هایی در طول فرآیند کپی ژن اتفاق می‌افتد. اگر هنگام کپی کردن ژن F9 اشتباهی رخ داده باشد، ممکن است فرزند مبتلا به هموفیلی B یا ناقل این بیماری باشد. او این بیماری را به فرزندانش منتقل خواهد کرد.

علائم بیماری کریسمس چیست؟

علائم هموفیلی B به صورت خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی می‌شوند. این دسته بندی بر اساس میزان وجود فاکتور 9 در خون افراد ایجاد شده است.

هموفیلی نوع B خفیف

در افرادی که سطح فاکتور 9 بین 6 تا 49 درصد است، علائم بیماری کریسمس خفیف‌تر خواهد بود. در برخی موارد، افراد مبتلا به هموفیلی B خفیف تا زمانی که بالغ نشده‌اند و یا نیاز به جراحی پیدا نکرده‌اند، تشخیص داده نمی‌شوند.

هموفیلی B متوسط

در افرادی که سطح فاکتور 9 بین 1 تا 5 درصد است ، هموفیلی B متوسط و در نتیجه علائم متوسط دارند. کودکان مبتلا به این نوع بیماری معمولاً از 18 ماهگی علائم خود را نشان می‌دهند.

این کودکان ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

• کبودی: خیلی راحت کبود می‌شوند.
• خونریزی غیرمعمول: اگر جراحی داشته باشند، آسیب جدی ببینند یا دندانی بکشند، بیش از حد طبیعی و بیشتر از حد انتظار خونریزی خواهند کرد.
• خونریزی خود به خود: به ندرت، بدون هیچ دلیل مشخصی شروع به خونریزی می‌کنند.

هموفیلی B شدید

افرادی که سطح فاکتور 9 آن‌ها کمتر از 1 درصد است، هموفیلی B شدید و علائم شدید دارند. برخی از کودکانی که مبتلا به هموفیلی شدید هستند، هنگام تولد، بلافاصله پس از تولد یا حین ختنه شدن، خونریزی می‌کنند. سایر کودکان چند ماه پس از تولد علائم خود را نشان می‌دهند. علائم رایج عبارتند از:

• خونریزی: نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند برخورد اسباب بازی به دهانشان، دچار خونریزی شوند.
• توده‌های متورم روی سر: نوزادان و کودکان نوپا ممکن است دچار توده‌های گرد بزرگ روی سرشان شوند.
• گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از راه رفتن: این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که نوزادان و کودکان نوپا خونریزی داخلی در ماهیچه یا مفصل داشته باشند.
• هماتوم: هماتوم توده‌ای از خون انباشته است که زیر پوست نوزادان یا کودکان نوپا جمع می‌شود. نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از تزریق دچار هماتوم شوند.
• مشکلات تنفسی: گاهی اوقات، خونریزی ممکن است باعث شود زبان کودک شما آنقدر متورم شود که راه هوایی او را مسدود کند.

پزشکان چگونه هموفیلی B را تشخیص می‌دهند؟

هموفیلی نوع B با انجام معاینه فیزیکی، بررسی علائم، مانند کبودی و تورم مفاصل، و پرسش در مورد هر گونه سابقه خانوادگی بیولوژیکی هموفیلی یا اختلالات خونی تشخیص داده می‌شود.

آزمایشات زیر ممکن است جهت تشخیص این بیماری انجام شود:

• شمارش کامل خون: پزشکان از این آزمایش برای اندازه‌گیری و بررسی سلول‌های خونی استفاده می‌کنند.
• آزمایش زمان پروترومبین (PT): ارائه پزشکان از این آزمایش برای بررسی سرعت لخته شدن خون استفاده می‌کنند.
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده: یک آزمایش خون دیگر برای بررسی سرعت لخته شدن خون است.
• آزمایش فیبرینوژن: این یک آزمایش خون برای اندازه گیری میزان پروتئین فیبرینوژن خون است که به لخته شدن خون کمک می‌کند.
• آزمایش فاکتور لخته شدن: این آزمایش خون، نوع و شدت هموفیلی را نشان می‌دهد.

آیا هموفیلی نوع B قابل درمان است؟

هموفیلی نوع B را می‌توان معمولا با جایگزینی فاکتور 9 درمان کرد. در این روش پزشک فاکتور 9 متمرکز را به جریان خون بیمار تزریق می‌کند. فاکتور 9 غلیظ جای عامل از دست رفته را می‌گیرد و به جلوگیری از خونریزی بیش از حد یا کنترل خونریزی در صورت وقوع کمک می‌کند.

معمولاً افراد مبتلا به هموفیلی B خفیف یا متوسط تنها زمانی نیاز به درمان جایگزین دارند که نیاز به جراحی داشته باشند. افرادی که هموفیلی B شدید دارند ممکن است به درمان جایگزین فاکتور منظم نیاز داشته باشند.

عوارض درمان جایگزین چیست؟

افرادی که درمان جایگزینی دریافت می‌کنند ممکن است دچار عوارضی شوند که در ادامه به بررسی آن‌ها خواهیم پرداخت.

همانوطر که گفته شدف تزریق فاکتور جایگزین به صورت مقطعی است. در برخی افرادف زمانی که بیمار از جایگزینی فاکتور به عنوان بخشی از خون طبیعی خود دست بردارد، مهارکننده‌ها ایجاد میشوند. مهارکننده‌ها از اثربخشی درمان جلوگیری می‌کنند. افراد در صورت داشتن اختلالات خونریزی شدید و دریافت دوزهای بالای جایگزینی فاکتور، احتمال بیشتری برای ابتلا به این عارضه دارند.

عفونت‌های ویروسی یکی دیگر از عوارض هموفیلی نوع b هستند. به ندرت، افراد ممکن است به عفونت های ویروسی، به ویژه هپاتیت C مبتلا شوند. به ویژه اگر درمان آن‌ها با استفاده از خون اهدایی باشد.

چگونه می‌توان خطر ابتلا به هموفیلی را کاهش داد؟

هموفیلی B یک بیماری ارثی است. به این معنی که شما نمی‌توانید خطر ابتلا به آن یا انتقال آن به فرزندان خود را کاهش دهید.

سوالات متداول در رابطه با هموفیلی B

در ادامه به بررسی سوالات ایج در رابطه با بیماری هموفیلی B خواهیم پرداخت.

من باردار و مبتلا به هموفیلی B هستم. آیا می‌توانم قبل از تولد فرزندم بفهمم که آیا این بیماری را دارد؟

بله، پزشک می‌تواند از بند ناف شما نمونه خون بگیرد تا فاکتورهای لخته شدن را آزمایش کند.

فرزند من هموفیلی شدید دارد. چه انتظاری باید داشته باشم؟

کودکانی که مبتلا به هموفیلی B شدید هستند تا پایان عمر خود به درمان نیاز خواهند داشت.

من مبتلا به هموفیلی نوع B هستم. چگونه از خودم مراقبت کنم؟

زندگی با هموفیلی B مستلزم هوشیاری در مورد درمان و انجام اقدامات ضروری برای محافظت از سلامت کلی است. در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد.

• از خود در برابر عفونت محافظت کنید: تا حد امکان با پزشک در مورد واکسن‌های وجود در برابر بیماری‌های عفونی صحبت کنید.
• وزن سالم داشته باشید: اضافه وزن ممکن است باعث آسیب مفاصل شود. در بیماران مبتلا به هموفیلی b خونریزی داخلی مفاصل در اثر آسیب رایج است.
• یک برنامه تمرینی ایجاد کنید: ممکن است حین ورزش نگران آسیب زدن به خود باشید. با پزشک در مورد راه هایی برای کاهش خطر خونریزی در حین فعال ماندن صحبت کنید.
• استرس خود را مدیریت کنید: هموفیلی B یک بیماری مادام العمر است. ممکن است برای ایجاد تعادل بین تعهدات شما نسبت به خانواده و کارتان تلاش بیشتری لازم باشد.
• از مصرف برخی داروهای مسکن خودداری کنید: اگر مبتلا به هموفیلی B هستید، نباید آسپرین یا ایبوپروفن مصرف کنید. این داروهای ضد درد با لخته شدن خون تداخل دارند.

چگونه از نوزاد مبتلا به هموفیلی مراقبت کنم؟

• نوزادان و کودکان نوپا مبتلا به هموفیلی B ممکن است به سادگی با برخورد به اشیا یا زمین خوردن دچار خونریزی شوند. شما همیشه نمی‌توانید از این اتفاقات جلوگیری کنید. توصیه می‌شود روی هر لبه تیز، پوشش محافظ قرار دهید.
• همانطور که کودک شما بزرگ می‌شود و شروع به بازی یا دویدن می‌کند، با پزشک خود در مورد وسایل محافظتی مانند کلاه ایمنی و زانوبند صحبت کنید. کودک شما ممکن است، نیاز به محافظت بیشتری داشته باشد.
• احتمالاً کودک شما برای جلوگیری از خونریزی به درمان منظم پزشکی نیاز دارد. معلم و اطرافیان کودک را در جریان قرار دهید.

آیا پس از هر خونریزی باید به اورژانس مراجعه کرد؟

هر زمانی که نتوانستید خونریزی ناشی از هر نوع آسیبی را متوقف کنید یا اگر بدون هیچ دلیل مشخصی شروع به خونریزی کردید، با پزشک خود تماس بگیرید یا به اورژانس مراجعه کنید.

همچنین در صورت آسیب به سر، باید فوراً به دنبال کمک پزشکی باشید. علائم زیر می‌تواند به معنای خونریزی مغزی یا خونریزی (خونریزی داخل جمجمه‌ای) باشد:

• سردرد.
• ضعف.
• تهوع و استفراغ.
• بی‌حسی یا فلج.

سخن پایانی

هموفیلی نوع B که به عنوان کمبود فاکتور IX یا بیماری کریسمس نیز شناخته می شود، دومین نوع شایع هموفیلی است. اگرچه ان بیماری در اغلب موارد ژنتیکی یا ارثی است. اما باید توجه داشت که شکل دیگری به نام هموفیلی اکتسابی B نیز می‌تواند ایجاد شود. این بیماری در صورت عدم درمان می‌تواند سبب مرگ بیمار شود. به همین دلیل شناخت این بیماری، علائم و نحوه مدیریت آن از اهمیت بالایی برخوردار است. در این مقاله سعی کردیم به بررسی این بیماری بپردازیم. امیدواریم این مطلب مورد توجه شما قرار گرفته باشد.