سندرم ترنر: بیماری مختص بانوان

سندرم ترنر (turner syndrome) وضعیتی است که تنها زنان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این سندرم می‌تواند سبب بروز مشکلاتی ازجمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقایص قلبی شود. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم دارند. معاینات منظم و مراقبت‌های مناسب می‌تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

به همین دلیل تشخیص به موقع این بیماری از اهمیت زیادی برخوردار است. در این مطلب قصد داریم به بررسی علل بروز اختلال ترنر، علائم این بیماری و نحوه تشخیص آن بپردازیم. پس در ادامه با ما همراه باشید.

سندرم ترنر چیست و به چه دلیل اتفاق می‌افتد؟

سندرم ترنر در واقع یک بیماری مادرزادی است. طبق آمارهای به دست آمده از هر 2000 دختر تازه متولد شده، 1 نفر به این بیماری مبتلا است.

همانطور که می‌دانید، افراد معمولاً در هر سلول دو کروموزوم جنسی دارند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند. در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

این اختلال مربوط به کروموزوم X است. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که یک کروموزوم X طبیعی در سلول‌ها وجود داشته باشد و کروموزوم جنسی دیگر از بین رفته یا از نظر ساختاری تغییر کند. به این ترتیب مواد ژنتیکی از دست رفته بر فرد تأثیر می‌گذارند.

حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای مونوزومی Xء^[1] هستند. به این معنی که هر سلول در بدن فرد به جای دو کروموزوم، تنها یک نسخه از کروموزوم X دارد.

برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر نیز تنها در برخی از سلول‌های خود دچار تغییر کروموزومی می‌شوند که به عنوان موزائیسم (mosaicism) شناخته می‌شود.

نام‌های دیگر سندرم ترنر

سندرم ترنر گاهی ممکن است توسط پزشکان با نام‌های دیگری بیان شود. در ادامه به بررسی نام‌های دیگر این اختلال خواهیم پرداخت.

• 45,X
• Monosomy X
• TS
• Turner’s syndrome
• Ullrich-Turner syndrome

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

اکثر موارد سندرم ترنر ارثی نیستند.

در مونوزومی X ، ناهنجاری کروموزومی به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تشکیل تخمک و اسپرم در والدین رخ می‌دهد. یک خطا در تقسیم سلولی می‌تواند منجر به تولید سلول‌‌‌هایی با تعداد غیر طبیعی کروموزوم شود.

به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است کروموزوم جنسی را در نتیجه عدم تفکیک از دست بدهد. اگر یکی از این سلول‌های تولید مثلی غیر معمول در ساختار ژنتیکی کودک نقش داشته باشد، کودک در هر سلول یک کروموزوم X دارد و کروموزوم جنسی دیگر را از دست خواهد داد.

موزائیسم نیز ارثی نیست. این اتفاق نیز به عنوان یک رویداد تصادفی در طول تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ می دهد. در نتیجه، برخی از سلول‌های فرد دارای دو کروموزوم جنسی معمولی هستند و برخی سلول‌ها نیز فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.

با این وجود، به ندرت، اختلال ترنر ناشی از حذف جزئی کروموزوم X می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

علائم ابتلا به سندرم ترنر چیست؟

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. در برخی افراد، یکسری تغییرات فیزیکی در همان سال‌های اولیه تولد آشکار می‌شود. اما برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد.

علائم و نشانه‌های این بیماری می‌توانند نامحسوس باشند. به‌آرامی در طول زمان ایجاد شوند. یا بسیار قابل توجه باشند. مانند نقص قلبی.

علائم سندرم ترنر قبل از تولد

گاهی اوقات پیش از تولد نوزاد می‌توان به کمک یکسری آزمایشات، به سندرم ترنر مشکوک شد.

اگر نوزاد به سندرم ترنر مبتلا باشد، ممکن است در سونوگرافی پیش از تولد موارد زیر دیده شود:

• تجمع مایع در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
• ناهنجاری‌های قلب
• کلیه‌های غیر طبیعی

در بدو تولد یا در دوران نوزادی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن پهن
• گوش‌های کم شنوا
• قفسه سینه پهن با نوک سینه‌هایی با فاصله زیاد
• سقف بلند و باریک دهان (کام)
• بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می‌چرخند
• ناخن‌های باریک دست و پا که به سمت بالا چرخیده‌اند
• تورم دست‌ها و پاها به خصوص در بدو تولد
• قد کمی کوتاهتر از حد متوسط ​​است در بدو تولد
• کند شدن رشد
• نقایص قلبی
• خط موی کم پشت سر
• فک پایین عقب رفته یا کوچک
• انگشتان کوتاه دست و پا

در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

شایع‌ترین علائم سندرم ترنر در دختران بزرگسال، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدان‌ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. علائم و نشانه‌های این بیماری در سنین بالاتر عبارتند از:

• کند شدن رشد
• بدون جهش رشد در زمان‌های مورد انتظار در دوران کودکی
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار است
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• توقف رشد جنسی در نوجوانی
• پایان زودهنگام سیکل‌های قاعدگی
• ناباروری

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه‌های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر به پزشک خود مراجعه کنید. ممکن است پزشک شما را برای ارزیابی بیشتر به یک پزشک متخصص ژنتیک (متخصص ژنتیک) یا اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز) ارجاع دهد.

آیا بیماری ترنر قابل درمان است؟

اگرچه هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد. اما برخی داروها می توانند به کاهش علائم این بیماری کمک کنند. به عنوان مثال:

هورمون رشد انسان: تزریق هورمون رشد اگر در اوایل دوران کودکی انجام شود، اغلب می‌تواند قد بزرگسالان را کمی افزایش دهد.

درمان جایگزینی استروژن (ERT) : این دارو می‌تواند به شروع رشد جنسی ثانویه که معمولاً از بلوغ (حدود 12 سالگی) شروع می‌شود، کمک کندپزشک ممکن است ترکیبی از استروژن و پروژسترون را برای دخترانی که تا سن 15 سالگی شروع به قاعدگی نکرده‌اند تجویز کنند.

عوارض ابتلا به اختلال ترنر چیست؟

سندرم ترنر می‌تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد. اما این موضوع در بین افراد مختلف، متفاوت است. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

مشکلات قلبی ناشی از سندرم ترنر

بسیاری از نوزادان مبتلا به اختلال ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری‌های جزئی در ساختار قلب متولد می‌شوند. نقص‌های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت است.

فشار خون بالا

سندرم ترنر می‌تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد.

از دست دادن شنوایی

کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت‌‍های مکرر گوش میانی نیز می‌تواند منجر به کاهش شنوایی شود.

مشکلات بینایی

ضعف ماهیچه‌ی کنترل کننده حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می‌تواند در بیماری ترنر رخ دهد.

مشکلات کلیوی

سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری‌های کلیه همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند. اما ممکن است خطر عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند.

اختلالات خود ایمنی

سندرم ترنر می‌تواند خطر کم کاری تیروئید را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد. همچنین خطر ابتلا به دیابت نیز افزایش می‌یابد. گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است.

مشکلات اسکلتی

مشکلات رشد در بیماری ترنر، خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت را افزایش می‌دهد.

ناتوانی های یادگیری

دختران و زنان مبتلا به اختلال ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر افزایش ناتوانی‌های یادگیری، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است، افزایش می‌یابد.

مسائل مربوط به سلامت روان

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی چالش‌هایی داشته باشند. ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند. خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش‌فعالی (ADHD) نیز در این افراد بالا است.

سخن پایانی

سندرم ترنر یکی از بیماری‌هایی است که می‌تواند کیفیت زندگی زنان و دختران جوان را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. به همین دلیل تشخیص به موقع این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست. اما با مراقبت‌های ویژه می توان از عوارض خطرناک آن برای فرد جلوگیری نمود.

در این مطلب سعی کردیم به معرفی این اختلال و علائم و عوارض آن بپردازیم. امیداریم با توجه به مطالب گفته شده، این اختلال را بهتر شناخته باشید.

واژه نامه