مطالعه موردی بیمار شماره 57، تشخیص شما چیست؟
شرح حال بیمار
یک مرد ۶۴ ساله در یک معاینه پزشکی بیمه، متوجه شد که شمارش خون غیرطبیعی دارد. او بدون علامت بود، اما در معاینه بالینی، طحال او به وضوح بزرگ شده بود (اسپلنومگالی قابل لمس).
شمارش کامل خون (FBC) او موارد زیر را نشان داد:
- Hb (هموگلوبین): g/dl11.3
- WBC (گلبولهای سفید): /l73.4× 109
(بلاست ۱٪، پرومیلوسیت ۱٪، میلوسیت ۸٪، متامیلوسیت ۶٪، نوتروفیل ۷۶٪، لنفوسیت ۶٪، مونوسیت ۲٪)
- پلاکتها: 430×109/ /l
نتیجه NAP (نوتروفیل آلکالین فسفاتاز) او ۸ بود (محدوده نرمال: ۱۲۰–۶۰)، و تستهای عملکرد کبد او طبیعی بودند.
لطفا پیش از مشاهده پاسخ سوالات زیر، سعی کنید نظر خودتان را در رابطه با نتایج این بیمار مطرح کنید.
1. بر اساس تاریخچه، شمارش خون و گسترش خون محیطی بیمار (شکل 57a)، تشخیص احتمالی چیست؟
تشخیص احتمالی، لوسمی گرانولوسیتی مزمن (CGL/CML) است. گسترش خون محیطی بیمار، افزایش تعداد سلولهای گرانولوسیتی (میلوئیدی) را در مراحل مختلف تمایز نشان میدهد. این بیمار برای کروموزوم فیلادلفیا (جابه جایی/ترانسلوکاسیون از ۹ به ۲۲) مثبت بود. سایر اشکال لوسمی میلوئیدی مزمن شامل فرم منفیِ کروموزوم فیلادلفیا است که به طور کلی به درمان کمتر پاسخ میدهد؛ لوسمی میلومونوسیتی مزمن (CMML) که در آن یک جزء مونوسیتی برجسته وجود دارد، و سایر اشکال میلودیسپلازی.
2. بیمار تحت درمان قرار گرفته و به مدت ۳ سال، شرایط خوبی دارد. نتایج تکرار آزمایش شمارش خون در آن زمان به شرح زیر است: • Hb (هموگلوبین): g/dl8.1 • WBC (گلبولهای سفید): 96× ×109/l • پلاکتها: 41×109/l در این زمان، بر اساس شمارش خون و گسترش خون محیطی بیمار (شکل 57b)، چه عارضهای رخ داده است؟
گسترش خون محیطی بیمار، اکنون افزایش تعداد سلولهای بلاست نابالغ را نشان میدهد. آسپیراسیون مغز استخوان این موضوع را تایید میکند. سیتوشیمی و ایمونوسیتوشیمی با آنتیبادیهای مونوکلونال به تعیین نوع لوسمی ایجاد شده کمک میکند. لوسمی گرانولوسیتی مزمن معمولاً به یک فرم عمدتاً میلوئیدی از لوسمی حاد تبدیل میشود (همانطور که در اینجا نشان داده شده است)، اما اغلب (در حدود ۱۰٪ موارد) لوسمی حاد عمدتاً از نوع لنفوئیدی است (شکل 57c)
اگرچه این نوع تمایل دارد به درمان بهتر پاسخ دهد، اما پیشآگهی کلی در CGL تغییر یافته (ترانسفورم شده) بسیار ضعیف است و میانگین بقای آن تنها ۱۶ تا ۲۴ هفته است. اغلب یک تغییر شکل مخلوط نیز مشاهده میشود.
3. چه بررسیهای بیشتری لازم است؟
تکرار بررسی سیتوژنتیک مناسب است، زیرا ممکن است تغییرات اضافی در کروموزوم فیلادلفیا رخ داده باشد. تا ۲۰٪ از بیماران در زمان تغییر شکل (transformation)، دارای حذف یا جهشهایی هستند که هر دو آلل ژن p53 را تحت تأثیر قرار میدهند.
ژن p53 یک ژن سرکوبکننده تومور («آنتیآنکوژن») است و جهش در آن با پیشرفت طیفی از نئوپلاسمهای هماتولوژیک و غیرهماتولوژیک مرتبط است. نمره NAP معمولاً زمانی که تغییر شکل (transformation) رخ میدهد، افزایش مییابد.
جهت دسترسی به سایر مطالعات موردی هماتولوژیک، کلیک کنید
Self-Assesment Colour Review of Clinical Haematology., Atul B. Mehta., MANSON PUBLISHING Ltd., 1995
