مطالعه موردی بیمار شماره 67، تشخیص شما چیست؟

صورت بیمار حالت برافروخته و پرخون دارد. این وضعیت را پلثورا (Plethora) می‌نامند.

افزایش هموگلوبین ممکن است ناشی از یک اریترسیتوز واقعی (True erythrocytosis) یا پلی‌سیتمی (Polycythaemia)  باشد، یا ممکن است کاذب (Spurious) یا نسبی (Relative) باشد.

پلی‌سیتمی کاذب به‌صورت یک اثر تغلیظی (Concentration effect) در افرادی با کاهش حجم پلاسما رخ می‌دهد (پلی‌سیتمی استرسی) این وضعیت در پرفشاری خون (Hypertension)، طی درمان با دیورتیک‌ها (Diuretic therapy)، و در ارتباط با سیگار کشیدن (Smoking) دیده می‌شود.

پلی سیتمی واقعی ممکن است متناسب  (Appropriate) یا فیزیولوژیک (Physiological) باشد.برای مثال:

• در ارتفاعات بالا (High altitude)
• در افراد مبتلا به بیماری مزمن ریوی یا بیماری قلبی مادرزادی سیانوتیک
• یا در ارتباط با نوعی هموگلوبین با میل ترکیبی بالا به اکسیژن.

پلی‌سیتمی نامتناسب (Inappropriate polycythaemia) در پاسخ به یک تومور ترشح‌کننده اریتروپوئتین ایجاد می‌شود (برای مثال کیست‌های کلیوی، هایپرنفرومـا ، تومورهای رحمی و کبدی)، یا در پلی‌سیتمی پرولیفراتیو اولیه (PPP) که یک اختلال میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative disorder) است.

وجود بزرگی طحال (Splenomegaly) به‌شدت بیانگر پلی‌سیتمی پرولیفراتیو اولیه است.

اما باید یک سونوگرافی شکم  انجام شود تا اطمینان حاصل شود که توده شکمی ناشی از بزرگ شدن کلیه نیست.

سطح اورات (Urate) باید اندازه‌گیری شود، زیرا این بیماران معمولا در معرض خطر نقرس (Gout) هستند. سطح آلکالن فسفاتاز نوتروفیلی  معمولاً دربیماران مبتلا به  PPP افزایش یافته است.

لازم است تست‌های عملکرد ریوی انجام شود تا بیماری مزمن ریوی به‌عنوان علت افزایش هموگلوبین رد شود.

بیش از ۵۰٪ بیماران مبتلا به PPP دارای افزایش شمارش گلبول سفید و پلاکت هستند که نشان‌دهنده ماهیت میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative nature) این اختلال است.

اندازه‌گیری توده گلبول قرمز (Red cell mass) و حجم پلاسما (Plasma volume) برای اثبات پلی‌سیتمی واقعی مفید است.

بیمار احتمالا به پلی‌سیتمی ورا (Polycythaemia vera)، یا پلی‌سیتمی پرولیفراتیو اولیه مبتلا است.

هدف در پلی‌سیتمی پرولیفراتیو اولیه (PPP) این است که PCV  کمتر از 0.45 نگه داشته شود، زیرا این کار خطر ترومبوز (Thrombosis) را کاهش می‌دهد. این هدف به ساده‌ترین شکل با فلبوتومی (ونزکسیون  یا Venesection) منظم حاصل می‌شود، اما ممکن است شیمی‌درمانی (برای مثال هیدروکسی‌اوره خوراکی (Oral hydroxyurea)، بوسولفان (Busulphan) یا 32P  به‌صورت متناوب (Intermittent 32P) (مورد نیاز باشد.

از درمان با آهن (Iron therapy) باید اجتناب شود.

بیماران مبتلا به اختلالات میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative disorder) در معرض خطر افزایش‌یافته ابتلا به لوسمی (Leukaemia) هستند. نشان داده شده است برخی درمان‌ها (برای مثال کلرامبوسیل (Chlorambucil) و سایر عوامل آلکیله‌کننده (Alkylating agents)، و 32P ) این خطر را افزایش می‌دهند.

در تصویر 67d نمای آسپیراسیون مغز استخوان بیماری نشان داده شده است که مبتلا به پلی‌سیتمی پرولیفراتیو اولیه بوده و به‌مدت طولانی با فسفر رادیواکتیو 32P تحت درمان قرار داشته است. این بیمار در ادامه روند بیماری و درمان، دچار لوسمی حاد میلومونوسیتیک  شده است.

درمان ضدپلاکتی با دوز پایین  (برای مثال آسپیرین 150 میلی‌گرم یک روز در میان) احتمال بروز ترومبوز را کاهش خواهد داد.

آسپیراسیون مغز استخوان نشان‌دهنده نفوذ ماست‌سل‌ها (Mast cells) است. این یافته، همراه با راش پوستی، نشان می‌دهد که بیمار دچار ماستوسیتوز سیستمیک (Systemic mastocytosis) شده است، که با اختلالات میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative disorders) همراه است.