مطالعه موردی بیمار شماره ۰۸ ، تشخیص شما چیست؟

گسترش خون (اسمیر خون بیمار) سلول‌های منقبض شده نامنظم (پیکنوسیت ها ) را به همرا اجسام هاول ژولی و تارگت سل‌ها نشان می‌دهد. طحال‌برداری  مطرح می‌شود، اگرچه به عنوان نتیجه اسپلنکتومی ناهنجاری‌های گلبول قرمز بیشتر از حد انتظار  است.

همولیز گلبول‌های قرمز پس از انکوباسیون در محیط ایزواسمولار به مدت ۲۴ ساعت، با و بدون گلوکز ارزیابی می‌شود.

آزمایش اتوهمولیز یک اختلال ذاتی گلبول قرمز را نشان می‌دهد که منجر به افزایش همولیز می‌گردد. گلوکز نمی‌تواند این ناهنجاری را اصلاح کند و نتیجه آزمایش  نشان می‌دهد که این نقص شامل مسیر گلیکولیتیک است.

اسفروسیتوز ارثی به عنوان یک تشخیص افتراقی مهم مطرح می‌شود، اما اسلاید  خون اسفروسیتوز را نشان نمی‌دهد و گلوکز معمولاً تا حدی نقص غشاء  در هموگلوبین را اصلاح می‌کند.

شایع‌ترین آنزیموپاتی مسیر گلیکولیتیک ارثی و همچنین تشخیص در این مورد، کمبود پیروات کیناز است. با این وجود، این یک بیماری نادر است و کمتر از ۳۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

گلبول قرمز فاقد هسته است و نمی‌تواند سنتز پروتئین را برای تجدید کمبود آنزیم‌های خود انجام دهد. بافت‌های دیگر قادر به جبران هستند.

آنزیموپاتی‌های ارثی گلبول قرمز  ممکن است عوارض عصبی و قلبی (مانند کمبود تریوز فسفات ایزومراز) شود.

سطح ۲،۳- دی فسفوگلیسرات (۲,۳DGP) معمولاً در بیماران مبتلا به کمبود پیروات کیناز افزایش می‌یابد و این منجر به بهبود اکسیژن رسانی به بافت‌ها و تحمل بهتر کم خونی می‌شود.

یکی دیگر از علل کم خونی همولیتیک مادرزادی، وجود یک نوع هموگلوبین ناپایدار (شکل ۲) است. در این موارد معمولاً جایگزینی اسید آمینه در زنجیره بتا رخ می‌دهد. با این وجود واریانت‌های زنجیره آلفا و گاما به خوبی توصیف شده‌اند.

از نظر بالینی، این اختلالات از شروع دوران کودکی ممکن است شدید باشند و یا به صورت همولیز خفیف یا جبران شده بروز یابند.