آزمایش 17- هیدروکسی پروژسترون

آزمایش ۱۷-هیدروکسی پروژسترون  (OHPــ17) برای غربالگری هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) استفاده می‌شود و ممکن است همراه با سایر آزمایشات برای تشخیص و نظارت بر این اختلال مورد استفاده قرار گیرد.

• غربالگری

آزمایش  OHPــ17 به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان در ایالات متحده برای تشخیص CAH به دلیل کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز به طور معمول انجام می‌شود.

آزمایش OHPــ17 ممکن است برای غربالگری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در کودکان بزرگتر یا بزرگسالان قبل از ظهورعلائم یا تأیید تشخیص CAH در افراد دارای علائم استفاده شود.

• تشخیص

اندازه گیری سطح  OHPــ17 در خون ممکن است برای کمک به تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است فرم خفیف‌تر "شروع دیررس" داشته باشند، انجام شود.

• پایش

اگر کسی با کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز تشخیص داده شود، ممکن است از یک آزمایش OHPــ17 همراه با فعالیت رنین پلاسما، آندروستندیون و تستوسترون بصورت دوره‌ای برای نظارت بر اثر بخشی درمان، استفاده شود.

• رد کردن هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

برای کمک به رد وجود بیماری CAH در زنانی که علائمی مانند موهای زائد صورت و بدن و پریودهای نامنظم دارند، ممکن است گاهی اوقات از آزمایش  OHPــ17 به همراه سایر تست‌های هورمونی استفاده شود. این مورد شامل زنان مشکوک به سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و ناباروری و به ندرت کسانی که مشکوک به سرطان غده فوق کلیه یا تخمدان هستند، می‌شود.

 آزمایش  OHPــ17 ، به ویژه در آزمایش غربالگری نوزادان، ممکن است نتایج مثبت کاذبی ایجاد کند. اگر سطح آن بالا باشد اما آنقدر نباشد که بتواند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال را تشخیص دهد، آزمایش‌های دیگری نیز ممکن است انجام شود مانند:

- فعالیت رنین پلاسما

- آندروستندیون

- تستوسترون

• تست‌های دیگر

همچنین ممکن است آزمایش تحریک ACTH به عنوان تست پیگیری درخواست شود. در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، تحریک ACTH به طور قابل توجهی سطح OHPــ17 را افزایش می‌دهد.

آزمایش ژنتیکی ممکن است برای شناسایی جهش‌های ژنی CYP21A2  که می‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود انجام گیرد.

ممکن است آزمایش کاریوتیپ به عنوان آزمایش پیگیری برای تشخیص اختلالات کروموزومی و کمک به تعیین جنسیت نوزاد انجام شود.

 ممکن است الکترولیت‌ها (اندازه گیری میزان سدیم و پتاسیم) در فرد درخواست شود.

آزمایش OHPــ17 به طور معمول به عنوان بخشی از غربالگری نوزادی که متولد می‌شود، و همچنین برای تأیید نتایج غربالگری اولیه - اگر مقدار آن بالا بوده باشد -  ممکن است انجام شود.

 هنگامی که نوزاد یا کودک خردسال دارای علائم و نشانه‌های نارسایی آدرنال یا هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است، ممکن است آزمایش OHPــ17 انجام شود.

برخی از علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- بی حالی، کمبود انرژی (لتارژی)

- بی اشتهائی

- رنگ پوستی که بیش از آنچه انتظار می‌رود برنزه است

- کمبود آب بدن

- فشار خون پایین

- اندام‌های جنسی که به وضوح مذکر و یا مونث نیستند (دستگاه تناسلی مبهم)

- ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه مردان (مردانه شدن)

- آکنه

این آزمایش ممکن است گاهی اوقات در کودکان بزرگتر یا در بزرگسالان هنگام ظهور فرم خفیف‌تر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (شروع دیررس) انجام شود.

آزمایش  OHPــ17 همچنین ممکن است هنگامی انجام شود که دختر یا زنی علائمی را تجربه می‌کند که ممکن است به دلیل CAH باشد یا ممکن است به دلیل بیماری دیگری مانند PCOS باشد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- موهای زائد صورت و بدن (هیرسوتیسم)

 - فقدان یا نامنظم بودن قاعدگی

- ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه مردانه

- ناباروری

آزمایش ممکن است در حالات زیر در مردان یا پسران انجام شود:

- بلوغ زودرس

 - ناباروری

 هنگامی که فردی با کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز تشخیص داده شد، ممکن است به طور دوره ای آزمایش OHPــ17 برای نظارت بر اثربخشی درمان انجام شود.

اگر غلظت OHPــ17 به طور قابل توجهی در نوزاد متولد شده بالا باشد، احتمال دارد که وی دارای هیپرپلازی مادرزادی آدرنال باشد. اگر سطح متوسطی از این هورمون در فرد افزایش یافته باشد، آن شخص ممکن است دچار شکل خفیف‌تری از CAH  باشد یا ممکن است کمبود ۱۱ بتا-هیدروکسیلاز داشته باشد (نقص آنزیمی دیگری که با CAH همراه است). 

نتایج طبیعی  OHPــ17 به این معنی است که به احتمال زیاد فرد آزمایش شده هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل کمبود ۲۱- هیدروکسیلاز ندارد.  

غلظت کم یا کاهش در یک فرد مبتلا به CAH نشان دهنده پاسخ به درمان است.  

سطوح بالا یا افزایش یافته ممکن است نیاز به تغییر در درمان را نشان دهد.

گاهی اوقات برای افزایش دقت تشخیصی آزمایش OHPــ17 به تحریک ACTH نیاز است. این آزمایش شامل اندازه‌گیری سطح کورتیزول در خون، قبل و بعد از تزریق  ACTH صناعی به فرد است.

در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، تحریک ACTH به طور قابل توجهی سطح OHPــ17 را افزایش می‌دهد.

نوزادان نارس اغلب سطح OHPــ17 بالا دارند. غربالگری نوزاد تازه متولد شده ممکن است لازم باشد در زمان دیرتری تکرار شود.

به ندرت، آزمایش OHPــ17  قبل از تولد ممکن است برای شناسایی و درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در جنین در دوران بارداری روی مایع آمنیوتیک انجام شود. درمان جنین قبل از تولد جای بحث و مناقشه است.  

بله. آزمایش شایع‌ترین جهش‌ها را تشخیص می‌دهد اما موارد نادر را تشخیص نمی‌دهد.  اگر جهش خاصی در اعضای خانواده شما شناسایی شده است، لازم است از نظر جهش ژنی آزمایش انجام دهید. همچنین، این آزمایش فقط CAH را به دلیل کمبود ۲۱ -هیدروکسیلاز تشخیص می‌دهد. انواع  دیگر هیپرپلازی مادرزادی آدرنال  که کمتر شایع هستندُ جهش در ژن CYP21A2 ندارند.

بله، این نکته مهمی است که تمامی پزشکان معالج شما باید بدانند. اکثر افراد مبتلا به CAH نیاز به تعویض منظم یک یا چند هورمون دارند و باید تحت کنترل قرار گیرند.

در این مورد باید با پزشک خود و یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. از آنجا که هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در اثر جهش ژنتیکی اتوزومال مغلوب ایجاد می‌شود، برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین باید یک ژن تغییر یافته داشته باشند. اگر هر دو والدین ناقل باشند، هر کودک ۲۵٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

این مسئله بستگی به آزمایشگاهی دارد که آزمایش را انجام می‌دهد. تست 17-OHP به تجهیزات ویژه‌ای نیاز دارد و توسط هر آزمایشگاهی ارائه نمی‌شود. ممکن است لازم باشد که نمونه خون شما به یک آزمایشگاه مرجع ارسال شود و بنابراین چند روز تا چند هفته طول بکشد تا نتایج حاصل شود.

با استفاده از آنالیز کروموزوم (کاریوتایپینگ) می‌توان تشخیص داد که کودک دارای کروموزوم‌های جنسی  XX (زن) یا XY  (مرد) است.