برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای کنترل پورفیریا، از این آزمایش استفاده میشود.
هنگامی که علائمی دارید که نشاندهنده پورفیری عصبی (به عنوان مثال درد شکم، گزگز یا بی حسی در دستها یا پاها، ضعف عضلانی و یا تغییر در فکر یا خلق و خوی) یا پورفیری پوستی است (به عنوان مثال قرمزی، تاول یا بروز زخم در پوستی که در معرض نور خورشید قرار گرفته).
نوع نمونه بستگی به آزمایشات پورفیرین دارد که توسط پزشک درخواست شده است و ممکن است شامل یک یا چند مورد زیر باشد:
اگر شک به پورفیری عصبی وجود دارد، باید نمونه را در جریان یک حمله حاد جمعآوری کرد.
پورفیرینها گروهی از ترکیبات هستند که توسط ساختار شیمیایی آنها تعریف میشوند. این ترکیبات از محصولات جانبی سنتز "هم" هستند و به طور معمول به مقدار کم در خون و مایعات دیگر وجود دارند. آزمایشهای پورفیرین، پورفیرینها و پیش سازهای آنها را در ادرار، خون و یا مدفوع اندازهگیری میکند.
Heme یک رنگدانه حاوی آهن است که جزئی از هموگلوبین و تعدادی از پروتئینهای دیگر میباشد و از یک قسمت آلی (پروتوپورفیرین) متصل به یک اتم آهن تشکیل شده است. سنتز "هم" یک فرآیند گام به گام است که نیاز به عملکرد متوالی هشت آنزیم مختلف دارد. اگر کمبودی در یکی از این آنزیمها وجود داشته باشد، ادامهی این فرآیند متوقف میشود و پورفیرینهای میانی مانند اوروپورفیرین، کوپروپورفیرین و پروتوپورفیرین در مایعات و بافتهای بدن جمع میشوند. نوع پیش سازهای جمع شده بستگی به آنزیمی دارد که مقدار آن دچار کمبود است و میتوانند اثرات سمی داشته باشند.
آزمایشهای پورفیرین برای کمک به تشخیص و پایش گروهی از اختلالات به نام پورفیریاها استفاده میشود. هفت نوع پورفیریا وجود دارد و هر کدام با کمبود آنزیمی مختلفی همراه هستند. اکثر پورفیریاها در نتیجه تغییر ژن به ارث میرسند (واریانت). پورفیریاها ممکن است براساس علائم و نشانههای بیماری به عنوان عصبی، پوستی یا هر دو طبقهبندی شوند.
پورفیریاهایی که باعث علائم عصبی میشوند، با حملات حاد که چند روز یا چند هفته ادامه دارد، شناخته میشوند. علائم و نشانههای حین حمله شامل درد شکم، یبوست، گیجی، توهم و یا تشنج است. چهار نوع پورفیریای عصبی وجود دارد: پورفیری متناوب حاد (AIP)، پورفیریای متنوع (VP)، کوپروپورفیریای ارثی (HCP) و پورفیریای با نارسائی ALA دهیدراتاز که خیلی نادر است. برخی موارد VP و HCP نیز ممکن است علائم پوستی نیز داشته باشند.
پورفیریای پوستی با حساسیت به نور همراه است که باعث قرمزی، تورم، احساس سوزش، تاول زدن، ضخیم شدن پوست، هایپرپیگمانتاسیون (رنگدانه ای شدن بیش از حد پوست) و یا زخم شدن میشود.
سه نوع پورفیریای پوستی وجود دارد: پورفیری کوتانئا تاردا (PCT)، پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک (EPP) و پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی (CEP).
متخصصان هنوز در مورد وراثت همه پورفیریاها به توافق نرسیده اند. PCT ممکن است در اثر عوامل ژنتیکی یا محیطی مانند قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی یا آسیب قابل توجه به کبد ایجاد شود. این نوع PCT "اکتسابی" یا "تک گیر" نامیده میشود. در بیماران مبتلا به PCT اکتسابی، این اختلال معمولا پس از 30 سالگی ایجاد میشود و شروع آن در دوران کودکی نادر است.
برای تشخیص پورفیریاها، آزمایشگاهها پورفیرینها و پیشسازهای آنها را در ادرار، خون و یا مدفوع اندازهگیری می کنند. این آزمایشات ممکن است شامل اندازهگیری یک یا چند مورد زیر باشد:
آزمایشگاههای تخصصی ممکن است آزمایش یک یا چند آنزیمِ آسیب دیده را پیشنهاد دهند. معمولا آنزیمی که اندازهگیری میشود، پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) در گلبولهای قرمز خون است که این آزمایش برای پورفیری حاد متناوب انجام میگیرد. آزمایشگاههایی نیز هستند که آزمایش ژنتیکی را برای واریانتهای ژنی خاص که باعث ایجاد یکی از انواع پورفیریا میشود، ارائه میدهند اما این نوع آزمایش به طور گستردهای در دسترس نیست. اگر پزشک به نوع خاصی از پورفیریا شک دارد، ممکن است یک نمونه برای آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه مرجع مربوطه ارسال کند.
آزمایش پورفیرین برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای کنترل پورفیریاها استفاده میشود. این اختلالات را میتوان براساس علائم و نشانهها به دو گروه طبقهبندی کرد: پورفیریاهای عصبی و پورفیریاهای پوستی.
از آنجا که برخی از پورفیریاها میتوانند علائم مشابهی داشته باشند، از آزمایش برای کمک به تعیین نوع آن نیز استفاده میشود. پزشک انواع آزمایشهای لازم را براساس علائم و نشانههای پدیدار شده و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی شما انتخاب میکند.
پورفیریاهای عصبی با حملات حاد همراه است که سیستم عصبی و یا دستگاه گوارش را درگیر میکند. آنها شامل پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیریای متنوع (VP)، کوپروپورفیریای ارثی (HCP) و پورفیریای کمبود ALA دهیدراتاز (ADP) هستند.
آزمایشات مربوط به پورفیریاهای عصبی در زیر آورده شده است:
پورفیریای پوستی علائم مربوط به پوست را ایجاد میکند. این نوع شامل:
پورفیریای کوتانئا تاردا (PCT)، پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک(EPP) و پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی (CEP) است.
آزمایشات پورفیریای پوستی در زیر آورده شده است:
این آزمایشات ممکن است بعضی اوقات برای نظارت بر بیماری استفاده شود.
آزمایش آنزیم ممکن است برای تأیید تشخیص نوع خاصی از پورفیریا، با اندازهگیری فعالیت آنزیمهای درگیر در مسیر سنتز "هم" انجام شود. هشت آنزیم در مسیر وجود دارد و هر کدام مربوط به نوع خاصی از پورفیریا است.
آزمایش ژنتیکی برای پورفیریا به طور گستردهای در دسترس نیست اما روش دیگری برای تعیین تشخیص موجود است. هر دو نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی اعضای خانواده که پورفیریا را به ارث بردهاند، حتی اگر علائم و نشانههای بیماری را ندارند، مورد استفاده قرار گیرد.
آزمایش پورفیرین هنگامی انجام میشود که شما علائم و نشانههایی دارید که پزشک به وجود پورفیریا مشکوک است. به طور معمول شما یا علائم عصبی یا علائم مربوط به پوست را خواهید داشت اما کسانی که VP یا HCP دارند ممکن است هر دو علائم را داشته باشند.
پورفیریاهای عصبی حاد - ممکن است آزمایشات زمانی انجام شوند که شما دچار حملات حاد باشید که چند روز تا چند هفته ادامه داشته باشد. این حملات ممکن است بهموجب انواع داروها یا عوامل محیطی مانند تغییرات رژیم غذایی، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد سمی شروع شوند. این حملات ممکن است شامل علائم و نشانههایی باشد، مانند:
پورفیریای پوستی - هنگامی که یک یا چند علامت و نشانه در مناطقی از پوست که در معرض نور آفتاب قرار دارد، پدید آید ممکن است آزمایش انجام شود، این علائم شامل:
هنگامی که برای شما پورفیریا تشخیص داده میشود، آزمایش ممکن است به طور منظم برای کنترل وضعیت تکرار شود.
هنگام تفسیر نتایج آزمایش پورفیرین، باید دقت شود. نتایج معمولا زیر آستانه تعیین شده (طبیعی) گزارش میشوند یا در صورت افزایش، به عنوان سطح خاصی گزارش میگردند.
یک یا چند مورد از پورفیرینها و پیش سازهای آنها معمولا در هر یک از انواع پورفیریاها بالا میروند و الگوی افزایش (که کدام پورفیرین در کدام نمونه بالاتر است) به تشخیص کمک میکند. به عنوان مثال PBG ادرار در افراد مبتلا به پورفیری عصبی به طور قابل توجهی افزایش مییابد. با این حال پورفیرینها در شرایط دیگر ممکن است تا چندین برابر افزایش یابند. علاوه بر این ممکن است بین حملات حاد پورفیری عصبی، سطح آن به میزان تقریبا طبیعی برسد. تفسیر الگوها ممکن است دشوار باشد و باید توسط پزشک یا متخصص آزمایشگاه با تجربه و مهارت در موضوع پورفیریاها انجام شود.
اگر نتایج آزمایش اولیه منفی باشد، به این معنی است که بعید است علائم شما بعلت پورفیریا ایجاد شده باشد. آزمایشات اولیهای که مثبت هستند باید با آزمایش پیگیری تأیید شوند.
افراد معمولا نیازی به انجام همه این آزمایشات ندارند. در جدول زیر الگوی نتایج معمول برای هر نوع پورفیری خلاصه میشود:
پورفیرینهای خون |
پورفیرینهای مدفوع |
پورفیرینهای ادرار |
ALA و PBG ادرار |
نوع پورفیریا |
طبیعی |
طبیعی |
افزایش URO * |
افزایش |
پورفیریای حاد متناوب |
طبیعی |
افزایش PROTO, COPRO |
افزایش COPRO |
افزایش |
پورفیریای متنوع |
طبیعی |
افزایش COPRO |
افزایش COPRO |
افزایش |
کوپروپورفیریای ارثی |
افزایش PROTO |
|
افزایش COPRO |
فقط افزایش ALA |
کمبود ALA دهیدراتاز |
طبیعی |
افزایش ایزوکوپروپورفیرین |
افزایش URO, 7-carboxyl |
ظبیعی |
پورفیریای پوستی تاردا |
افزایش COPRO |
افزایش COPRO |
طبیعی |
طبیعی |
پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک |
افزایش URO, COPRO |
افزایش COPRO |
افزایش URO, COPRO |
طبیعی |
پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی |
PBG = Porphobilinogen; ALA = Aminolevulinic acid; URO = Uroporphyrin; COPRO = Coproporphyrin; PROTO = Protoporphyrin
جدول اقتباس شده از: "متابولیسم آهن و پورفیرین"، شیمی بالینی: نظریه، تجزیه و تحلیل و همبستگی، با مجوز از ویلیامای. شرایبر، MD.
اگر آزمایش آنزیم انجام شود، سطح پایین آنزیم میتواند به تأیید تشخیص کمک کند. به عنوان مثال کاهش سطح پورفوبیلینوژن دآمیناز تشخیص پورفیری حاد متناوب را تأیید میکند.
تشخیص یک واریانت ژنی نشان میدهد که یکی از اعضای خانواده یک پورفیری را به ارث برده است. با این حال آزمایشهای ژنی نمیتوانند تعیین کنند که آیا در آن فرد علائم و نشانههایی از پورفیریا ایجاد میشود یا اگر فرد دچار آن شود، شدت آن تا چه حد است. خوشبختانه اکثر ناقلین ژنی هرگز حمله ندارند.
تشخیص پورفیری میتواند دشوار باشد. به عنوان یک گروه، این بیماریها غیر معمول یا نادر هستند و علائم و نشانهها میتوانند نشانههای بیماریهای شایع دیگر را تقلید کنند.
انواع مختلفی از داروها، الکل و سایر عوامل محیطی مانند رژیمهای غذایی، استرس و بیماری میتوانند باعث حملات حاد پورفیری عصبی در افراد مبتلا به بیماری نهفته یا غیرفعال شوند. به طور مشابه قرار گرفتن در معرض آفتاب می تواند باعث القای ضایعات پوستی در افراد مبتلا به پورفیری پوستی شود.
اصلاح شیوه زندگی برای جلوگیری از عوامل تشدید کننده موثرترین راه برای به حداقل رساندن تأثیر پورفیریاست.
برخی از آزمایشگاههای مرجع میتوانند پورفیرین ها را در پلاسما، صفرا یا مایعات دیگر اندازهگیری کنند، اما این کار برای تشخیص معمولا ضروری نیست.
در بیشتر موارد پاسخ منفی است و پورفیریا در حالت خاموش باقی خواهد ماند. با این حال مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی، پورفیریای نهفته خود را شناسایی کنید تا پزشک شما بتواند درمان مناسب طبی را برای جلوگیری از اثر داروها و موقعیتهایی که میتوانند موجب بروز علائم و نشانههای بیماری شوند در نظر بگیرد.
خیر، آزمایشهای پورفیرین به تجهیزات و مهارتهای فنی خاصی نیاز دارد. برخی آزمایشات ممکن است در یک آزمایشگاه بیمارستان محلی انجام شود، در حالی که ممکن است لازم باشد آزمایشات دیگر به آزمایشگاه مرجع ارسال شوند.
نمونههای تصادفی که در یک نقطهی زمانی جمع آوری میشوند، یک روش مفید برای غربالگری پورفیری است. اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، یک نمونه ادرار 24 ساعته برای اندازهگیری دقیقتر میزان پورفیرین در طی یک روز کامل جمعآوری میشود.
ممکن است این بیماری در تمام این مدت ساکت بوده باشد. همچنین ممکن است تشخیص در آن زمان نادرست بوده باشد. آزمایش پورفیریا سالها پیش به این اندازه دقیق نبوده و بنابراین احتمال دارد که برخی از افراد به اشتباه تشخیص داده شده باشند.
اطلاعات مربوط به ایمنی داروها در پورفیریا کامل نیست. پورفیریا یک بیماری نادر است و داروهای جدیدِ زیادی در سالهای اخیر معرفی شده است. بنابراین تا زمانی که این داروها در بسیاری از بیماران مبتلا به پورفیریا با خیال راحت استفاده نشده باشند، نمیتوان مطمئن بود که یک دارو بیخطر است و ممکن است سالها طول بکشد تا این اطمینان ایجاد شود.
آدرس: تهران، خیابان استاد مطهری، بعد از خیابان مفتح، خیابان جهانتاب، خیابان نقدی، پلاك ۱۲، طبقه اول
کد پستی: ۱۵۷۶۶۳۵۷۱۴
صندوق پستی: ۱۵۸۷۵۹۴۸۳
تلفن: ۰۲۱۸۸۵۴۵۹۲۲
فکس: ۸۸۷۶۷۱۵۹ - ۸۸۷۶۵۵۶۱