آزمایش پورفیرین

آزمایش پورفیرین برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای کنترل پورفیریاها استفاده می‌شود. این اختلالات را می‌توان براساس علائم و نشانه‌ها به دو گروه طبقه‌بندی کرد: پورفیریاهای عصبی و پورفیریاهای پوستی.

از آنجا که برخی از پورفیریاها می‌توانند علائم مشابهی داشته باشند، از آزمایش برای کمک به تعیین نوع آن نیز استفاده می‌شود. پزشک انواع آزمایش‌های لازم را براساس علائم و نشانه‌های پدیدار شده و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی شما انتخاب می‌کند.

پورفیریاهای عصبی با حملات حاد همراه است که سیستم عصبی و یا دستگاه گوارش را درگیر می‌کند. آن‌ها شامل پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیریای متنوع (VP)، کوپروپورفیریای ارثی (HCP) و پورفیریای کمبود ALA دهیدراتاز (ADP) هستند.

آزمایشات مربوط به پورفیریاهای عصبی در زیر آورده شده است:

• آزمایش ادرار برای پورفوبیلینوژن (PBG) (پیش ساز پورفیرین) یک آزمایش اولیه است.
• اگر نتیجه آزمایش PBG غیرطبیعی باشد، ممکن است آزمایش پورفیرین ادرار، که یوروپورفیرین، کوپروپورفیرین و سایر پورفیرین‌های میانی را اندازه‌گیری می‌کند انجام شود تا اطلاعات بیشتری در مورد نوع پورفیریای عصبی موجود ارائه دهند.
• ممکن است برای کمک به تشخیص بین VP و HCP از آزمایش پورفیرین‌ها در مدفوع استفاده شود.
• از آمینولوولینیک اسید (ALA) (پیش ساز دیگر پورفیرین) برای تشخیص پورفیریای نادر کمبود ALA دهیدراتاز استفاده می‌شود. ممکن است ALA همراه با PBG به عنوان بخشی از مراحل تشخیصی درخواست شود زیرا معمولا در هر چهار پورفیریای عصبی افزایش می‌یابد.

پورفیریای پوستی علائم مربوط به پوست را ایجاد می‌کند. این نوع شامل:

پورفیریای کوتانئا تاردا (PCT)، پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک(EPP) و پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی (CEP) است.

آزمایشات پورفیریای پوستی در زیر آورده شده است:

• آزمایش پورفیرین ادرار برای ارزیابی در بزرگسالانی که دارای تاول، زخم و هایپرپیگمانتاسیون (رنگدانه‌ای شدن بیش از حد پوست) در مناطقِ باز بدن (در معرض نور آفتاب) هستند، انجام می‌شود (مشکوک به PCT).
•  آزمایش خون برای پورفیرین‌ها، بهترین آزمایش برای تشخیص بیماران مبتلا به EPP است که قرمزی، خارش و تورمی دارند که بلافاصله پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب شروع می‌شود.
•  آزمایش خون و ادرار برای پورفیرین‌ها در CEP، غیر طبیعی است (یک اختلال نادر که باعث ایجاد حساسیت شدید به نور در کودکان می‌شود).

این آزمایشات ممکن است بعضی اوقات برای نظارت بر بیماری استفاده شود.

آزمایش آنزیم ممکن است برای تأیید تشخیص نوع خاصی از پورفیریا، با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم‌های درگیر در مسیر سنتز "هم" انجام شود. هشت آنزیم در مسیر وجود دارد و هر کدام مربوط به نوع خاصی از پورفیریا است.

آزمایش ژنتیکی برای پورفیریا به طور گسترده‌ای در دسترس نیست اما روش دیگری برای تعیین تشخیص موجود است. هر دو نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی اعضای خانواده که پورفیریا را به ارث برده‌اند، حتی اگر علائم و نشانه‌های بیماری را ندارند، مورد استفاده قرار گیرد.

آزمایش پورفیرین هنگامی انجام می‌شود که شما علائم و نشانه‌هایی دارید که پزشک به وجود پورفیریا مشکوک است. به طور معمول شما یا علائم عصبی یا علائم مربوط به پوست را خواهید داشت اما کسانی که VP یا HCP دارند ممکن است هر دو علائم را داشته باشند.

پورفیریاهای عصبی حاد - ممکن است آزمایشات زمانی انجام شوند که شما دچار حملات حاد باشید که چند روز تا چند هفته ادامه داشته باشد. این حملات ممکن است به‌موجب انواع داروها یا عوامل محیطی مانند تغییرات رژیم غذایی، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد سمی شروع شوند. این حملات ممکن است شامل علائم و نشانه‌هایی باشد، مانند:

• درد شکم، حالت تهوع
• یبوست
• نوروپاتی محیطی - سوزن سوزن شدن، بی‌حسی یا درد در دست‌ها و پاها
• ضعف عضلانی
• احتباس ادرار
• گیجی، توهم
• ادرار قرمز یا قهوه ای رنگ

پورفیریای پوستی - هنگامی که یک یا چند علامت و نشانه در مناطقی از پوست که در معرض نور آفتاب قرار دارد، پدید آید ممکن است آزمایش انجام شود، این علائم شامل:

• تاول
• اسکار زخم
• رنگدانه ای شدن بیش از حد
• سرخی
• خارش
• سوزش
• تورم

هنگامی که برای شما پورفیریا تشخیص داده می‌شود، آزمایش ممکن است به طور منظم برای کنترل وضعیت تکرار شود.

هنگام تفسیر نتایج آزمایش پورفیرین، باید دقت شود. نتایج معمولا زیر آستانه تعیین شده (طبیعی) گزارش می‌شوند یا در صورت افزایش، به عنوان سطح خاصی گزارش می‌گردند.

یک یا چند مورد از پورفیرین‌ها و پیش سازهای آنها معمولا در هر یک از انواع پورفیریاها بالا می‌روند و الگوی افزایش (که کدام پورفیرین در کدام نمونه بالاتر است) به تشخیص کمک می‌کند. به عنوان مثال PBG ادرار در افراد مبتلا به پورفیری عصبی به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با این حال پورفیرین‌ها در شرایط دیگر ممکن است تا چندین برابر افزایش یابند. علاوه بر این ممکن است بین حملات حاد پورفیری عصبی، سطح آن به میزان تقریبا طبیعی برسد. تفسیر الگوها ممکن است دشوار باشد و باید توسط پزشک یا متخصص آزمایشگاه با تجربه و مهارت در موضوع پورفیریاها انجام شود.

اگر نتایج آزمایش اولیه منفی باشد، به این معنی است که بعید است علائم شما بعلت پورفیریا ایجاد شده باشد. آزمایشات اولیه‌ای که مثبت هستند باید با آزمایش پیگیری تأیید شوند.

افراد معمولا نیازی به انجام همه این آزمایشات ندارند. در جدول زیر الگوی نتایج معمول برای هر نوع پورفیری خلاصه می‌شود:

PBG = Porphobilinogen; ALA = Aminolevulinic acid; URO = Uroporphyrin; COPRO = Coproporphyrin; PROTO = Protoporphyrin

• فقط در طی حمله حاد ممکن است افزایش یابد.

جدول اقتباس شده از: "متابولیسم آهن و پورفیرین"، شیمی بالینی: نظریه، تجزیه و تحلیل و همبستگی، با مجوز از ویلیام‌ای. شرایبر، MD.

اگر آزمایش آنزیم انجام شود، سطح پایین آنزیم می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند. به عنوان مثال کاهش سطح پورفوبیلینوژن دآمیناز تشخیص پورفیری حاد متناوب را تأیید می‌کند.

تشخیص یک واریانت ژنی نشان می‌دهد که یکی از اعضای خانواده یک پورفیری را به ارث برده است. با این حال آزمایش‌های ژنی نمی‌توانند تعیین کنند که آیا در آن فرد علائم و نشانه‌هایی از پورفیریا ایجاد می‌شود یا اگر فرد دچار آن شود، شدت آن تا چه حد است. خوشبختانه اکثر ناقلین ژنی هرگز حمله ندارند.

تشخیص پورفیری می‌تواند دشوار باشد. به عنوان یک گروه، این بیماری‌ها غیر معمول یا نادر هستند و علائم و نشانه‌ها می‌توانند نشانه‌های بیماری‌های شایع دیگر را تقلید کنند.

انواع مختلفی از داروها، الکل و سایر عوامل محیطی مانند رژیم‌های غذایی، استرس و بیماری می‌توانند باعث حملات حاد پورفیری عصبی در افراد مبتلا به بیماری نهفته یا غیرفعال شوند. به طور مشابه قرار گرفتن در معرض آفتاب می تواند باعث القای ضایعات پوستی در افراد مبتلا به پورفیری پوستی شود.

اصلاح شیوه زندگی برای جلوگیری از عوامل تشدید کننده موثرترین راه برای به حداقل رساندن تأثیر پورفیریاست.

برخی از آزمایشگاه‌های مرجع می‌توانند پورفیرین ها را در پلاسما، صفرا یا مایعات دیگر اندازه‌گیری کنند، اما این کار برای تشخیص معمولا ضروری نیست.

در بیشتر موارد پاسخ منفی است و پورفیریا در حالت خاموش باقی خواهد ماند. با این حال مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی، پورفیریای نهفته خود را شناسایی کنید تا پزشک شما بتواند درمان مناسب طبی را برای جلوگیری از اثر داروها و موقعیت‌هایی که می‌توانند موجب بروز علائم و نشانه‌های بیماری شوند در نظر بگیرد.

خیر، آزمایش‌های پورفیرین به تجهیزات و مهارت‌های فنی خاصی نیاز دارد. برخی آزمایشات ممکن است در یک آزمایشگاه بیمارستان محلی انجام شود، در حالی که ممکن است لازم باشد آزمایشات دیگر به آزمایشگاه مرجع ارسال شوند.

نمونه‌های تصادفی که در یک نقطه‌ی زمانی جمع آوری می‌شوند، یک روش مفید برای غربالگری پورفیری است. اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، یک نمونه ادرار 24 ساعته برای اندازه‌گیری دقیق‌تر میزان پورفیرین در طی یک روز کامل جمع‌آوری می‌شود.

ممکن است این بیماری در تمام این مدت ساکت بوده باشد. همچنین ممکن است تشخیص در آن زمان نادرست بوده باشد. آزمایش پورفیریا سال‌ها پیش به این اندازه دقیق نبوده و بنابراین احتمال دارد که برخی از افراد به اشتباه تشخیص داده شده باشند.

اطلاعات مربوط به ایمنی داروها در پورفیریا کامل نیست. پورفیریا یک بیماری نادر است و داروهای جدیدِ زیادی در سال‌های اخیر معرفی شده است. بنابراین تا زمانی که این داروها در بسیاری از بیماران مبتلا به پورفیریا با خیال راحت استفاده نشده باشند، نمی‌توان مطمئن بود که یک دارو بی‌خطر است و ممکن است سال‌ها طول بکشد تا این اطمینان ایجاد شود.