برای کمک به تشخیص بیماری میاستنی گراویس(MG)، از این آزمایش استفاده می‌شود.
زمانی که علائمی را نشان می‌دهید که نشانه بیماری میاستنی گراویس است مانند افتادگی پلک، دوبینی، مشکل جویدن یا بلعیدن، ضعف عضلات گردن و مشکل راه رفتن و هنگامی‌که نتیجه آزمایش آنتی‌بادی گیرنده استیل کولین (AChR) منفی است.
یک نمونه خون که از ورید گرفته می‌شود.
خیر
آنتی‌بادی‌های اختصاصی ضد کیناز عضلانی (anti-MuSK) اتوآنتی‌بادی‌هایی هستند که توسط سیستم ایمنی تولید می‌شوند و پروتئین‌هائی موسوم به کینازهای اختصاصی عضله را به اشتباه مورد حمله قرار می‌دهند. این آزمایش این اتوآنتی‌بادی‌ها را در خون افراد مبتلا به میاستنی گراویس، که یک بیماری خود ایمن نادر اما اغلب شدید است و باعث خستگی و ضعف عضلانی می‌شود را تشخیص می‌دهد.
کینازهای اختصاصی عضلانی پروتئین‌هایی هستند که در محلی که انتهای عصب و فیبرهای عضلانی به هم می‌پیوندند (اتصالات عصبی عضلانی) یافت می‌شوند. اگرچه علت این بیماری به طور کامل مشخص نیست، اما تصور می‌شود که آنتی‌بادی‌های ضد MuSK در انتقال سیگنال‌ها بین اعصاب و عضلات تداخل ایجاد می‌کنند.
میاستنی گراویس معمولاً اولین بار هنگامی که موجب ضعف در عضلات چشم و علائمی مانند افتادگی پلک (ها) و یا دوبینی شود، مورد توجه قرار می‌گیرد. این حالات غالباً به عنوان میاستنی گراویس چشم شناخته می‌شود و حدود 15٪ از افراد مبتلا به این بیماری، فقط مشکلات چشمی دارند. این عارضه از عضلات چشم، می‌تواند به مرور زمان به عضلات صورت و گردن گسترش یابد و باعث ضعف، اختلال در گفتار، مشکل در جویدن و بلعیدن و یا مشکل در تنفس شود. وقتی ضعف عضلانی از چشم به سر و گردن و سایر قسمت‌های بدن گسترش می‌یابد، به این بیماری میاستنی گراویس عمومی گفته می‌شود. ضعف عضلات با گذشت زمان متفاوت خواهد بود. ضعف در طی فعالیت بدنی بدتر می‌شود اما با استراحت بهبود می‌یابد.
بیشتر افراد مبتلا به میاستنی گراویس آنتی‌بادی‌هایی دارند که علیه گیرنده استیل کولین (آنتی‌بادی‌های AChR) تولید شده است. با این حال حدود 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به این بیماری، آنتی‌بادی AChR ندارند. در مواردی که آنتی‌بادی‌های AChR شناسایی نشوند، پزشک ممکن است آزمایش آنتی‌بادی ضد MuSK را درخواست کند. برآورد نسبت افراد مبتلا به میاستنی گراویس که از نظر آنتی‌بادی AChR منفی هستند اما برای آنتی‌بادی‌های MuSK مثبت هستند، از حدود 6٪ تا 50٪ است. این حالت را گاهی MuSK MG می‌نامند.
طبق بیانیه بنیاد میاستنی گراویس در آمریکا، افرادی که دارای آنتی‌بادی ضد MuSK هستند، در مقایسه با میاستنی گراویس چشم که فقط چشم‌ها و پلک‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، به طور کلی بیشتر به حالت عمومی میاستنی گراویس دچار می‌شوند. زنان بیشتر از مردان تحت تأثیر بیماری خود ایمنی MuSK MG قرار می‌گیرند و شروع آن در هر سنی اتفاق می‌افتد. افراد مبتلا به MuSK MG ممکن است در مقایسه با افرادی که میاستنی گراویس از نوع گیرنده‌ی استیل کولین مثبت هستند، به درمان‌های خاصی واکنش متفاوتی نشان دهند.
برای کمک به تشخیص میاستنی گراویس در افرادی که علائم و نشانه‌های مرتبط با این بیماری را دارند اما آزمایش آنتی‌بادی AChR در آن‌ها منفی است، از آزمایش آنتی‌بادی ضد MuSK استفاده می‌شود. همچنین برای تشخیص این بیماری از سایر مواردی که ممکن است علائم مشابهی مانند خستگی و ضعف عضلانی مزمن ایجاد کند، از این آزمایش استفاده می‌شود.
هنگامی که علائم و نشانه‌هایی دارید که میاستنی گراویس را نشان می‌دهد و نتیجه آزمایش آنتی‌بادی AChR، منفی است، ممکن است آزمایش آنتی‌بادی ضد MuSK انجام شود.
برخی از علائم و نشانه‌های میاستنی گراویس عبارتند از:
آنتی‌بادی‌های MuSK به طور معمول در خون وجود ندارند. نتیجه منفی آزمایش آنتی‌بادی ضد MuSK به این معنی است که احتمال اینکه میاستنی گراویس داشته باشید کم است. با این حال یک نتیجه منفی، وجود بیماری میاستنی گراویس را رد نمی‌کند. در حدود 6 تا 10 درصد موارد MG، آنتی‌بادی‌های AChR و MuSK وجود ندارند. گفته می‌شود که این افراد دارای بیماری میاستنی گراویس با سرونگاتیوی دوگانه هستند. نتایج دیگر آزمایشات برای اتوآنتی‌بادی‌ها، مانند آزمایش آنتی‌بادی ضد LRP4 (پروتئین 4 مرتبط با گیرنده LDL) و آزمایش آنتی‌بادی ضد عضله مخطط، می‌تواند در تشخیص کمک کند.
اگر نتیجه‌ی تست آنتی‌بادی‌های ضد MuSK مثبت باشد و علائم میاستنی گراویس نیز وجود داشته باشند، احتمالاً دارای بیماری خودایمنی میاستنی گراویس از نوع کیناز اختصاصی عضلانی هستید.
این آزمایش به ابزارهای تخصصی و پرسنل آزمایشگاه آموزش دیده نیاز دارد و توسط هر آزمایشگاهی ارائه نمی‌شود. نمونه خون شما احتمالاً برای آزمایش به آزمایشگاه مرجع ارسال می‌شود، بنابراین ممکن است چند روز طول بکشد تا نتایج آماده شود.
بیشتر افرادی که میاستنی گراویس دارند با درمان و نظارت می‌توانند زندگی طبیعی یا تقریباً طبیعی داشته باشند. یکی از جدی‌ترین عوارض، بحران میاستنی تنفسی است که می‌تواند هنگامی رخ دهد که عضلات کنترل کننده تنفس ضعیف شوند. این می‌تواند یک فوریت پزشکی باشد و اغلب نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد. برای مطالعه جزئیات بیشتر، به مقاله Myasthenia Gravis مراجعه کنید.
بله، نوع اتوآنتی‌بادی ممکن است درمان میاستنی گراویس را تحت تاثیر قرار دهد. افرادی که دارای آنتی‌بادی ضد MuSK هستند ممکن است واکنش متفاوتی نسبت به افراد دارای آنتی‌بادی AChR، نسبت به داروها داشته باشند.
خیر، علت وجود اتوآنتی‌بادی در میاستنی گراویس شناخته شده نمی‌باشد و بیماری نیز قابل پیشگیری نیست.
اختلالات خود ایمنی به دلیل تغییر در یک ژن خاص ایجاد نمی‌شوند، بنابراین جزو بیماری‌های ارثی محسوب نمی‌شوند. اما آن‌ها را می‌توان در بین اعضای خانواده این بیماران دید. برخی از افراد ممکن است یک تغییر ژنتیکی به ارث ببرند که باعث سندرم میاستنی مادرزادی شود، این یک بیماری ارثی با علائم مشابه میاستنی گراویس است اما علت دیگری دارد. برای جزئیات بیشتر، به پیوندهای موجود در محتوای مرتبط مراجعه کنید.
افرادی که میاستنی گراویس دارند به احتمال زیاد دچار سایر اختلالات خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس نیز می‌شوند.