آزمایش زنجیره های سبک

آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم برای کمک به تشخیص، و پایش بر اختلالات سلول‌های پلاسما (دیسکرازی‌ها)، از جمله میلوم مولتیپل، آمیلوئیدوز اولیه و بیماری‌های مرتبط یا پایش بر اثربخشی درمان انجام می‌شود.

زنجیره های سبک پروتئین‌هایی هستند که توسط سلول‌های پلاسما تولید می‌شوند. درون سلول پلاسما، دو زنجیره سبک و دو زنجیره سنگین با هم ترکیب می‌شوند و یک ایمونوگلوبولین تشکیل می‌دهند. درگروهی از شرایط به نام اختلالات سلول‌های پلاسما یا گاموپاتی‌های مونوکلونال، یک سلول پلاسما نئوپلاستیک می‌شود، بیشتر از حد لازم تقسیم می‌شود و مقادیر زیادی از ایمونوگلوبولین غیرطبیعی مونوکلونال (پروتئین M) تولید می‌کند. این پروتئین ممکن است یک ایمونوگلوبولین دست نخورده یا فقط یکی از اجزای آن باشد - زنجیره سبک کاپا یا لامبدا یا به ندرت یک زنجیره سنگین.

اختلالات سلول‌های پلاسما به طور معمول با استفاده از آزمایشات الکتروفورز پروتئین ادرار و سرم (SPEP / UPEP) و به دنبال آن آزمایش‌های الکتروفورز ایمونوفیکساسیون (IFE) تشخیص داده می‌شود که تعیین می‌کند کدام ایمونوگلوبولین بیش از حد وجود دارد. همچنین ممکن است آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح ایمونوگلوبولین‌های دست نخورده (به عنوان مثال IgG، IgM، IgA) درخواست شود.

آزمایش زنجیره سبک آزاد اطلاعات تکمیلی را فراهم می‌کند. این تست می‌تواند زنجیره های سبک آزاد بیش از حد را که توسط سلول‌های پلاسمای نئوپلاستیک ممکن است تولید شود و باعث تغییرات در نسبت تولید کاپا و لامبدا، که نشان دهنده تولید بیش از حد این سلول‌های پلاسما کلونال است، تشخیص دهد. 

در ابتدا، آزمایش زنجیره سبک سرم همراه با تست پروتئین الکتروفورز سرم برای تشخیص تولید غیر طبیعی پروتئین مونوکلونال (پروتئین M) و محاسبه نسبت زنجیره سبک آزاد کاپا / لامبدا انجام می‌شود. اگر آزمایش پروتئین الکتروفورزغیرطبیعی باشد، در این صورت آزمایش الکتروفورز ایمونوفیکساسیون انجام می‌شود تا مشخص شود کدام ایمونوگلوبولین بیش از حد وجود دارد. اگر یک اختلال سلول پلاسما تشخیص داده شود، ممکن است برای پایش بر وضعیت یا ارزیابی اثربخشی درمان، آزمایش زنجیره سبک انجام شود. این آزمایش به ویژه برای تشخیص وپایش بر بیمارانی که میلومای کم ترشحی، میلوم غیر ترشحی یا میلوم مولتیپل فقط با زنجیره سبک دارند، بسیار مفید است.

هنگامی که کسی علائم و نشانه‌هایی دارد که پزشک آن‌ها را به یک اختلال سلول پلاسما مرتبط می‌داند، آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم و نسبت کاپا / لامبدا به همراه آزمایش پروتئین الکتروفورز انجام می‌شود.

این علائم و نشانه‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است و با گذشت زمان بدتر می‌شود. آن‌ها قسمت‌های مختلف بدن را درگیر می‌کنند و ممکن است شامل موارد زیر باشند: 

• استخوان‌ها - درد استخوان ، نقاط نرم و شکستگی به دلیل تکثیر سلول‌های پلاسما در مغز استخوان 
• خون - کم‌خونی (میلوفتیزیک) و عفونت‌های مکرر به دلیل پایین بودن سطح طبیعی گلبول‌های قرمز و سفید خون، سلول‌های پلاسما از نظر تعداد بر سایر سلول‌های مغز استخوان برتری یافته‌اند، که منجر به کاهش گلبول‌های سفید و قرمز می‌شود. 
• کلیه‌ها - تولید مقادیرغیرطبیعی از زنجیره‌های سبک می‌تواند منجر به افزایش زنجیرهای سبک در ادرار (پروتئین بنس - جونز) شود. این پروتئین‌ها می‌توانند باعث آسیب کلیه شوند. 

پزشک ممکن است این آزمایش را هنگامی که کسی دارای علائم و نشانه‌های مرتبط با آمیلوئیدوز اولیه است، درخواست کند. آمیلوئیدوز زمانی ایجاد می‌شود که پروتئین‌های غیرطبیعی در اندام‌ها یا بافت‌ها، به ویژه قلب، کبد، کلیه‌ها، طحال، دستگاه گوارش و سیستم عصبی جمع شوند. در آمیلوئیدوز اولیه، پروتئین‌ها زنجیره های سبک آزاد هستند. 

علایم و نشانه‌های بالینی دیگر می‌تواند سرنخ‌های تشخیصی را برای تایید اختلال سلول پلاسما فراهم کند. بسته به اختلال سلول‌های پلاسما و اندام‌هایی که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، ممکن است علائم مختلفی از جمله: 

• دردهای استخوانی
•  ضعف، خستگی 
• بی‌حسی، ضعف یا گزگز دست‌ها و پاها
•  تورم مچ پا و ساق پا 
• تنگی نفس،  دشواری در تنفس
•  ضربان نامنظم قلب  
• کبودی و لکه‌های بنفش در اطراف چشم (به اصطلاح چشم راکون) 
• تورم زبان

هنگامی که یک اختلال سلول پلاسما تشخیص داده می‌شود، ممکن است به طور دوره‌ای آزمایشات مرتبط برای نظارت بر بیماری و ارزیابی تاثیر اقدامات درمانی تکرار شود.

این آزمایش باید همراه با سایر یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی تفسیر شود. اگر نتیجه آزمایش تا حد کمی‌ غیرطبیعی باشد ممکن است اختلال سلول پلاسما را ثابت نکند و برعکس، ممکن است کسی با وجود نتیجه طبیعی از این آزمایش، دارای اختلال سلول پلاسما باشد. 

اگر فردی به اختلال سلول پلاسما مبتلا باشد، نتیجه این آزمایش نشان نمی‌دهد که چه اختلال سلول پلاسمایی خاصی وجود دارد. نتایج آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم همراه با نتایج آزمایش پروتئین الکتروفورز مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. زنجیره های سبک به طور معمول در خون در سطح پایین وجود دارد، برای افراد با عملکرد طبیعی کلیه، نسبت کاپا / لامبدا تقریباً ۰/۲۶ تا ۱/۶۵ است.

افزایش زنجیره های سبک آزاد کاپا و افزایش نسبت کاپا / لامبدا ممکن است با اختلالات سلول‌های پلاسما که زنجیره های سبک منوکلونال کاپا تولید می‌کنند، دیده شود. افزایش زنجیره های سبک آزاد لامبدا و کاهش نسبت کاپا / لامبدا ممکن است با اختلالات سلول‌های پلاسما که زنجیره های سبک مونوکلونال لامبدا اضافی تولید می‌کنند دیده شود. 

در زمینه MGUS یا میلوما، به طور قابل توجهی افزایش تولید زنجیره سبک آزاد و نسبت غیر طبیعی قابل توجه از کاپا / لامبدا نشان دهنده افزایش خطر پیشرفت بیماری است.

هنگامی که این آزمایش برای پایش بر یک اختلال شناخته شده از سلول پلاسما مورد استفاده قرار می‌گیرد، کاهش در مقدار زنجیره سبک اضافی و نسبت کاپا / لامبدا طبیعی‌تر ممکن است نشان دهنده پاسخ به درمان باشد.

افزایش زنجیره های سبک آزاد و یا نسبت غیر طبیعی کاپا / لامبدا در سرم ممکن است در افرادی دیده شود که درجاتی از اختلال عملکرد کلیه را دارند و ارتباطی با اختلال سلول پلاسما ندارد.

کاهش زنجیره های سبک آزاد با نسبت طبیعی کاپا / لامبدا ممکن است با اختلالی که تولید سلول مغز استخوان را سرکوب می‌کند دیده شود. 

اگر شک به آمیلوئیدوز اولیه باشد، افزایش در زنجیره های سبک آزاد سرم همراه با نسبت غیر طبیعی کاپا / لامبدا ممکن است نشان دهد که آمیلوئیدوز علت علائم است. با این حال، نمونه برداری از بافت آسیب دیده تشخیص نهایی را تعیین می‌کند.

گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) شایع‌ترین اختلال پلاسموسیت هاست و معمولاً علائمی ایجاد نمی‌کند. اقلیتی از افراد مبتلا به MGUS بعداً دچار میلوم مولتیپل می‌شوند. این خطر در افرادی که تولید زنجیره سبک آزاد  و نسبت غیر طبیعی کاپا / لامبدا دارند افزایش می‌یابد. 

زنجیره های سبک آزاد سرم نیز با نسبت طبیعی کاپا/لامبدا می‌تواند با برخی از اختلالات بافت همبند، شرایط التهابی، شرایط عصبی و برخی سرطان‌ها افزایش یابد اما به طورکلی در افراد با این شرایط تحت نظارت قرار نمی‌گیرد. آنالیز زنجیره سبک آزاد سرم، تشخیص پاسخ درمانی را تسریع می‌کند زیرا نیمه عمر زنجیره های سبک آزاد بسیار کوتاه‌تر(۳-۵ ساعت) نسبت به ایمونوگلوبولین‌های دست نخورده است (حدود ۲۱ روز). 

اگرچه به طور سنتی فقط برای اختلالات زنجیره سبک پلاسما سل‌ها استفاده می‌شود، اما این آزمایش همچنین برای ارزیابی پاسخ و حداقل بیماری باقی مانده در میلوماها که ایمونوگلوبولین‌های دست نخورده تولید می‌کنند، استفاده می‌شود. 

اگر کسی این آزمایش را در بیش از یک آزمایشگاه انجام دهد، و آزمایشگاه‌ها از روش‌های مختلف آزمایش استفاده کنند، نتایج قابل جابه‌جائی نیست. اگر در حال انجام یک سری آزمایشات SFLC هستید، توصیه می‌شود که آزمایشات را با همان روشی انجام دهید، که معمولاً توسط همان آزمایشگاه انجام می‌شود، بنابراین نتایج قابل مقایسه و تفسیر صحیح است. ممکن است بخواهید این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید.

آمیلوئیدوز نوعی بیماری است که وقتی پروتئین‌های غیرطبیعی به نام آمیلوئید تولید و در اندام‌های مختلف بدن رسوب می‌کنند رخ می‌دهد، این حالت باعث آسیب به بافت و اندام می‌شود.

این یک بیماری نادر و پیشرونده است که می‌تواند یک یا چند اندام از جمله قلب، کبد، کلیه‌ها و دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار دهد. اختلالات آمیلوئیدوز را می‌توان به انواع پروتئین آمیلوئید، اولیه (کلونال) در مقابل ثانویه (واکنشی) و اکتسابی در مقابل ارثی تقسیم کرد. آمیلوئیدوز اولیه شایع‌ترین شکل است و گاهی اوقات همراه با MGUS یا مولتیپل میلوما دیده می‌شود. در نتیجه‌ی رسوب قطعات زنجیره های سبک ایمونوگلوبولین و یا کل ملکول ایمیونوگلوبین (به‌عنوان آمیلوئید AL شناخته شده است) که توسط سلول‌های پلاسمای کلونال ترشح می‌شوند در اندام‌ها و بافت‌های مختلف بوجود می‌آید. رسوب این ماده به طور معمول منجر به اختلال در عملکرد اندام می‌شود.

خیر. این آزمایش برای غربالگری در عموم مردم در نظر گرفته نشده است. ممکن است بعنوان بخشی از ارزیابی در افراد خاصی که علائم یا نشانه‌های غیرقابل توضیح دارند که می‌تواند به دلیل اختلال  پلاسماسل باشد مفید باشد.

اگر شما دارای گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص (MGUS) هستید یا مبتلا به اختلال دیگری از پلاسما سل‌ها (دیسکرازی) هستید، در صورت تشخیص و / یا قبل از هرگونه درمان می‌توانید از آزمایش زنجیره سبک آزاد سرم و نسبت آنها برای مقایسه با آزمایش‌های بعدی برای کمک به ارزیابی پیشرفت بیماری یا پاسخ به درمان استفاده نمائید.

خیر. این تست به‌عنوان آزمایش خانگی قابل انجام نیست. به تجهیزات ویژه‌ای نیاز دارد و معمولاً در آزمایشگاه انجام می‌شود. ممکن است لازم باشد نمونه شما به یک آزمایشگاه مرجع ارسال شود.