یک نمونه (حدود ۱ اونس که معادل ۳۰ میلی‌لیتر است) مایع آمنیوتیک که با استفاده از روشی به نام آمنیوسنتز از طریق وارد کردن یک سوزن داخل شکم و رحم و ورود به کیسه آمنیوتیک به دست می‌آید. (به بخش سوالات متداول زیر مراجعه کنید.)
بسته به مرحله بارداری، در زمان انجام آمنیوسنتز ممکن است احتیاج به مثانه پر یا خالی باشد. حتما تمامی دستورالعمل‌های ارائه شده را دنبال کنید.
مایع آمنیوتیک در دوران بارداری، جنین در حال رشد را احاطه کرده، محافظت و تغذیه می‌کند. آنالیز مایع آمنیوتیک شامل آزمایشات مختلفی است که می‌تواند برای ارزیابی سلامت جنین انجام شود.
مایع آمنیوتیک به جنین اجازه می‌دهد تا نسبتا آزادانه در داخل رحم حرکت کند، بند ناف را از فشرده شدن باز می‌دارد و به حفظ درجه حرارت پایدار کمک می‌کند. مایع آمنیوتیک درون کیسه آمنیوتیک است و به طور معمول مایع زرد و کم رنگی است که حاوی پروتئین‌ها، مواد مغذی، هورمون‌ها و آنتی‌بادی‌ها است.
مایع آمنیوتیک یک تا دو هفته پس از حاملگی تشکیل می‌شود و در هفته ۳۶ یعنی اواخر بارداری حدود یک لیتر افزایش می‌یابد. این مایع جذب شده و به طور مداوم تجدید می‌شود.
جنین، مایع آمنیوتیک را می‌بلعد و استنشاق می‌کند و آن را به صورت ادرار آزاد می‌کند. مقدار مایع آمنیوتیک با گذشت زمان افزایش می‌یابد و دائما در حال جذب و تجدید است. طی این فرآیند گردش، سلول‌های جدا شده از قسمت‌های مختلف بدن جنین، درون مایع قرار می‌گیرند و مواد شیمیایی تولید شده توسط جنین نیز در آن وجود دارند. به همین دلیل است که می‌توان نمونه‌های مایع را برای ارزیابی سلامت جنین آزمایش کرد. آزمایشات مختلفی برای شناسایی شرایط و بیماری‌های مختلف روی مایع ممکن است انجام شود. (به بخش " چگونه از این آزمایش استفاده می شود؟ " مراجعه کنید.)
اخیرا پیشرفت در فناوری آزمایش و بهبود گزینه‌های غربالگری قبل از تولد، به ویژه غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی (NIPS)، منجر به کاهش استفاده از آزمایش‌های تهاجمی ِتشخیصی مانند آمنیوسنتز شده است.
در روش NIPS یک نمونه خون از یک زن باردار برای بررسی قطعات DNA (آزاد) بدون سلول (cfDNA) که توسط جفت تولید شده مورد غربالگری قرار می‌گیرد. به طور معمول برخی اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) را غربالگری می‌کند و می‌تواند از هفته دهم بارداری انجام شود. با این حال در این زمان، برای تأیید نتایج آزمایش مثبت غربالگری قبل از تولد و یا شرایطی که در آزمایشات غربالگری پوشش داده نمی‌شوند، آزمایش‌های تشخیصی "تهاجمی" مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هنوز لازم است.
آنالیز مایع آمنیوتیک ممکن است برای اهداف مختلفی مورد استفاده قرار گیرد و آزمایش خاصی که انجام می‌شود، به دلیل آزمایش بستگی دارد. لیست زیر شامل برخی از روش‌های رایج‌تر است که ممکن است برای آنالیزهای قبل از تولد از این روش‌ها و آزمایش‌ها استفاده شود.
برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی
کمیته مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می‌کند که به همه زنان باردار امکان انجام آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم داده شود. پزشک می‌تواند به یک زن باردار کمک کند تا مزایا و معایب آن را بسنجد.
تجزیه و تحلیل کروموزوم – همچنین به عنوان یک آزمایش سیتوژنتیک انجام می‌شود که می‌توان آن را کاریوتایپینگ یا آنالیز ریز آرایه کروموزومی نیز نامید. هر دو روش، ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط با انواع اختلالات کروموزومی را تشخیص می‌دهند. این آزمایش ۲۲ زوج کروموزوم و کروموزوم‌های جنسی (X،Y) سلول‌های نمونه مایع آمنیوتیک را ارزیابی می‌کند و می‌تواند برای تشخیص انواع اختلالات به کار رود از جمله:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)، ناشی از کروموزوم اضافی در زوج ۲۱ در تمام یا بیش‌تر سلول‌های بدن است.
- سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، ناشی از یک کروموزوم اضافی در زوج ۱۸
- سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)، ناشی از یک کروموزوم اضافی در زوج ۱۳ است.
- سندرم کلاین فلتر، شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در مردان است. ناشی از یک کروموزوم X اضافی است.
- سندرم ترنر، ناشی از از دست دادن یک کروموزوم X در زنان است.
با توجه به ماهیت این نوع آزمایش، تجزیه و تحلیل کروموزوم می‌تواند به طور قطعی جنسیت جنین را نیز تعیین کند.
آزمایش ژنتیک، آزمایش مولکولی نیز نامیده می‌شود؛ DNA جنین را ارزیابی می‌کند تا به دنبال جهش‌های ژنی خاص باشد که با اختلالات خاص ژنتیکی مرتبط هستند. آزمایش مولکولی ممکن است به دلیل سابقه‌ی خانوادگی یک اختلال ارثی خاص یا به دلیل آبنرمالیتی‌های خاص در سونوگرافی جنین (که علت ژنتیکی آن شناخته شده باشد) پیشنهاد شود.
برای تشخیص نقص لوله عصبی باز (NTDs)، مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی، یا نقص دیواره شکم باز. مثلا:
AFP (آلفا فتوپروتئین) در مایع آمنیوتیک با نقص لوله عصبی افزایش می‌یابد.
استیل کولین استراز با نقص لوله عصبی و سایر ناهنجاری‌های آناتومیک افزایش می‌یابد.
برای تشخیص ناسازگاری Rh و سایر ناسازگاری‌های گروه خونی
هنگامی که مادری قبلاً از طریق حاملگی‌های قبلی و یا تزریق خون در معرض گلبول‌های قرمز خون "خارجی" یا "غیرخودی" قرار گرفته باشد، ممکن است آنتی‌بادی‌هایی علیه پروتئین‌های موجود در لایه خارجی گلبول‌های قرمز خارجی (آنتی‌ژن‌ها)، ایجاد شود. اگر این آنتی‌ژن‌ها در گلبول‌های قرمز جنین وجود داشته باشد (که از پدر به ارث رسیده است)، آنتی‌بادی‌های مادری (که علیه گلبول‌های قرمز غیرخودی پدید آمده‌اند) می‌توانند از جفت عبور کرده و به گلبول‌های قرمز خون جنین متصل شده و آن‌ها را از بین ببرند و باعث کم‌خونی همولیتیک شوند. بنابراین جنین می‌تواند به بیماری همولیتیک نوزادان مبتلا شود. یکی از ناسازگاری‌هایی که معمولاً مشاهده می‌شود به دلیل اختلاف در گروه‌های ABO و Rh است اما گروه‌های خونی بسیاری نیز وجود دارد که ممکن است این مشکل را ایجاد کنند.
به طور معمول اگر جنین مورد آزمایش قرار گرفته باشد و مشخص شود Rh یا گروه خونی با مادر ناسازگار است، با استفاده از اسکن‌های تصویربرداری، جنین به صورت غیر تهاجمی کنترل می‌شود. با این حال اگر جنین نشانه‌هایی از نیاز به انتقال خون را نشان دهد، ممکن است آزمایشاتی برای بیلی روبین (که به دلتا OD450 نیز معروف است) برای ارزیابی شدت کم خونی همولیتیک انجام شود. این یک آزمایش تهاجمی است و به طور معمول انجام نمی‌شود. بیلی روبین یک رنگدانه زرد نارنجی است، یک ماده زائد که در درجه اول از تجزیه طبیعی "هم" تولید می‌شود."هم" بخشی از ملکول هموگلوبین است که در گلبول‌های قرمز خون (RBC) یافت می‌شود.
برای تشخیص عفونت‌های جنین
چند آزمایش وجود دارد که می‌تواند بر روی مایع آمنیوتیک انجام شود تا عفونت‌هایی را که در طول بارداری از مادر به جنین منتقل می‌شوند (عفونت‌های مادرزادی) تشخیص دهد. برخی از این عفونت‌ها ممکن است عواقب جدی برای جنین در حال رشد داشته باشد. چند مثال شامل انجام آزمایش برای:
برای ارزیابی بلوغ ریه جنین
دستورالعمل‌های اخیر ACOG استفاده معمول از وضعیت بلوغ ریه جنین را در تصمیم‌گیری‌های بالینی توصیه نمی‌کند. با این حال آزمایش برای ارزیابی بلوغ ریه جنین ممکن است در شرایط انتخابی خاص انجام شود به عنوان مثال، اگر زنی از سن جنین خیلی مطمئن نباشد و یا در معرض خطر بیش‌تری برای زایمان زودرس باشد، و یا نیاز ناگهانی به زایمان زودرس وجود داشته باشد ممکن است از این آزمایش استفاده شود. مواد مختلفی در مایع آمنیوتیک (شمارش سلول‌های لاملار، فسفاتیدیل گلیسرول (PG)، نسبت لسیتین/ اسفنگومیلین (L/S) اندازه‌گیری می‌شوند. هدف از انجام آزمایش تعیین خطر بیماری تهدید کننده زندگی به نام سندرم زجر تنفسی نوزادان (RDS) است.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی مایع آمنیوتیک ممکن است به عنوان بخشی از آزمایش‌های بارداری سه ماهه دوم ارائه شود و در درجه اول بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. به طور اختصاصی آزمایش در موارد زیر توصیه می‌شود، زمانی که:
هنگامی که ناسازگاری Rh یا گروه خونی بین جنین و مادر وجود دارد و نظارت بر جنین نشان می‌دهد که ممکن است به انتقال خون نیاز باشد، آزمایش برای کنترل سطح بیلی‌روبین انجام شود.
تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک ممکن است در اواخر بارداری برای تشخیص عفونت جنین انجام شود.
آزمایش مایع آمنیوتیک برای بررسی بلوغ ریه ممکن است زمانی انجام شود که زن از سن فرزند خود مطمئن نیست و در معرض خطر زایمان زودرس است یا نیاز ناگهانی به زایمان زودرس وجود دارد.
آزمایشات ژنتیکی، تجزیه و تحلیل کروموزوم و آزمایش نقص لوله عصبی
از آنجا که این نتایج می‌تواند پیچیده باشد، زنان باید نتایج آزمایشات خود را نه تنها با پزشک خود بلکه در موارد ضروری با کسی که در زمینه ژنتیک تبحر دارد مانند یک مشاور ژنتیک یا متخصص پزشکی مادر و جنین در میان بگذارند.
اگر با آزمایش تشخیصی، یک ناهنجاری کروموزومی یا یک اختلال ژنتیکی شناسایی شود، احتمالاً کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد. با این حال بسیاری از اختلالات کروموزومی دارای دامنه‌ای از شدت هستند و صرفاً دانستن یک تشخیص به پیش‌بینی شدت یا پیش‌آگهی بیماری کمک نمی‌کند. همچنین باید توجه داشت که به کمک این آزمایش هر اختلال ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده نمی‌شود.
اگر افزایش آلفا فتوپروتئین یک ناهنجاری مانند نقص لوله عصبی باز یا نقص دیواره شکم را نشان دهد، در این صورت آزمایش و تصویربرداری تکمیلی برای تعیین شدت شرایط و تعیین بهترین دوره (زمان) برای اقدام، انجام می‌شود.
ناسازگاری Rh یا سایر ناسازگاری‌های گروه خونی
افزایش میزان بیلی روبین در مایع آمنیوتیک در صورت ناسازگاری گروه خونی جنینی با مادر، نشانگر افزایش تخریب گلبول‌های قرمز خون و احتمال ابتلا به بیماری همولیتیک جنین است که بسته به شدت آن نیاز به درمان قبل یا بعد از تولد دارد.
عفونت‌های جنینی
نتایج حاصل از کشت مایع آمنیوتیک و همچنین آزمایش ویروس‌های مختلف، وجود عفونت را نشان می‌دهد.
بلوغ ریه در جنین
اگرچه این روزها به ندرت استفاده می‌شود، اما اگر آزمایش نشان دهد که ریه‌های جنین هنوز بالغ نشده‌اند، پزشک ممکن است اقدامات لازم را برای تأخیر در زایمان، استفاده از داروها برای رشد بلوغ ریه یا در صورت لزوم شروع درمان کودک بلافاصله پس از تولد را انجام دهد.
آمنیوسنتز برداشتن مقدار کمی مایعات (حدود یک اونس) با استفاده از سوزن و سرنگ از کیسه‌ای است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است. قبل از اقدام، از سونوگرافی برای یافتن موقعیت جنین در رحم استفاده می‌شود و در واقع نمونه برداری تحت راهنمایی سونوگرافی انجام می‌شود تا اطمینان حاصل شود که سوزن با جنین برخورد نمی‌کند. قبل از قرار دادن سوزن، پوست شکم مادر تمیز می‌شود و گاهی اوقات از بی‌حس‌کننده موضعی روی سطح پوست استفاده می‌شود.
در حین این پروسه، سوزن به دقت از دیواره‌های شکم و رحم وارد می‌شود تا فقط وارد دیواره نازک کیسه مایع آمنیوتیک شود که جنین در حال رشد را احاطه کرده است. مقدار کمی مایع آمنیوتیک دور ریخته می‌شود تا اطمینان حاصل شود که هیچ آلودگی از مادر در سوزن وجود ندارد و سپس مایع به داخل سرنگ کشیده می‌شود و برای تجزیه به آزمایشگاه ارسال می‌گردد.
بسته به آزمایشات خاصی که انجام می‌شود، نتایج ممکن است طی چند روز تا ۴ هفته یا در مورد آزمایش بلوغ ریه جنین، طی چند ساعت در دسترس باشد.
در روش آمنیوسنتز خطر کمی در موارد زیر وجود دارد:
این که سوزن وارد شده در کیسه آمنیوتیک به کودک آسیب برساند، و یا موجب نشت مقدار کمی مایع آمنیوتیک بعد از اتمام کار شود، یا باعث عفونت رحم شود و یا در موارد نادر باعث سقط جنین شود. خطر سقط جنین مرتبط با این روش۱/۳۰۰ تا ۱/۵۰۰ در نظر گرفته می‌شود که بسیار کم‌تر از خطر داشتن نوزادی با اختلال کروموزومی در یک خانم (در هر سنی) است.
از ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی نمی‌توان جلوگیری کرد، بلکه فقط می‌توان آن‌ها را تشخیص داد.
- خطر ابتلا به نقایص مادرزادی لوله عصبی باز می‌تواند با دریافت مقدار زیادی اسیدفولیک از قبل و طی دوران بارداری توسط یک زن به حداقل برسد.
- از زمان معمول شدن تزریق ایمیونوگلوبولین Rh برای جلوگیری از تشکیل آنتی‌بادی Rh در مراقبت‌های قبل و بعد از تولد، تعداد زنان حساس به Rh بسیار کاهش یافته است.
این یک تصمیم کاملاً شخصی است و بهترین تصمیم آن را یک خانم و پزشک او با هم می‌گیرند. کمیته مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه می‌کند که به همه زنان باردار امکان انجام آمنیوسنتز داده شود. اگرچه خطر مرتبط با آن کم است، اما باید با توجه به اطلاعاتی که به وسیله آزمایش به دست می‌آید، سنجیده شود. از طریق یک مشاوره ژنتیکی می‌توان اطلاعات بیش‌تری در مورد انواع مختلف آزمایش‌ها و نتایج و تفسیر آن‌ها به دست آورد.
خیر، آزمایش برای تفسیر به تجهیزات و آموزش تخصصی نیاز دارد. لازم است در آزمایشگاه انجام شود و ممکن است لازم باشد به آزمایشگاه مرجع ارسال شود. با این حال روش جمع‌آوری مایع آمنیوتیک می‌تواند در یک محیط سرپایی، مانند مطب یک پزشک انجام شود.
اگر مقدار مایع خیلی زیاد یا خیلی کم باشد، ممکن است نشان‌دهنده مشکلی در جنین، جفت یا هر دو باشد. سونوگرافی معمولاً برای تخمین میزان مایع آمنیوتیک موجود استفاده می‌شود.
آلودگی خون مادر و جنین و همچنین مدفوعِ جنین (مکونیوم) در مایع آمنیوتیک می‌تواند بر برخی از نتایج آزمایش‌های شیمیایی تأثیر بگذارد.
یک روش جایگزین برای تجزیه‌ی مایعات آمنیوتیک برای آنالیز کروموزومی و آزمایش ژنتیکی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است که می‌تواند زودتر، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام شود. در این روش در سه ماهه اول، نمونه کوچکی از بافت جفت را در محل چسبیدن (کاشت) جفت جمع می‌کند و تقریباً همان خطرات آمنیوسنتز را دارد که توسط یک پزشک باتجربه انجام می‌شود. با این وجود CVS نمی‌تواند نقص لوله عصبی یا نقص دیواره شکم را تشخیص دهد و گاهی ممکن است نتیجه‌ای کروموزومی را ارائه دهد که نشان‌دهنده جفت باشد نه جنین (موزائیسم محدود به جفت).