برای تعیین این‌که آیا شما کمبود ارثی این آنزیم را دارید یا خیر.
یک نمونه خون که از رگ بازوی شما، یا از نوک انگشت دست و یا در نوزادان از پاشنه پا به دست می‌آید.
آمادگی خاصی نیاز ندارد؛ با این وجود اگر علائم حاد است، توصیه می‌شود که حداقل چند هفته پس از برطرف شدن علایم منتظر انجام آزمایش باشید.
گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) آنزیمی است که در تولید انرژی نقش دارد. این ماده در همه سلول‌ها از جمله گلبول‌های قرمز یافت می‌شود و به محافظت از آن‌ها در برابر برخی محصولات سمیِ متابولیسم سلولی کمک می‌کند. کمبود G6PD باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز تحت شرایط خاص در برابر تجزیه (همولیز) آسیب پذیرتر شوند. این آزمایش مقدار G6PD را در گلبول‌های قرمز اندازه‌گیری می‌کند تا به تشخیص کمبود آن کمک کند.
کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است. هنگامی که افرادی که این بیماری را به ارث برده‌اند، در معرض تحریک‌کننده‌هایی مانند استرس، عفونت، داروهای خاص یا مواد دیگر قرار بگیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه خارجی (غشای سلول) سلول‌های قرمز خون آن‌ها رخ می‌دهد. در این سلول‌ها هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در گلبول‌های قرمز، بقایایی (رسوباتی) تشکیل می‌دهد که اجسام هاینز (Heinz bodies) نامیده می‌شوند. برخی از افراد ممکن است این واکنش‌ها را هنگام قرار گرفتن در معرض لوبیای فاوا تجربه کنند، حالتی که به نام بیماری "فاویسم" شناخته شده است. با این تغییرات، گلبول‌های قرمز می‌توانند سریع‌تر در هم شکسته و تعداد آن‌ها کاهش می‌یابند. وقتی بدن نتواند گلبول‌های قرمز کافی برای جایگزینی آن‌هایی که از‌بین‌رفته‌اند تولید کند، کم‌خونی همولیتیک ایجاد می‌شود و ممکن است در فرد زردی، ضعف، خستگی یا تنگی نفس ایجاد شود.
کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز شایع‌ترین کمبود آنزیمی در جهان است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر را مبتلا می‌کند. ممکن است در ٪۱۰ از مردان آمریکاییِ آفریقایی تبار و ٪۲۰ از مردان آفریقایی دیده شود. همچنین معمولاً در افراد ساکن منطقه دریای مدیترانه و جنوب شرقی آسیا دیده می‌شود.
کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز به دلیل جهش یا تغییر در ژن G6PD که باعث کاهش فعالیت آنزیم می‌شود، از والدین به فرزند منتقل می‌شود. بیش از ۴۴۰ نوع واریانت مربوط به کمبود این آنزیم وجود دارد. ژن G6PD در کروموزوم جنسی x قرار دارد. از آنجا که مردان دارای یک کروموزوم جنسی x و یک y هستند، کروموزوم x تک آن‌ها ژن G6PD را حمل می‌کند. اگر یک مرد کروموزوم x تک را با یک ژن تغییر یافته به ارث ببرد، به کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در وی منجر می‌شود.
از آنجا که زنان دارای دو کروموزوم جنسی هستند، دو نسخه از ژن G6PD به ارث می‌برند. زنانی که فقط یک ژن جهش یافته (هتروزیگوت) دارند به اندازه کافی G6PD تولید می‌کنند که معمولاً هیچ علائمی را تجربه نمی‌کنند (یعنی بدون علامت)، اما در شرایط استرس، ممکن است شکل خفیف کمبود را نشان دهند. علاوه‌بر‌این، یک مادر ممکن است ژن تک جهش یافته‌ی خود را به هر فرزند ذکور منتقل کند. به‌ندرت زنان دو نسخه ژن جهش یافته (هموزیگوت) دارند که می‌تواند منجر به کمبود G6PD شود.
کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز یکی از دلایل عمده زردی مداوم در نوزادان است. در صورت عدم درمان، این می‌تواند منجر به آسیب قابل توجه مغز و عقب‌ماندگی ذهنی شود.
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما هیچ درمان خاصی غیر از پیشگیری وجود ندارد. آن‌ها باید محتاط باشند و از مصرف برخی داروها مانند آسپیرین، فنازوپیریدین و راسبوریکاز، آنتی‌بیوتیک‌های حاوی "سولفور" و داپسون، داروهای ضد مالاریا با نام "کوین"، غذاهایی مانند لوبیای فاوا و مواد شیمیایی مانند نفتالین (که در ترکیبات ضد بید وجود دارند) خودداری کنند.
توجه داشته باشید که لوبیای فاوا، که غالباً باقلا نامیده می‌شود، معمولاً در منطقه مدیترانه کاشته می‌شود.
عفونت‌های حاد ویروسی و باکتریایی همچنین می‌توانند باعث شروع دوره‌های کم‌خونی همولیتیک و همچنین افزایش سطح اسید در خون (یعنی اسیدوز) شوند. افراد باید با پزشک خود مشورت کنند تا لیستی جامع از این عوامل تحریک‌کننده را به دست آورند.
لیست این عوامل را می‌توان در وب سایت انجمن فاویسم پیدا کرد.
در آنمی همولیتیک، گلبول‌های قرمز به میزان افزایش یافته‌ای تخریب می‌شوند و بیمار رنگ پریده، ضعیف و بی‌حال (آنمیک) می‌شود و ظرفیت جذب اکسیژن برای بدن کاهش می‌یابد. در موارد تخریب شدید گلبول‌های قرمز، زردی یا یرقان نیز ظاهر می‌شود. اکثر این رویدادها خود محدود‌شونده هستند اما اگر تعداد بسیار زیادی گلبول قرمز تخریب شوند و بدن نتواند به مقدار کافی آن‌ها را جایگزین نماید در این صورت ممکن است فرد به انتقال خون نیاز داشته باشد. درصورتی که این مورد درمان نشود می‌تواند مهلک باشد. درصد کمی از افرادی که تحت تاثیر کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز قرار می‌گیرند، آنمی مزمن را تجربه می‌کنند.
آزمایش آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) برای غربالگری و کمک به تشخیص کمبودهای این آنزیم استفاده می‌شود. این ممکن است برای غربالگری کودکانی که به عنوان یک نوزاد تازه متولد شده دارای زردی مداوم بدون دلیل هستند استفاده شود. در حال حاضر، نوزادان به طور معمول از نظر کمبود G6PD غربالگری نمی‌شوند. اگرچه، این به حالت خاصی بستگی دارد که منجر به انجام آزمایش می‌شود.
با توجه به مرکز ملی غربالگری و ژنتیک نوزادان، از نوامبر ۲۰۱۴، دو ایالت آزمایش G6PD را به عنوان بخشی از پنل غربالگری نوزادان خود ارائه می‌دهند: پنسیلوانیا و ناحیه کلمبیا.
آزمایش گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز همچنین ممکن است برای کمک به ایجاد تشخیص در افراد در هر سنی که دوره هایی از آنمی همولیتیک، زردی یا ادرار تیره داشته اند، مورد استفاده قرار گیرد. اگر فرد اخیراً بیماری ویروسی یا باکتریایی داشته باشد یا در معرض مواد شناخته شده ای قرار داشته باشد (مانند باقلا، داروی "سولفا" یا نفتالین)، به دنبال آن یک دوره همولیتیک، کمبود G6PD در نظر گرفته شود.
برای تأیید یافته‌های اولیه ممکن است گاهی اوقات آزمایش G6PD تکرار شود. تست‌های غربالگری معمولاً شامل یک تست کیفی ساده است که فقط در مورد این که آیا فرد دارای سطح بالایی از G6PD در سلول‌های خود است، نشان می‌دهد. آزمایش‌های تأییدی شامل یک آزمایش کمی است که با آن مقدار واقعی فعالیت آنزیم اندازه‌گیری می‌شود.
در شایع‌ترین شکل کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز که در افراد از نژاد آفریقایی دیده می‌شود، سطح این آنزیم در سلول‌های تازه تولید شده طبیعی است اما با افزایش سن گلبول‌های قرمز تا ٪۷۵ کاهش می‌یابد. به همین دلیل، آزمایش تا چند هفته پس از برطرف شدن یک دوره رویداد همولیتیکی درخواست نمی‌شود. در طول وقوع رویداد همولیتیکی، درصد بالاتری از گلبول‌های قرمز قدیمی‌تر و شکننده‌تر با کمبود G6PD به طور معمول از بین می‌روند، و سلول‌های جدیدتر که نقص کم‌تری دارند برای آزمایش باقی می‌مانند و به صورت بالقوه کمبود G6PD مخفی می‌ماند.
آزمایش ژنتیک به طور معمول انجام نمی‌شود، اما می‌توان از آن به عنوان ادامه آزمایش آنزیم(ها)یی که کمبود را نشان داده، استفاده کرد که نوع جهش (های) G6PD تعیین شود. تا حال حاضر، بیش از ۴۴۰ تغییر ژن گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز شناسایی شده است و بسته به جهش (یا جهش‌ها) و در فرد خاص می‌تواند کمبودهای با شدت مختلفی را ایجاد کند. برخی جهش‌ها فعالیت آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز را تغییر نمی‌دهند. سازمان بهداشت جهانی جهش‌های G6PD را بر اساس سطوح آنزیم و تأثیر آن‌ها بر سلامتی فرد آسیب دیده در پنج گروه طبقه بندی کرده است. با این وجود، فقط متداول‌ترین جهش‌های G6PD در زمان آزمایش مشخص می‌شوند. اگر مشخص شود جهش خاصی در یک خانواده وجود دارد، آزمایشاتی برای تشخیص آن جهش خاص نیز می‌تواند انجام شود. چندین تسهیلات که این آزمایش منحصر‌به فرد را ارائه می‌دهند، در سایت ثبت آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان پیدا کرد.
آزمایش آنزیم G6PD در درجه اول زمانی انجام می‌شود که فرد دارای علائم و نشانه‌هایی در ارتباط با کم‌خونی همولیتیک باشد. آزمایش ممکن است پس از یک رخداد مربوط به افزایش تخریب گلبول‌های قرمز انجام شود و البته بعد از این که این رخداد خاتمه یافته و حل شده باشد. برخی از علائم و نشانه‌ها عبارتند از:
آزمایش همچنین ممکن است در صورت مطابقت سایر نتایج آزمایشگاه با کم‌خونی همولیتیک انجام شود. این موارد ممکن است افزایش غلظت بیلی‌روبین (بیلیروبینمی)، هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوریا)، کاهش تعداد گلبول‌های قرمز و کاهش سطح هاپتوگلوبین، افزایش تعداد رتیکولوسیت و سطح لاکتات دهیدروژناز، وجود سلول‌های آسیب‌دیده در اسمیر خون و گاهی وجود اجسام هاینز داخل گلبول‌های قرمز در اسمیر خون با رنگ‌آمیزی اختصاصی باشند.
آزمایش فعالیت گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز معمولاً هنگامی درخواست داده می‌شود که سایر دلایل کم‌خونی و زردی منتفی شده و چندین هفته از حادثه حاد گذشته باشد.
در صورت وجود علایم، غربالگری ممکن است در یک یا دو روز اول پس از تولد بر روی نوزاد انجام شود.
سطح پایین آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز نشان دهنده کمبود آن است. فرد مبتلا هنگام قرار گرفتن در معرض یک ماده تحریک‌کننده به احتمال زیاد علائم را تجربه می‌کند. از نتایج، نمی‌توان برای پیش‌بینی واکنش یک فرد آسیب دیده در یک مجموعه شرایط خاص استفاده کرد. شدت علائم از فردی به فرد دیگر و از یک رویداد به رویداد دیگر متفاوت است.
سطح طبیعی آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در یک مرد نشان می‌دهد که بعید به‌نظر می‌رسد او کمبود داشته باشد و اگر کم‌خونی وجود داشته باشد، احتمالاً به دلیل دیگری است. با این حال، اگر این آزمایش در طی یک دوره کم‌خونی همولیتیک انجام شده باشد، باید چندین هفته بعد که جمعیت گلبول‌های قرمز برای جایگزین شدن و بالغ شدن به زمان نیاز دارد، تکرار شود.
زنانی که ناقل هستند، دارای یک کپی ژن جهش یافته و یک نسخه طبیعی (هتروزیگوت)، برخی از گلبول‌های قرمز دارای کمبود G6PD و برخی دیگر نرمال هستند. این زنان معمولاً سطح G6PD طبیعی یا تقریباً طبیعی دارند و به ندرت علائمی را تجربه می‌کنند. یک حامل دارای سطح G6PD نرمال یا نرمال در حد کم است، بنابراین ممکن است از طریق غربالگری کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز شناسایی نشود اما در یک آزمایش تأیید G6PD که مقدار کلی آنزیم موجود در سلول‌ها را به صورت کمی تعیین می‌کند، شناسایی شود. توجه داشته باشید که زنان نادری که دارای دو نسخه ژن جهش یافته (هموزیگوت) باشد احتمالاً کاهش قابل توجهی در سطح G6PD نشان می‌دهد.
این تشخیص به افراد امکان می‌دهد تا با پزشک خود همکاری کنند و در مورد شرایطی که تا حدی در تمام زندگی آن‌ها را تحت تأثیر قرارخواهد داد، خود را آموزش دهند. همچنین به افراد اجازه می‌دهد تا در مورد چگونگی وراثت این ویژگی و تأثیر احتمالی آن روی فرزندانشان با پزشک معالج صحبت کنند. با دانستن کمبود ودوری از مواد و شرایط تحریک‌کننده، اکثر کسانی که کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز دارند می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
بله، آزمایش ژنتیکی G6PD ممکن است گاهی اوقات در داخل یک خانواده برای کمک به شناسایی جهش مربوط در زنان ناقل انجام شود (مانند مادر پسرِ مبتلا یا دخترِ پدر مبتلا) وقتی که یک یا چند عضو مرد در خانواده کمبود G6PD دارند. اگر جهش ژنتیکی G6PD تشخیص داده شود، فرد احتمالاً درجاتی از کمبود G6PD خواهد داشت و ممکن است فرد علائمی را از عدم وجود تا حاد و شدید تا مزمن در دوره‌های مختلف در طول زندگی داشته باشد. یک مرد مبتلا جهش را به دخترش منتقل خواهد کرد و این دختر ناقل خواهد شد. یک زن ناقل هتروزیگوت ٪۵۰ شانس انتقال آن به هر یک از فرزندان خود را دارد. یک زن هموزیگوت با دو کروموزوم x جهش یافته یکی از جهش‌های خود را به همه فرزندان خود منتقل می٬کند. جهش(ها) در خانواده یکسان خواهد بود و ممکن است در یک منطقه جغرافیایی شایع باشد.
نه برای شما شخصاً، اما ممکن است به تشخیص جهش در سایر اعضای خانواده کمک کند. آزمایش ژنتیکی معمولاً فقط برای متدوال‌ترین جهش‌ها آزمایش می‌کند. اگر جهش خاصی داشته باشید، آزمایش سایر اعضای خانواده برای آن جهش در تشخیص الگوهای خانوادگی مفید است.
بله، این قسمت مهمی از سابقه پزشکی شما است و روی اقدامات پزشکی آینده و گزینه‌های درمانی تأثیر می‌گذارد. پزشک شما باید بداند که آیا کمبود G6PD دارید یا این که یک حامل بدون علامت هستید. انواع مختلفی از داروها می‌توانند یک دوره همولیتیک را بدتر کنند، این امر نیاز به توجه فوری دارد که می‌تواند شامل انتقال خون باشد.
در حالی که کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در سراسر جهان یافت می‌شود، اما بیشتر در نژادهای آفریقایی، مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا دیده می‌شود. منطقه جغرافیایی افزایش شیوع آن مشابه مالاریا است. بسیاری از محققان تصور می‌كنند كه کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ممكن است مزیتی برای زنده ماندن به افراد آلوده به مالاریا، انگلی كه سلول‌های قرمز خون را آلوده می‌كند، ارائه دهد. به طور کلی، کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز مرتبط با منطقه مدیترانه خطرناک‌ترین نوع آن است.
از روش‌های آزمایشگاهی خاص، آزمایش بیوشیمیایی و الکتروفورز می‌توان برای تمایز بین انواع مختلف آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز استفاده کرد. این در گذشته برای بررسی شیوع و سطح انواع مختلف آنزیم‌ها، چه طبیعی و چه کمبود، مورد استفاده قرار می‌گرفته است، اما این آزمایش تقریباً به طور انحصاری در محیط‌های تحقیق استفاده می‌شود.
آزمایش کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز نباید به فاصله کمی پس از انتقال خون انجام شود زیرا گلبول‌های قرمز اهدا کننده می‌توانند کمبود این آنزیم را پنهان کنند.
