Logo

آزمایش کروموزومی، کاریوتایپ

اسامی مترادف: کاریوتایپ ، سیتوژنتیک ، آنالیز سیتوژنتیک ، مطالعات کروموزوم ، کاریوتایپ کروموزوم

چرا آزمایش انجام می شود؟

  • برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی،
  • برای کمک به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی،
  • برای تشخیص برخی نقص‌های مادرزادی و برخی اختلالات خون و سیستم لنفاوی

چه زمانی باید آزمایش انجام شود؟

  • هنگامی که آزمایش‌های غربالگری بارداری غیرطبیعی است
  • هر زمان که علائم اختلال مرتبط با ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد
  • برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در یک فرد و / یا تشخیص یک ناهنجاری خاص در اعضای خانواده
  • گاهی اوقات هنگامی که فردی مبتلا به سرطان خون، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی یا سرطان‌های دیگر و یا اختلال کروموزومی اکتسابی باشد، این آزمایش درخواست می‌شود.

نمونه مورد نیاز ؟

 نمونه خون وریدی، نمونه‌ی مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی از یک زن باردار؛ نمونه از مغز استخوان یا نمونه بافت

آیا برای انجام این تست به آمادگی خاصی نیاز است؟

خیر

شرح آزمایش

آنالیز کروموزوم یا کاریوتایپ، آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم‌های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری‌ها بررسی می‌کند. 

کروموزوم‌ها ساختارهای نخ مانند در هسته سلول و حاوی نقشه ژنتیکی بدن هستند. هر کروموزوم دارای هزاران ژن در مکان‌های خاص است. این ژن‌ها مسئول ویژگی‌های جسمی وراثتی فرد هستند و تأثیر زیادی بر رشد و نمو، و عملکرد دارند.

انسان ۴۶ کروموزوم دارد (۲۳ جفت کروموزوم). ۲۲ جفت در هر دو جنس (اتوزوم) و یک جفت (کروموزوم جنسی) به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد.

به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند، شامل یک مجموعه کامل از همان ۴۶ کروموزوم می‌باشند، به جز سلول‌های تولیدمثل (تخمک و اسپرم)، که حاوی نیم مجموعه ۲۳ کروموزومی هستند. این نیمه مجموعه همان سهم ژنتیکی است که از هر والد به کودک منتقل شود. هنگام آبستنی، نیمی از مجموعه‌های هر یک از والدین با هم ترکیب می‌شوند و مجموعه جدیدی از ۴۶ کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می‌دهند.

ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات عددی و ساختاری است. برای تغییرات عددی، هر چیز دیگری غیر از مجموعه کاملی از ۴۶ کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار ماده ژنتیکی موجود است و می‌تواند باعث مشکلات سلامتی و رشد شود. 

برای تغییرات ساختاری، اهمیت مشکلات و شدت آن‌ها بستگی به کروموزوم تغییر یافته دارد. نوع و درجه مشکل ممکن است از فردی به فرد دیگر حتی در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی مشابه، متفاوت باشد.

در آزمایش کاریوتایپینگ کروموزوم‌های بیمار از نظر تعداد و شکل ظاهری آن‌ها بررسی می‌شوند. برای انجام صحیح و تفسیر نتایج کاریوتایپ به تجربه و تخصص نیاز است. اگرچه از نظر تئوریك تقریباً از هر سلول می‌توان برای انجام آزمایش استفاده كرد، اما در عمل معمولاً برای ارزیابی جنین از مایع آمنیوتیک و برای سنین دیگر از سلول‌های لنفوسیت استفاده می‌شود. بصورت جایگزین می‌توان گلبول‌های سفید خون را از طریق آسپیره کردن مغز استخوان برای جستجوی تغییرات در افراد مشکوک به بیماری‌های خونی یا لنفوئید (به عنوان مثال لوسمی، لنفوم، میلوما، کم خونی مقاوم) بدست آورد.

مراحل مختلف انجام آزمایش به‌صورت زیر است:

  • گرفتن نمونه‌ای از سلول‌های فرد، کشت آن‌ها در محیط غنی شده از مواد مغذی برای پیشبرد تقسیم سلول در شرایط آزمایشگاهی. این کار به منظور انتخاب زمان مشخصی در مرحله رشد سلول‌ها انجام می‌شود که در آن مرحله تشخیص کروموزوم‌ها آسان است.
  •   جدا کردن کروموزوم‌ها از هسته سلول‌ها، قرار دادن آن‌ها روی یک اسلاید و آماده کردن آن‌ها با رنگ آمیزی مخصوص.
  • تصویربرداری (میکروفتوگرافی) از کروموزوم‌ها.
  • مرتب‌سازی تصاویر کروموزوم‌ها مانند یک پازل، برای جفت شدن و ترتیب آن‌ها براساس اندازه، از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین، از شماره‌های ۱ تا ۲۲ و به دنبال آن کروموزوم‌های جنسی به عنوان جفت ۲۳
  •  تصاویر همچنین اجازه می‌دهد کروموزوم‌ها به طور عمودی چیده شوند. هر کروموزوم مانند نی راه راه به نظر می‌رسد. هر کروموزوم دارای دو بازو با طول متفاوت است (یک بازوی کوتاه (p) و یک بازوی بلند (q))، یک منطقه فرورفته بین بازوها به نام سانترومر و یک سری نوارهای افقی روشن و تاریک. طول بازوها و محل قرارگیری نوارها قسمت بالا را از پائین مشخص می‌کند.
  • هنگامی که آرایش عکس کروموزوم به پایان رسید، یک متخصص آزمایشگاه جفت‌های کروموزوم را ارزیابی نموده و ناهنجاری‌های احتمالی موجود را شناسایی می‌کند.

برخی از اختلالات کروموزومی که ممکن است شناسایی شوند عبارتند از:

  •  سندرم داون (تریزومی ۲۱)، ناشی از یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱؛ این پدیده ممکن است در تمام یا بیشتر سلول‌های بدن رخ دهد.
  •  سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، یک بیماری مرتبط با عقب ماندگی ذهنی شدید ناشی از یک کروموزوم اضافی در جفت ۱۸.
  •  سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳)، ناشی از کروموزوم اضافی در جفت ۱۳. 
  • سندرم کلاین فلتر، شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در مردان است که با یک کروموزوم ایکس اضافی همراه است. 
  • سندرم ترنر، ناشی از از دست دادن یک کروموزوم X در زنان.
  •  لوسمی میلوژن مزمن، جابه‌جایی کلاسیک ۲۲ و ۹ که برای تشخیص بیماری اهمیت دارد.

نمونه چگونه برای آزمایش تهیه می‌شود؟

  • نمونه‌ی خون از طریق ورید بازوئی گرفته می‌شود.
  • مایع آمنیوتیک و پرزهای کوریونیک توسط پزشک با استفاده از آمنیوسنتز یا روش‌های نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی از زن باردار بدست می‌آید.
  • نمونه‌های مغز استخوان یا بافت با استفاده از بیوپسی تهیه می‌شوند.

آیا برای اطمینان داشتن از کیفیت نمونه نیاز به اقدام خاصی است؟

خیر. برای آماده سازی نمونه اقدام خاصی لازم نیست.

سوالات متداول

از کاریوتیپ کروموزومی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم استفاده می‌شود و بنابراین برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، برخی نقص‌های مادرزادی و برخی اختلالات خون یا سیستم لنفاوی استفاده می‌شود. 

آزمایش کاریوتایپ می‌تواند برای موارد زیر انجام شود: 

  • جنین، با استفاده از مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونیک (نمونه‌ی بافت از جفت):

- اگر یک یا چند آزمایش غربالگری بارداری زنان، مانند غربالگری سه ماهه اول سندرم داون یا غربالگری سرم مادران در سه ماهه دوم، غیر طبیعی باشد.

- اگرخانم بارداری در معرض خطر بالاتر از حد طبیعی برای داشتن نوزادی با نقص مادرزادی قرار دارد و آزمایش آنالیز مایع آمونیوتیک انجام شده است.

- اگر ناهنجاری‌های ساختاری و یا رشدی در جنین، در زمان سونوگرافی تشخیص داده شود.

- اگر یک ناهنجاری کروموزومی شناخته شده در خانواده وجود داشته باشد.

  • یک خانم  یا یک زوج، قبل از بارداری، برای ارزیابی خود یا کروموزوم های خودشان، به ویژه اگر زنی قبلاً سقط جنین یا ناباروری داشته باشد. 
  • بر روی نمونه بافتی که از سقط جنین یا مرده زایی بدست آمده باشد، برای تعیین اینکه آیا علت آن به دلیل ناهنجاری کروموزومی در جنین بوده است یا خیر.
  •  نوزادی متولد می‌شود که دارای ناهنجاری‌های مادرزادی است، از جمله نقص جسمی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، یا علائم  یک اختلال خاص ژنتیکی
  •  شخصی با ناباروری یا کسی که علائم یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد. 
  • اعضای خانواده، برای تشخیص ناهنجاری‌های خاص کروموزومی هنگامی که در یک کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده تشخیص داده می‌شوند. 
  • در فردی که انواع خاصی از سرطان خون، لنفوم، کم‌خونی مقاوم یا سرطان، تشخیص داده شده است،  زیرا این شرایط می‌تواند منجر به تغییرات اکتسابی در کروموزوم‌ها شود. این آزمایش ممکن است روی خون یا نمونه مغز استخوان انجام شود.

تجزیه کروموزوم ممکن است هنگامی که جنین مشکوک به ناهنجاری کروموزومی است، هنگامی که یک نوزاد دارای ناهنجاری مادرزادی است، هنگامی که یک زن سقط جنین یا ناباروری را تجربه می‌کند، و هنگامی که یک فردبالغ علائم یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد، درخواست شود. 

همچنین ممکن است برای  تشخیص وجود ناهنجاری کروموزومی در اعضای خانواده انجام گیرد هنگامی‌که در یک کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده دیده شده باشد. در صورت ابتلا به سرطان خون، لنفوم، میلوما، کم‌خونی مقاوم به درمان، یا سرطان‌های دیگر، ممکن است درخواست بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی اکتسابی داده شود.

تفسیر نتایج آزمایش باید توسط شخصی انجام شود که آموزش تخصصی در زمینه سیتوژنتیک داشته باشد. برخی از یافته‌ها نسبتاً ساده هستند، مانند کروموزوم اضافی ۲۱ (تریزومی ۲۱) که نشانگر سندرم داون است، اما ممکن است برخی دیگر بسیار پیچیده باشد. اگرچه علائم مشخصی با ناهنجاری‌های خاص کروموزومی وجود دارد، اما اثرات و شدت آن ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و اغلب نمی‌توان به طور قابل اطمینان پیش‌بینی کرد. 

برخی از نمونه‌های ناهنجاری‌هایی که تجزیه کروموزوم ممکن است نشان دهد شامل موارد زیر است:

دراین حالت یک کروموزوم اضافی وجود دارد، به جای یک جفت، کروموزوم سوم هم وجود دارد. بیماری‌های مرتبط با تریزومی شامل سندرم داون (همراه با تریزومی کروموزوم ۲۱)، سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم کلاین فلتر (مرد با کروموزوم X اضافی - XXY به جای XY) می باشند.

تریزومی

دراین حالت یکی از کروموزوم ها وجود ندارد. مثالی از تک کروموزومی سندرم ترنر است (زن با تک کروموزوم X - X به جای XX). اکثر تک کروموزومی ها با زندگی سازگار نیستند.

مونوزومی

در این حالت‌ها قطعات کروموزوم و یا ماده ژنتیکی از دست رفته و موجود نیستند. بعضی از آن‌ها ممکن است کوچک بوده و تشخیص آن دشوار باشد.

حذف‌ها

در این موارد ماده ژنتیکی اضافی وجود دارد و ممکن است در هر کروموزوم وجود داشته باشد، مانند وجود دو باند افقی در یک مکان خاص به جای یک باند

کپی‌ها

در جابه‌جایی‌ها، قطعات کروموزوم‌ها از هم جدا شده و دوباره به کروموزوم دیگری متصل می‌شود. اگر جابه‌جائی به‌صورت سویچ شدن یک به یک باشد و همه مواد ژنتیکی وجود داشته باشد (اما در مکان اشتباه)، گفته می‌شود که یک انتقال متعادل است. اگر این‌گونه نباشد، آن را جابجایی نامتعادل می‌نامند.

جابه‌جایی‌ها

در این حالت، مواد ژنتیکی در یک کروموزوم وجود دارد اما در محل معمول آن نیستند. یک شخص می‌تواند هم تنظیم مجدد (بازآرائی) داشته باشد و هم کپی یا حذف داشته باشد. تعداد تقریباً بی‌نهایت بازآرایی امکان پذیر است. تفسیر تأثیرات تغییرات می‌تواند چالش برانگیز باشد. تنظیم مجدد ژنتیکی

کپی‌ها، حذف‌ها، جابه‌جایی‌ها و بازآرایی‌های ژنتیکی می‌تواند باعث مسائل بیشماری مربوط به سلامتی و رشد شود. این مسئله به این  بستگی دارد که چه ژنی حذف شده یا در نسخه‌های زیادی وجود دارد. برخی از بازآرایی‌های ژنتیکی موجب تغییراتی می‌شوند که علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌کنند. 

جابه‌جایی‌های متعادل (جایی که دو کروموزوم بخشی از خود را عوض کرده‌اند اما همه مواد ژنتیکی وجود دارد) ممکن است مشکلی برای شخص مبتلا ایجاد نکند اما ممکن است فرزندان آنها را دچار مشکل کند. بسیاری از بدخیمی‌های سیستم خون و لنفاوی (به عنوان مثال، سرطان خون، لنفوم، میلوما، میلو دیسپلازی) با ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط هستند، که می‌تواند به تشخیص بیماری و یا پیش بینی روند بالینی بیماری کمک کند.

از آن‌جا که کروموزوم‌های جنسی (XX یا XY) در طی آزمایش تجزیه کروموزوم‌ها مشخص می‌شوند، این آزمایش به عنوان یک ره آورد جانبی، قطعاً جنسیت جنین را تعیین می‌کند.

برخی از تغییرات کروموزوم بسیار کوچک یا ظریف است که با کاریوتایپ قابل تشخیص نیست. بعضی اوقات ممکن است برای بررسی بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی، تکنیک آزمایش دیگری مانند فلورسنت در هیبریداسیون درجا (FISH) یا ریزآرایه انجام شود. 

این امکان برای افراد وجود دارد که در بدن خود سلول‌هائی با مواد ژنتیکی متفاوت داشته باشند. این اتفاق به دلیل تغییراتی در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد که منجر به ایجاد رده‌های سلولی کاملاً متفاوتی می‌شود که موزائیسم نامیده می‌شود. مثالی از این حالت برخی موارد سندرم داون است. چنین فردی می‌تواند سلول‌هائی با یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ و در همان حال برخی دیگر ااز سلول‌هایش با جفت طبیعی باشد.

آزمایش تجزیه کروموزوم به طور مکرر انجام می‌شود، اما به عنوان یک آزمایش غربالگری عمومی درخواست داده نمی‌شود. اکثریت مردم هرگز نیازی به انجام چنین آزمایشی نخواهند داشت.

خیر، برای انجام آن به تجهیزات تخصصی و تخصص برای تفسیر نتایج آزمایش نیاز است. در بیشتر موارد، نمونه‌ها به آزمایشگاه مرجع ارسال می‌شوند.

سلول‌هایی که آزمایش می‌شوند باید کشت داده شوند و تقسیم سلولی ادامه داشته باشد. مدت زمان لازم برای این کار در هر نمونه متفاوت خواهد بود. کاریوتیپ‌های بسیار پیچیده و غیرطبیعی ممکن است برای ارزیابی به زمان طولانی‌تری نیاز داشته باشند.

© 2020 پل ایده آل پارس. تمام حقوق نزد شرکت پل ایده‌ال پارس محفوظ است.

WWW.MEDPIP.COM