آزمایش کروموزومی، کاریوتایپ

از کاریوتیپ کروموزومی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم استفاده می‌شود و بنابراین برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، برخی نقص‌های مادرزادی و برخی اختلالات خون یا سیستم لنفاوی استفاده می‌شود. 

آزمایش کاریوتایپ می‌تواند برای موارد زیر انجام شود: 

• جنین، با استفاده از مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونیک (نمونه‌ی بافت از جفت):

- اگر یک یا چند آزمایش غربالگری بارداری زنان، مانند غربالگری سه ماهه اول سندرم داون یا غربالگری سرم مادران در سه ماهه دوم، غیر طبیعی باشد.

- اگرخانم بارداری در معرض خطر بالاتر از حد طبیعی برای داشتن نوزادی با نقص مادرزادی قرار دارد و آزمایش آنالیز مایع آمونیوتیک انجام شده است.

- اگر ناهنجاری‌های ساختاری و یا رشدی در جنین، در زمان سونوگرافی تشخیص داده شود.

- اگر یک ناهنجاری کروموزومی شناخته شده در خانواده وجود داشته باشد.

• یک خانم  یا یک زوج، قبل از بارداری، برای ارزیابی خود یا کروموزوم های خودشان، به ویژه اگر زنی قبلاً سقط جنین یا ناباروری داشته باشد. 
• بر روی نمونه بافتی که از سقط جنین یا مرده زایی بدست آمده باشد، برای تعیین اینکه آیا علت آن به دلیل ناهنجاری کروموزومی در جنین بوده است یا خیر.
•  نوزادی متولد می‌شود که دارای ناهنجاری‌های مادرزادی است، از جمله نقص جسمی مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، یا علائم  یک اختلال خاص ژنتیکی
•  شخصی با ناباروری یا کسی که علائم یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد. 
• اعضای خانواده، برای تشخیص ناهنجاری‌های خاص کروموزومی هنگامی که در یک کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده تشخیص داده می‌شوند. 
• در فردی که انواع خاصی از سرطان خون، لنفوم، کم‌خونی مقاوم یا سرطان، تشخیص داده شده است،  زیرا این شرایط می‌تواند منجر به تغییرات اکتسابی در کروموزوم‌ها شود. این آزمایش ممکن است روی خون یا نمونه مغز استخوان انجام شود.

تجزیه کروموزوم ممکن است هنگامی که جنین مشکوک به ناهنجاری کروموزومی است، هنگامی که یک نوزاد دارای ناهنجاری مادرزادی است، هنگامی که یک زن سقط جنین یا ناباروری را تجربه می‌کند، و هنگامی که یک فردبالغ علائم یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهد، درخواست شود. 

همچنین ممکن است برای  تشخیص وجود ناهنجاری کروموزومی در اعضای خانواده انجام گیرد هنگامی‌که در یک کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده دیده شده باشد. در صورت ابتلا به سرطان خون، لنفوم، میلوما، کم‌خونی مقاوم به درمان، یا سرطان‌های دیگر، ممکن است درخواست بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی اکتسابی داده شود.

تفسیر نتایج آزمایش باید توسط شخصی انجام شود که آموزش تخصصی در زمینه سیتوژنتیک داشته باشد. برخی از یافته‌ها نسبتاً ساده هستند، مانند کروموزوم اضافی ۲۱ (تریزومی ۲۱) که نشانگر سندرم داون است، اما ممکن است برخی دیگر بسیار پیچیده باشد. اگرچه علائم مشخصی با ناهنجاری‌های خاص کروموزومی وجود دارد، اما اثرات و شدت آن ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و اغلب نمی‌توان به طور قابل اطمینان پیش‌بینی کرد. 

برخی از نمونه‌های ناهنجاری‌هایی که تجزیه کروموزوم ممکن است نشان دهد شامل موارد زیر است:

کپی‌ها، حذف‌ها، جابه‌جایی‌ها و بازآرایی‌های ژنتیکی می‌تواند باعث مسائل بیشماری مربوط به سلامتی و رشد شود. این مسئله به این  بستگی دارد که چه ژنی حذف شده یا در نسخه‌های زیادی وجود دارد. برخی از بازآرایی‌های ژنتیکی موجب تغییراتی می‌شوند که علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌کنند. 

جابه‌جایی‌های متعادل (جایی که دو کروموزوم بخشی از خود را عوض کرده‌اند اما همه مواد ژنتیکی وجود دارد) ممکن است مشکلی برای شخص مبتلا ایجاد نکند اما ممکن است فرزندان آنها را دچار مشکل کند. بسیاری از بدخیمی‌های سیستم خون و لنفاوی (به عنوان مثال، سرطان خون، لنفوم، میلوما، میلو دیسپلازی) با ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط هستند، که می‌تواند به تشخیص بیماری و یا پیش بینی روند بالینی بیماری کمک کند.

از آن‌جا که کروموزوم‌های جنسی (XX یا XY) در طی آزمایش تجزیه کروموزوم‌ها مشخص می‌شوند، این آزمایش به عنوان یک ره آورد جانبی، قطعاً جنسیت جنین را تعیین می‌کند.

برخی از تغییرات کروموزوم بسیار کوچک یا ظریف است که با کاریوتایپ قابل تشخیص نیست. بعضی اوقات ممکن است برای بررسی بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی، تکنیک آزمایش دیگری مانند فلورسنت در هیبریداسیون درجا (FISH) یا ریزآرایه انجام شود. 

این امکان برای افراد وجود دارد که در بدن خود سلول‌هائی با مواد ژنتیکی متفاوت داشته باشند. این اتفاق به دلیل تغییراتی در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد که منجر به ایجاد رده‌های سلولی کاملاً متفاوتی می‌شود که موزائیسم نامیده می‌شود. مثالی از این حالت برخی موارد سندرم داون است. چنین فردی می‌تواند سلول‌هائی با یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ و در همان حال برخی دیگر ااز سلول‌هایش با جفت طبیعی باشد.

آزمایش تجزیه کروموزوم به طور مکرر انجام می‌شود، اما به عنوان یک آزمایش غربالگری عمومی درخواست داده نمی‌شود. اکثریت مردم هرگز نیازی به انجام چنین آزمایشی نخواهند داشت.

خیر، برای انجام آن به تجهیزات تخصصی و تخصص برای تفسیر نتایج آزمایش نیاز است. در بیشتر موارد، نمونه‌ها به آزمایشگاه مرجع ارسال می‌شوند.

سلول‌هایی که آزمایش می‌شوند باید کشت داده شوند و تقسیم سلولی ادامه داشته باشد. مدت زمان لازم برای این کار در هر نمونه متفاوت خواهد بود. کاریوتیپ‌های بسیار پیچیده و غیرطبیعی ممکن است برای ارزیابی به زمان طولانی‌تری نیاز داشته باشند.