در اغلب کشورها، نوزادانِ تازه متولد شده به کمک مجموعه‌ای از آزمایشهای پزشکی به صورت روتین مورد ارزیابی قرار میگیرند. انجام اینگونه آزمایش‌ها از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا توانایی شناسایی بیماری‌ها و اختلالات مرتبط با سلامت نوزاد را پیش از ظهور علائم و بروز عوارض جدی فراهم می‌کند. تشخیص به موقع امکان درمان زودهنگام را فراهم کرده و می‌تواند در جلوگیری از بروز مشکلات جدی مرتبط با سلامت نوزاد نیز مفید باشد.
علاوه بر آزمایشهای پزشکی، ممکن است ارزیابی‌های دیگری نیز برای اطمینان از سلامتی نوزادان تازه متولد شده انجام شود. در مقاله مراقبت از نوزاد در اتاق زایمان برخی از روش‌هایی که ممکن است در اولین معاینه نوزاد متولد شده انجام شود ذکر شده است.
نوزادان تازه متولد شده ممکن است در بدو تولد (به صورت مادرزادی) دچار شرایط مختلفی باشند که سلامت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیشتر این شرایط نادر هستند. با این وجود ممکن است برخی از آن‌ها در قوم و خویش شیوع بیشتری داشته باشند. اینگونه اختلالات ممکن است ناشی از موارد زیر باشند:
برخی از این شرایط قابل درمان نیستند اما بسیاری از آن‌ها قابل کنترل بوده و با کنترل آن‌ها نوزاد قادر است تا رشد کند و زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشد.
آزمایشهای غربالگری نوزادان به شناسایی اختلالات مادرزادی قابل درمان یا قابل کنترل طی روزهای اول تولد کمک می‌کند. در صورت شناسایی سریع و درمان به موقع بیماری، می‌توان از مشکلات تهدید کننده زندگی، عقب ماندگی ذهنی و معلولیت‌های جدی مادام العمر جلوگیری کرد یا خطر بروز آن‌ها را کاهش داد.
نوزادان تازه متولد شده به‌طور معمول قبل از ترک بیمارستان با استفاده از چند قطره خون، از نظر بسیاری از این اختلالات غربالگری می‌شوند. لازم به ذکر است که هر کشور ممکن است برنامه غربالگری خاص خود را برای نوزادان تازه متولد شده داشته باشد. بنابراین تعداد و نوع آزمایشهای انجام شده در هر کشوری می‌تواند متفاوت باشد.
وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده آمریکا، توصیه می‌کند که تمامی نوزادانِ تازه متولد شده از نظر ۳۴ اختلال اصلی و ۲۶ اختلال ثانویه غربالگری شوند. این آزمون‌های غربالگری زیر مجموعه چند دسته قرار میگیرند:
جدول 1 تست‌های پیشنهادی برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده را نشان می‌دهد که از وب سایت SACHDNC اقتباس شده است.برای کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با اختلالات خاص، به صفحه غربالگری March of Dimes: Newborn screening tests for your baby مراجعه کنید. در ایالات متحده آمریکا، هر ایالت برنامه‌های غربالگری نوزادان را تنظیم می‌کند، به همین دلیل تعداد آزمایشات غربالگری انجام شده از ایالتی به ایالت دیگر متفاوت است.
پزشکان و والدین ممکن است علاوه بر آزمایشهای غربالگری مورد نیاز، پنل "غربالگری تکمیلی نوزادان" را نیز درخواست کنند. در برخی از بیمارستان‌ها نیز هنگام چکاپ زایمان، والدین می‌توانند اولویت خود را برای انجام آزمایشهای گسترده‌تر بیان کنند. همچنین می‌توان آزمایشهای تکمیلی غربالگری نوزادان را قبل از تولد نیز انجام داد.
در جدول ۱ خلاصه‌ای از ۳۴ اختلال اصلی که وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده آمریکا از نوامبر 2016 برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده توصیه کرده است، ذکر شده‌اند.
|
اختلال |
نوع اختلال |
|
پروپیونیک اسیدمی (PROP) |
متابولیک : ارگانیک اسید
|
|
متیل مالونیک اسیدمی (متیل مالونیل-CoA موتاز ، MUT) |
|
|
متیل مالونیک اسیدمی (اختلالات کوبالامین ؛ Cbl A ، B) |
|
|
ایزو والریک اسیدمی (IVA) |
|
|
نقص 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز (3-MCC) |
|
|
3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری (HMG) |
|
|
کمبود هولوکربوکسیلاز سنتاز (MCD) |
|
|
کمبود بتا کتوتیولاز (ßKT) |
|
|
گلوتاریک اسیدمی نوع 1 (GA1) |
|
|
نقص جذب کارنیتین / نقص حمل و نقل کارنیتین (CUD) |
متابولیک: اکسیداسیون اسیدهای چرب |
|
نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD) |
|
|
نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (VLCAD) |
|
|
نقص آنزیم ال- 3هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) |
|
|
کمبود پروتئین سه کاره (TFP) |
|
|
آرژینینو سوکسینیک اسیدوری (ASA) |
متابولیک: اسید آمینه |
|
سیترولینمی نوع I (CIT) |
|
|
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) |
|
|
هموسیستینوریا (HCY) |
|
|
ﻓﻨﯿﻞ ﮐﺘﻮﻧﻮري ﮐﻼﺳﯿﮏ (PKU) |
|
|
تیروزینمی نوع یک (TYR I) |
|
|
کم کاری تیروئید مادرزادی اولیه (CH) |
غدد درون ریز |
|
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) |
|
|
کم خونی سلول داسی شکل (Hb SS) |
هموگلوبین |
|
S, ß-thalassemia (Hb S/ßTh) Sتالاسمی بتا و هموگلوبین |
|
|
S,C disease (Hb S/C) بیماری هموگلوبین SC |
|
|
نقص آنزیم بیوتینیداز (BIOT) |
سایر |
|
فیبروز سیستیک (CF) |
|
|
گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) |
|
|
بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (Pompe, GSD II) |
|
|
موکوپلي ساکاريدوز نوع يک (MPS I) |
|
|
آدرنولکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) |
|
|
نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) |
|
|
بیماری قلبی مادرزادی بحرانی (CCHD) |
تست های غیر آزمایشگاهی |
|
کاهش شنوایی (HEAR) |
آزمایشهای غربالگری برای برخی از بیماری‌ها و اختلالات ارثی ممکن است در برنامه‌های غربالگری‌های اجباری نباشد. اما گاهی اوقات اینگونه غربالگری‌ها براساس سابقه خانوادگی یا قوم و خویش نوزاد درخواست می‌شود. به عنوان مثال غربالگری فیبروز کیستیک (cystic fibrosis) آزمایشی است که ممکن است به دلیل پیشینه‌ی خانوادگی برای نوزادان تازه متولد شده تجویز شود. اما به دلیلی فراوانی بروز آن در جمعیت، این آزمایش اکنون برای همه نوزادان توصیه می‌شود. لازم به ذکر است که روش مورد استفاده برای غربالگری ممکن است متفاوت باشد. به طور مثال در بعضی کشورها جهت غربالگری فیبروز کیستیک تنها یک آزمایش برای تعیین سطح ماده شیمیایی بنام تریپسینوژن ایمونوراکتیو [7] (IRT) خون انجام می‌شود و برخی کشورهای دیگر هم آزمایش IRT و هم آزمایش DNA را انجام می‌دهند تا بررسی جهش یا تغییر در ژن CF نیز صورت گیرد.
غربالگری برای اختلالات ارثی اغلب شامل شناسایی جهش(های) ژنی خاص یا تغییر DNA است که با اختلالی همراه است که به طور مکرر در یک خانواده یا اعضای یک گروه قومی خاص رخ می‌دهد.
همچنین والدین ممکن است تصمیم بگیرند که در شرایط زیر آزمایشهای تکمیلی را نیز برای نوزاد خود درخواست کنند:
پیشینه‌ی خانوادگی:
زمانی که والدین نگران هستند که بیماری خاصی در خانواده‌های آن‌ها وجود داشته باشد (به عنوان مثال دیستروفی عضلانی دوشن[8] ، سندرم X شکننده [9] یا سایر ناهنجاری‌های کروموزومی)
گروه قومی:
وقتی والدین نگران هستند که یک اختلال خاص در بین گروه‌های قومی آن‌ها شایع باشد (به عنوان مثال بیماری تای ساکس [10] ، تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک یا هیپرپلازی مادرزادی آدرنال)
سایر خطرات:
به ندرت ، بعضی از والدین درخواست می کنند DNA نوزاد تازه متولد شده آن‌ها آزمایش شود تا شرایط یا خطر ابتلا به بیماری را شناسایی کند که ممکن است در سال‌های اولیه زندگی نوزاد مشهود نباشد (به عنوان مثال بیماری هانتینگتون [11] ، دیابت نوع 1 و برخی سرطان‌ها مانند سرطان پستان، تخمدان و روده بزرگ).
آزمایشهای ژنتیکی برای غربالگری نوزادان تازه متولد شده را می‌توان روی خون و یا سایر مایعات بدن و همچنین بافت‌ها انجام داد. برای برخی شرایط، کروموزوم‌ها از نظر ناهنجاری بررسی می‌شوند. برای برخی دیگر از بیماری‌ها نیز یک ژن مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.
در بعضی موارد، می‌توان یک یا هر دو والدین را قبل یا حین بارداری آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا آن‌ها ناقل این اختلالات مبتنی بر ژن هستند یا خیر. مایع آمنیوتیک نیز گاهی اوقات می‌تواند در دوران بارداری آزمایش شود.
لازم به ذکر است که برخی از آزمایشهای ژنتیکی شرایطی را شناسایی می کنند که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد.
به‌طور معمول، غربالگری نوزادان تازه متولد شده از لحاظ ابتلا به بیماری‌های عفونی، تنها در صورت مشاهده علائم و نشانه‌هایِ بیماری‌های عفونی انجام می‌شود. با این وجود در حال حاضر، نوزادانِ تازه متولد شده، حتی اگر هیچگونه علائمی از بیماری‌های عفونی نداشته باشند نیز، از نظر دو بیماری عفونی اچ آی وی و هپاتیت ب غربالگری می‌شوند.
این دو غربالگری معمولاً در صورتی انجام می‌شود که مشخص شود مادر به این بیماری مبتلا است یا در دوران بارداری آزمایش نشده است و بنابراین وضعیت بیماری وی مشخص نیست. برخی کشورها آزمایش اچ آی وی را برای همه نوزادان تازه متولد شده مجاز و اجباری می‌دانند زیرا حتی اگر نوزادان تازه متولد شده هیچ علامت و نشانه‌ای از عفونت نشان ندهند، ممکن است در دوران بارداری یا هنگام تولد به این بیماری مبتلا شده باشند. در چنین شرایطی اقدام به درمان سریع برای محافظت از سلامتی نوزاد متولد شده اهمیت زیادی دارد.
ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) ویروسی است که موجب بیماری ایدز (سندرم نقص ایمنی اکتسابی) می‌شود. این عفونت می‌تواند در دوران بارداری، زایمان یا شیردهی از مادر آلوده به فرزندش منتقل شود (به غربالگری HIV در دوران بارداری مراجعه کنید).
در ایالات متحده، بیشترین موارد بروز ایدز در کودکان ناشی از انتقال عفونت از مادر به کودک است. به طوری کلی اگر مادران مبتلا به HIV در دوران بارداری تحت درمان قرار نگیرند، ۱ نوزاد از هر ۴ نوزاد تازه متولد شده به HIV مبتلا خواهد بود. در حالی‌که با درمان به موقع ، کمتر از ۲٪ کودکانی که از مادران آلوده متولد شده‌اند، به ویروس مبتلا می‌شوند.
به لطف غربالگری و مداخله زودهنگام، موارد جدید ابتلا به ایدز در نوزادان تازه متولد شده رو به کاهش است. بهترین راه برای محافظت از سلامتی کودک، تشخیص عفونت HIV در اسرع وقت در دوران بارداری (یا قبل از بارداری)، درمان مادر با دارو و برنامه ریزی برای زایمان جهت جلوگیری از ابتلای کودک به عفونت است. (مانند سزارین به جای زایمان طبیعی)
اگر مادر در دوران بارداری یا هنگام زایمان آزمایش نشده باشد، می‌توان نوزاد را غربالگری کرد و در صورت مثبت بودن، کمی پس از تولد درمان را شروع نمود.
غربالگری مادر از لحاظ HIV
توصیه می‌شود تمام زنان باردار در اوایل بارداری در مورد HIV مشاوره بگیرند و برای محافظت از سلامتی کودک خود آزمایش HIVرا داوطلبانه انجام دهند. این توصیه‌ی بسیاری از گروه‌ها و سازمان‌ها از جمله مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، آکادمی اطفال آمریکا و کالج آمریکایی متخصص زنان و زایمان است. زنانی که در معرض خطر ابتلا به HIV هستند باید در سه ماهه سوم بارداری نیز مجددا تحت غربالگری قرار گیرند.
غربالگری کودک از لحاظ HIV
چنانچه وضعیت ابتلا به HIV مادر قبل یا حین بارداری یا در حین زایمان مشخص نشده باشد، پزشکان آزمایش HIV برای نوزاد تازه متولد شده را توصیه می‌کنند. (به سوالات متداول تست HIV Viral Load مراجعه کنید). اگر کودک به عفونت مبتلا شده باشد، درمان سریع پس از تولد شروع می‌شود.
درمان مادران آلوده به HIV در دوران بارداری، انجام اقدامات احتیاطی هنگام تولد و جلوگیری از شیردهی می‌تواند خطر انتقال عفونت از مادر به کودک را به حداقل برساند. دادن داروی ضد ویروسی زیدوودین (zidovudine) به صورت داخل وریدی در حین زایمان و همچنین دادن این دارو به نوزاد تازه متولد شده دو بار در روز از طریق دهان به مدت 6 هفته ، میزان انتقال را از حدود 25 تا33 درصد به حدود 1الی2 درصد کاهش می‌دهد. ترکیبی از روش‌های درمانی ضد ویروسی در کاهش خطر انتقال HIV به نوزادان بسیار موثر است.
عفونت با ویروس هپاتیت B باعث التهاب کبد می‌شود. توصیه می‌شود تمام زنان باردار قبل از بارداری یا در اوایل بارداری بدون در نظر گرفتن واکسیناسیون قبلی هپاتیت B یا نتیجه آزمایش منفی هپاتیت B ، از نظر این عفونت غربالگری شوند.
تشخیص عفونت‌های فعال هپاتیت B در زنان باردار از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا نوزادان در معرض ابتلا به عفونت مزمن قرار دارند که در طی سال‌های متمادی می‌تواند باعث آسیب تدریجی کبد شود. اگر عفونت هپاتیت در یک زن باردار تشخیص داده شود، می توان وی را تحت نظر گرفت و کودک می‌تواند از بدو تولد تحت درمان قرار گیرد تا خطر ابتلا به هپاتیت ب به حداقل برسد. بدون درمان، حدود 40٪ از نوزادان متولد شده از مادران آلوده به هپاتیت B به هپاتیت مزمن مبتلا می‌شوند.
با ظهور غربالگری زنان باردار از نظر هپاتیت B و واکسیناسیون نوزادان، تعداد نوزادان آلوده کاهش یافته است. با این حال ، اگر این نگرانی وجود داشته باشد که مادر در معرض خطر عفونت است و یا در طول بارداری آزمایش نشده است، ممکن است نوزاد تازه متولد شده تحت غربالگری قرار گیرد.
واژه‌نامه:
| [1] | Metabolic disorders | [2] |
Phenylketonuria |
[3] |
Congenital hypothyroidism |
[4] |
Congenital Adrenal Hyperplasia |
| [5] | Cystic fibrosis | [6] | Severe combined immunodeficiencies | [7] | Immunoreactive trypsinogen | [8] |
Duchenne muscular dystrophy |
| [9] | Fragile X syndrome | [10] | Tay-Sachs disease | [11] | Huntington disease |