آزمایش غربالگری سرم مادر

غربالگری سرم مادر گروهی از آزمایشات است که در سه ماهه دوم بارداری برای بررسی خطر حاملگی با جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا وضعیتی به نام آنانسفالی انجام می‌گیرد.

این تست‌ها اغلب به‌صورت غربالگری سه گانه یا چهارگانه ترکیب می‌‌شوند زیرا ارزش آن‌ها در استفاده همزمان آن‌ها است. یک محاسبه ریاضی مربوط به سطوح این مواد (AFP ، hCG ، استریول غیر کونژوگه و گاهی اوقات اینهیبین A) و همچنین ملاحظات مربوط به سن مادر، سابقه خانوادگی، وزن، نژاد و وضعیت دیابت برای تعیین میزان خطر بکمک نماد حسابی (عدد) برای ناهنجاری در جنین استفاده می‌شود. غربالگری سرم مادران در سه ماهه دوم یکی از گزینه‌هایی است که ممکن است برای غربالگری ناهنجاری‌های جنین قبل از تولد پیشنهاد شود. سایر گزینه‌ها شامل آزمایش سه ماهه اول بارداری و آزمایش DNA جنینی عاری از سلول (cffDNA) است.

یک آزمایش AFP ممکن است به تنهایی انجام شود و نه به‌عنوان بخشی از غربالگری سه گانه یا چهارگانه، به ویژه هنگامی که غربالگری سه ماهه اول یا آزمایش cffDNA قبلاً برای ارزیابی خطر یک اختلال کروموزومی انجام شده باشد. AFP برای کمک به تعیین خطر نقص لوله عصبی مورد استفاده قرار می‌گیرد. رویکرد غربالگری که یک زن ممکن است انتخاب کند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری رفته است.

 برای اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی مطابقت غربالگری سرم مادر با سایر گزینه‌های غربالگری ، به بخش‌های زیر مراجعه کنید.

پزشک مسئول ممکن است آزمایش را بین هفته‌های ۱۵ و ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد دهد.

مشاور ژنتیک یا پزشکی که می‌تواند معنی نتایج را توضیح دهد و گزینه‌هایی را برای پیگیری ارائه دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند. لازم به یادآوری است که آزمایش‌های غربالگری مثبت  جنبه‌ی تشخیصی برای ناهنجاری جنین ندارد. بلکه آن‌ها نشان دهنده افزایش خطر است، تنها تعداد کمی از زنانی که نتایج مثبت درغربالگری سرم دارند، نوزادانی دارند که واقعا نقص لوله عصبی یا ناهنجاری کروموزومی دارند. در حاملگی‌هایی که جنین دارای نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون (تریزومی ۲۱) می‌شود، سطح AFP و استریول غیر کونژوگه پائین است و سطح hCG و اینهیبین A بالا است. در حاملگی‌هایی که جنین مبتلا به سندرم ادواردز است (تریزومی ۱۸)، سطوح استریول غیرکنژوکه و hCG  کم است و سطح AFP می‌تواند متغیر باشد.

نوزادی که دارای نقص لوله عصبی باز است در ستون فقرات یا سر خود شکاف دارد که باعث می شود مقدار AFP بالاتر از حد معمول به خون مادر منتقل شود. از مارکرهای دیگر در بررسی خطر حمل جنین با نقص لوله عصبی استفاده نمی‌شود.

وضعیت آنالیت‌ها در غربالگری سه ماهه دوم حاملگی در سرم مادر

در صورت مثبت بودن آزمایش غربالگری، برای تعیین و تأیید تشخیص به آزمایشاتی که قطعی‌تر باشند نیاز است. این موارد شامل سونوگرافی با وضوح بالا و شاید آمنیوسنتز و به دنبال آن آنالیز کروموزوم است. این آزمایشاتِ پیگیری برای کمک به زنان و پزشکان در تصمیم گیری در مورد مدیریت بارداری استفاده می‌شود. غربالگری همه موارد ناهنجاری‌های جنین را تشخیص نمی‌دهد.

 نتیجه آزمایش به تعیین دقیق سن حاملگی جنین بسیار وابسته است. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد. در بارداری‌های چند قلویی، محاسبه خطر سندرم داون یا سندرم ادواردز دشوار است. برای حاملگی‌های دوقلویی، می‌توان یک "خطر کاذب" را برای مقایسه نتایج نسبت به نتایج طبیعی در سایر حاملگی‌های دوقلو محاسبه کرد. ارزیابی خطر ابتلا به نقص لوله عصبی باز در حاملگی‌های دوقلو را می‌توان تعیین کرد، اگرچه به اندازه بارداری‌های تک قلو موثر نیست.

 اگر شما غربالگری سه ماهه اول سندرم داون داشته باشید، بنابراین غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم معمولاً انجام نمی‌شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادواردز قبلاً بررسی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان می‌خواهید از نتایج غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای بررسی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، ممکن است از غربالگری یکپارچه یا پی در پی استفاده شود. 

برای اطلاعات بیشتر در مورد این موارد، به مطالب زیر مراجعه کنید.

سندرم داون (DS) نوعی اختلال کروموزومی است که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می‌شود زیرا کسانی که مبتلا به DS هستند یک نسخه اضافی از بخشی یا از کل کروموزوم ۲۱ دارند. حدود ۱نوزاد از ۷۰۰ نوزاد هر ساله در ایالات متحده با سندرم داون متولد می‌شوند. در این حالت عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط ​​و مشکلات رشدی وجود دارد و می‌تواند با نقایص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئیدی همراه باشد. بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و در طول سال‌های اخیر طول عمر افراد مبتلا بسیار افزایش یافته است. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. اگرچه خطر داشتن یک کودک مبتلا درمادران بالای از ۳۵ سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اکثر نوزادان سندرم داون (حدود ۸۰٪) از افراد زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند زیرا این گروه سنی بیشترین تعداد فرزندان را دارند. به همین دلیل، کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا آزمایش غربالگری سندرم داون را برای تمام زنان باردار توصیه کرده است.

سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) بیماری است که در آن سه نسخه از کروموزوم ۱۸ وجود دارد. همانند سندرم داون، خطر حمل جنین با سندرم ادواردز با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. سندرم ادواردز با چندین ناهنجاری همراه است و معمولاً کشنده است، نوزادان زنده زاده شده به ندرت بیش از یک سال زندگی می‌کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است که فقط در ۱ مورد از هر ۶۰۰۰ تولد زنده مشاهده می‌شود.

 برای اطلاعات بیشتر، به وب سایت  بنیاد تریزومی ۱۸ مراجعه کنید.

نقص لوله عصبی (NTDs) نواقص جدی مادرزادی است که در آن مغز، نخاع یا پوشش آن‌ها به‌طور کامل رشد نمی‌کند. آن‌ها در اوایل بارداری به‌وجود می‌آیند و بر رشد جنین تأثیر می‌گذارند و می‌توانند عوارض مادام العمر با شدت مختلف را برای کودک ایجاد کنند. انواع مختلفی از نقایص لوله عصبی وجود دارد که شایع‌ترین آن‌ها عبارتند از:

• Spina bifida: شایع‌ترین نقص لوله عصبی. هنگامی اتفاق می‌افتد که لوله عصبی در جایی در طول ستون فقرات کاملاً بسته نشود.
•  آننسفالی: هنگامی اتفاق می‌افتد که لوله عصبی به درستی در سر بسته نشود. منجر به رشد ناقص بخش بزرگی از مغز و جمجمه می‌شود.

بخش خدمات بهداشت عمومی ایالات متحده و مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها توصیه می‌کنند که همه زنان در سنین باروری روزانه ۰/۴ میلی گرم (۴۰۰ میکروگرم) اسید فولیک مصرف کنند. آن‌ها این را به همه زنان بین ۱۵تا ۴۵ سال توصیه می‌کنند زیرا بسیاری از بارداری‌ها برنامه ریزی نشده است و نقص لوله عصبی در اوایل دوره بارداری رخ می‌دهد، یعنی قبل از اینکه یک زن متوجه بارداری خود شود. دوز توصیه شده ممکن است برای زنانی که در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند، مانند کسانی که قبلاً بارداری با جنین مبتلا به NTD داشته‌اند، بیشتر باشد. اسید فولیک را می توان در غذاهای غنی شده، مکمل‌ها و در یک رژیم غذایی متنوع و سالم یافت. 

برای اطلاعات بیشتر، به وبسایت CDC اطلاعات درباره اسید فولیک مراجعه کنید.

 آزمایش جدیدتری به نام DNA جنینی عاری از سلول (cffDNA) فقط به نمونه خون از مادرباردار نیاز دارد و می‌تواند برای غربالگری برخی اختلالات کروموزومی جنینی از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳) مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش را می‌توان در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد.

با این حال، برای غربالگری نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا انجام نمی‌شود. برای تأیید نتایج cffDNA، هنوز آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز لازم است. از آنجا که غربالگری cffDNA یک آزمایش نسبتاً جدید است، برخی از شرکت‌های بیمه ممکن است آن را پوشش ندهند و ممکن است در همه جا در دسترس نباشد.

 برای اطلاعات بیشتر، به تست DNA عاری از سلول جنین مراجعه کنید.

روش‌های مختلفی برای غربالگری وجود دارد، بسته به اینکه چه فناوری در مکان شما در دسترس است و چه هنگامی به پزشک خود برای مراقبت‌های دوران بارداری مراجعه می کنید، گزینه‌ها عبارتند از: 

• غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از آزمایشات ترکیبی برای پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری (PAPP-A)، hCG و سونوگرافی ضخامت پشت گردن جنین و سپس آزمایش خون برای AFP مادر و یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی.
• غربالگری سه ماهه دوم (triple or quad screen) برای بررسی خطرناهنجاری های کروموزوم و نقص لوله عصبی، این ممکن است تنها آزمایش انجام شده باشد، به خصوص در مورد زنی که تا سه ماهه دوم بارداری به پزشک خود مراجعه نکرده باشد.
• تست DNA عاری از سلول، در سه ماهه اول یا دوم با آزمایش خون برای AFP مادر و یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی 

به‌طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی‌شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادواردز قبلاً بررسی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان می‌خواهید از نتایج آزمایشات ترکیبی سندرم داون سه ماهه اول وغربالگری سه ماهه دوم برای  بررسی خطر ناهنجاری های کروموزوم استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود: 

• غربالگری یکپارچه - شامل انجام آزمایش سه ماهه اول و دوم و عدم انتشار نتایج تا زمان کامل شدن تمامی آزمایشات است.
• غربالگری متوالی - شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر نتایج نشانگر افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز باشد، یک روش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی ارائه می‌شود. اگر نتایج آزمایش افزایش خطر را نشان ندهد، در سه ماهه دوم یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه درخواست می شود و نتایج حاصل از غربالگری سه ماهه اول و دوم در ارزیابی نهایی میزان خطر استفاده می‌شود.